Dystrofia miotoniczna

Czym jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia miotoniczna to złożona, dziedziczna choroba, która głównie powoduje postępujący zanik mięśni (zmniejszenie się masy mięśniowej) i osłabienie. Osoby z tym schorzeniem często mają przedłużone skurcze mięśni, zwane miotonią, i nie mogą rozluźnić określonych mięśni po ich użyciu1.

Dystrofia miotoniczna należy do grupy ponad 30 dziedzicznych schorzeń powodujących osłabienie mięśni, które nazywamy dystrofiami mięśniowymi. Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, która rozpoczyna się w wieku dorosłym, chociaż niektóre jej typy mogą pojawić się już w niemowlęctwie lub dzieciństwie12.

Choroba ma szeroki zakres objawów i może wpływać na kilka układów organizmu, w tym mięśnie szkieletowe i sercowe, oczy, układ sercowo-naczyniowy, układ hormonalny i ośrodkowy układ nerwowy1.

Typy dystrofii miotonicznej

Istnieją dwie główne formy dystrofii miotonicznej, które różnią się przyczynami genetycznymi i szczegółami przebiegu1.

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1), znana również jako choroba Steinerta, ma cztery podtypy: klasyczny, łagodny, wrodzony i dziecięcy. Ten typ choroby szczególnie dotyka mięśni położonych dalej od środka ciała (mięśnie dystalne), takich jak mięśnie podudzi, dłoni, szyi i twarzy12.

Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2), nazywana także proksymalną miotonią miotoniczną, głównie obejmuje mięśnie bliższe środka ciała (mięśnie proksymalne), takie jak mięśnie szyi, ramion, łokci i bioder. Typ 2 zwykle przebiega łagodniej niż typ 112.

Objawy obu typów się pokrywają, ale różnią się nasileniem i dokładną lokalizacją dotkniętych mięśni.

Objawy i przebieg choroby

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni. Osoby z tą chorobą często mają przedłużone skurcze mięśni i nie są w stanie rozluźnić określonych mięśni po ich użyciu. Na przykład osoba może mieć trudność z rozluźnieniem chwytu na klamce drzwi. Dotknięte osoby mogą również mieć niewyraźną mowę lub czasowe zablokowanie szczęki2.

Inne objawy dystrofii miotonicznej obejmują zaćmę (zmętnienie soczewki oka) oraz nieprawidłowości sygnałów elektrycznych kontrolujących rytm serca, zwane zaburzeniami przewodzenia sercowego. Niektóre osoby dotknięte chorobą rozwijają cukrzycę, stan, w którym poziom cukru (glukozy) we krwi może stać się niebezpiecznie wysoki2.

Cechy dystrofii miotonicznej często rozwijają się w wieku dwudziestu lub trzydziestu lat, chociaż mogą wystąpić w każdym wieku. Nasilenie choroby znacznie się różni u poszczególnych osób, nawet wśród członków tej samej rodziny2.

Istnieją dwie odmiany dystrofii miotonicznej typu 1: postać łagodna i wrodzona. Łagodna dystrofia miotoniczna objawia się w wieku średnim lub późniejszym. Dotknięte nią osoby zazwyczaj mają łagodną miotonię i zaćmę. Wrodzona dystrofia miotoniczna jest często widoczna już przy urodzeniu2.

Przyczyny genetyczne

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeden zmieniony gen od jednego z rodziców wystarcza, aby dziecko mogło rozwinąć chorobę3.

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana ekspansją powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej (DMPK). Dystrofia miotoniczna typu 2 jest spowodowana ekspansją powtórzeń CCTG w genie wiążącym kwasy nukleinowe komórkowe (CNBP/ZNF9)4.

Transkrypty RNA zawierające rozszerzone powtórzenia CUG lub CCUG gromadzą się w jądrze komórkowym, tworząc skupiska, które wychwytują białka wiążące RNA. Prowadzi to do zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu komórek mięśniowych i innych tkanek4.

Diagnoza i badania

Rozpoznanie dystrofii miotonicznej opiera się na kombinacji objawów klinicznych i badań potwierdzających. Głównym narzędziem diagnostycznym są badania genetyczne, które mogą potwierdzić obecność charakterystycznych mutacji odpowiedzialnych za chorobę5.

Badania genetyczne mogą być przeprowadzone przed urodzeniem (badania prenatalne) u rodzin, w których już występuje dystrofia miotoniczna. Dostępne są również testy predykcyjne dla osób z rodzin obciążonych chorobą, które chcą dowiedzieć się o swoim ryzyku przed pojawieniem się objawów3.

Dodatkowe badania wspomagające diagnozę mogą obejmować badania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, badania kardiologiczne do oceny funkcji serca oraz badania okulistyczne do wykrycia zaćmy5.

Leczenie i terapia

Nie ma lekarstwa na dystrofię miotoniczną, ale różne metody leczenia i terapie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia. Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, obejmującego różnych specjalistów15.

Leczenie koncentruje się na zarządzaniu powikłaniami medycznymi związanymi z dystrofią miotoniczną, ponieważ nie ma terapii celującej bezpośrednio w samą chorobę5.

Leki takie jak meksyletyna, karbamazepina, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i niesteroidowe leki przeciwzapalne mogą być stosowane do łagodzenia niektórych objawów. W przypadku problemów z sercem mogą być konieczne rozruszniki serca lub inne urządzenia wspomagające pracę serca3.

Ważnym elementem leczenia jest aktywność fizyczna dostosowana do możliwości pacjenta, która może pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Mogą być potrzebne ortezy (specjalne usztywnienia) wspierające osłabione mięśnie oraz pomoce do poruszania się i sprzęt adaptacyjny, takie jak laski, kule lub wózki inwalidzkie3.

Rokowanie

Przebieg dystrofii miotonicznej jest bardzo zróżnicowany. Choroba jest postępująca, co oznacza, że objawy z czasem nasilają się. Tempo postępu choroby różni się znacznie między poszczególnymi osobami, nawet w obrębie tej samej rodziny2.

Powikłania sercowe i oddechowe mogą być poważne i wpływać na długość życia. Dlatego regularne monitorowanie przez zespół medyczny jest bardzo ważne3.

Mimo braku lekarstwa wiele osób z dystrofią miotoniczną może prowadzić aktywne życie dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu. Współpraca z zespołem specjalistów i dostosowanie stylu życia do możliwości mogą znacząco poprawić jakość życia1.