Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 7

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Kardiomiopatia przerostowa+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ninerafaxstatu u pacjentów z objawową nieobturacyjną kardiomiopatią przerostową

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ninerafaxstat trihydrochloride monohydrate
  • Sponsor:Imbria Pharmaceuticals Inc.

Nowotwór błony śluzowej trzonu macicy+12

Rekrutacja w toku

Badanie zanidatamabu u pacjentów z wcześniej leczonymi guzami litymi z obecnością białka HER2

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zanidatamab
  • Sponsor:Jazz Pharmaceuticals Ireland Limited

Wrodzona torbielowatość nerek

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające wpływ dapagliflozyny na spowolnienie utraty funkcji nerek u pacjentów z autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Dapagliflozin
  • Sponsor:University Of Cologne

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo AOC 1020 w leczeniu dystrofii mięśniowej obręczowo-łopatkowo-ramiennej u dorosłych pacjentów

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Humanised Igg1 Monoclonal Antibody Against Tfr1 Conjugated To Double Stranded Sirna Oligonucleotide Against Dux4 Mrna Via A Non-Cleavable Linker
  • Sponsor:Avidity Biosciences Inc.

Fenyloketonuria

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa repinabitytu u pacjentów z fenyloketonurią

Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Repinatrabit
  • Sponsor:Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization Inc.

Wrodzony niedobór leptyny

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające wpływ mibavademabu na masę ciała u dzieci, młodzieży i dorosłych z otyłością spowodowaną mutacjami genu leptyny

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mibavademab
  • Sponsor:Regeneron Pharmaceuticals Inc.

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie lidokainy w leczeniu bólu u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową podczas kryzysu naczyniowo-zatorowego

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sodium Chloride
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Nantes

Hipochondroplazja

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowe oceniające bezpieczeństwo i skuteczność wosorytydu u dzieci z hypochondroplazją

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności sirolimusu w opóźnianiu rozwoju choroby u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Biodexa Limited

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności leku ADX-324 w zapobieganiu napadom obrzęku naczynioruchowego u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ADX-324
  • Sponsor:Adarx Pharmaceuticals Inc.

Choroba Fabry'ego

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność prednizonu jako leczenia wspomagającego standardową terapię u pacjentów z chorobą Fabry'ego z objawami kardiologicznymi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Prednisone
  • Sponsor:Medical University Of Lodz

Rdzeniowy zanik mięśni

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające działanie apitegromabu u dzieci poniżej 2 roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Apitegromab
  • Sponsor:Scholar Rock Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).