Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 50

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa anakinry podawanej podskórnie u pacjentów z mukowiscydozą

Zarejestrowany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Anakinra
  • Sponsor:Universitaetsklinikum Heidelberg AöR

Adrenoleukodystrofia

Nie rekrutuje

Badanie wpływu dimetylu fumaranu na pacjentów z adrenomieloneuropatią

Zarejestrowany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Dimethyl Fumarate
  • Sponsor:Fundacio Institut D'Investigacio Biomedica De Bellvitge IDIBELL

Wrodzony opuszkow-rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie nad NIDO-361 u pacjentów z rdzeniowo-opuszkową atrofią mięśniową (SBMA)

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:NIDO-361
  • Sponsor:Nido Biosciences Inc.

Hemofilia B z inhibitorem czynnika IX+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa concizumabu u pacjentów z hemofilią A lub B z inhibitorami

Badany lekBez placebo
Kraje:ChorwacjaChorwacja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Concizumab
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Fenyloketonuria

Nie rekrutuje

Badanie nad PTC923 (Sepiapteryna) w leczeniu fenyloketonurii u pacjentów dorosłych i dzieci

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:(S)-2-Amino-6-(2-Hydroxypropanoyl)-7,8-Dihydropteridin-4(3H)-One
  • Sponsor:PTC Therapeutics Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie nad farmakokinetyką i bezpieczeństwem risdiplamu u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Risdiplam
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu I

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad wpływem pariglasgenu brecaparwowec u dorosłych z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pariglasgene Brecaparvovec
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Zespół Alagille'a

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością odevixibatu u pacjentów z zespołem Alagille'a

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Odevixibat
  • Sponsor:Ipsen Pharma

Niedobór czynnika VIII+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku concizumab u pacjentów z hemofilią A lub B bez inhibitorów

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Concizumab
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt+1

Nie rekrutuje

Badanie nad soticlestatem u pacjentów z zespołem Draveta i zespołem Lennoxa-Gastauta

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Soticlestat
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Mutacja genu KRAS+2

Nie rekrutuje

Sotorasib w zaawansowanym niedrobnokomórkowym raku płuca z mutacją KRAS G12C u pacjentów z chorobami współistniejącymi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sotorasib
  • Sponsor:Vestre Viken HF

Choroba przewodu pokarmowego związana z mukowiscydozą

Nie rekrutuje

Badanie nad akceptowalnością nowej formuły proszku trzustkowego u pacjentów z mukowiscydozą i niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pancreas Powder
  • Sponsor:MEDA Pharma GmbH & Co. KG

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).