Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 9

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Malformacja naczyniowa

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa enoksaparyny w zapobieganiu miejscowej koagulopatii wewnątrznaczyniowej u dzieci i młodzieży (0-18 lat) z malformacjami naczyniowymi wolnego przepływu poddawanych zabiegom przezskórnym

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Enoxaparin Sodium
  • Sponsor:Fundacio Sant Joan De Deu

Choroba Stargardta

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością SB-007 u pacjentów z chorobą Stargardta spowodowaną mutacjami genu ABCA4

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:ADENO-ASSOCIATED VIRUS VECTOR SEROTYPE 8 ENCODING THE ABCA4 PROTEIN, C-REGION
  • Sponsor:Splicebio S.L.

Hipochondroplazja

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa infigratinibu u dzieci z hipochondroplazją i niskim wzrostem

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Infigratinib
  • Sponsor:Qed Therapeutics Inc.

Fenyloketonuria

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego wpływu sepiapteryny na rozwój umysłowy u dzieci z fenyloketonurią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sepiapterin
  • Sponsor:PTC Therapeutics Inc.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności morfiny i ioheksolu u pacjentów z kryzysem naczyniowym w przebiegu anemii sierpowatej.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Iohexol
  • Sponsor:Centre Hospitalier Regional Universitaire De Tours

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie przeciwzakrzepowej terapii doustnym antykoagulantem u pacjentów z kardiomiopatią przerostową i nieprawidłowym odkształceniem przedsionka lewego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Rivaroxaban
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Rennes

Niedobór czynnika IX

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa etranacogene dezaparvovec (CSL222) u chłopców w wieku 12-17 lat z ciężką lub umiarkowanie ciężką hemofilią B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Etranacogene Dezaparvovec
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Mukowiscydoza

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji tamoksyfenu u pacjentów z mukowiscydozą bez mutacji kwalifikujących do terapii modulatorami CFTR

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Tamoxifen
  • Sponsor:Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona

Zespół Turnera

Rekrutacja w toku

Długoterminowe skutki doustnej i przezskórnej terapii estradiolem u kobiet z zespołem Turnera

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Estradiol
  • Sponsor:Region Midtjylland

Trisomia 21+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa izaflortaucipiru (18F) w wykrywaniu patologii tau u osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Izaflortaucipir (18F)
  • Sponsor:Fundacio Institut De Recerca De L Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Choroba Huntingtona

Rekrutacja w toku

Badanie biomarkerów w chorobie Huntingtona z użyciem [18F]MNI-659 dla pacjentów z objawami i bez objawów choroby

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:2-[2-[3-[4-(2-(18F)FLUORANYLETHOXY)PHENYL]-7-METHYL-4-OXOQUINAZOLIN-2-YL]ETHYL]-4-PROPAN-2-YLOXYISOINDOLE-1,3-DIONE
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Wrodzona torbielowatość nerek+1

Rekrutacja w toku

Badanie metabolizmu w przewlekłej chorobie nerek i ADPKD za pomocą MRI z użyciem pirogronianu dla pacjentów z CKD i ADPKD

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Pyruvic Acid
  • Sponsor:Aarhus University

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).