Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 8

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Spektrum przerostu związanego z PIK3CA

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu u dzieci od 2 lat i dorosłych z zespołem nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS)

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej ALXN2350 u dorosłych pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową związaną z mutacją genu BAG3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:AAV9-CTNT-COBAG3
  • Sponsor:Alexion Pharmaceuticals Inc.

Hipochondroplazja

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne oceniające bezpieczeństwo i skuteczność wozorytydu u niemowląt i małych dzieci z hypochondroplazją w wieku od 0 do 36 miesięcy

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Wrodzony brak śledziony

Rekrutacja w toku

Badanie odpowiedzi immunologicznej na szczepionkę przeciw pneumokokom u pacjentów przed i po usunięciu śledziony

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Pneumococcal Polysaccharide Serotype 1 Conjugated To Crm197 Adsorbed On Aluminium Phosphate
  • Sponsor:Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

Zespół nadnerczowo-płciowy

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i działania krinekerfontu u dzieci w wieku od 0 do 2 lat z wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Crinecerfont

Zespół mielodysplastyczny+1

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność momelotinibu u pacjentów z zespołem VEXAS z lub bez współistniejącego zespołu mielodysplastycznego

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Momelotinib Dihydrochloride Monohydrate
  • Sponsor:Groupe Francophone Des Myelodysplasies

Osteopetroza

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność terapii komórkami macierzystymi z wprowadzonym genem TCIRG1 u dzieci z wrodzoną osteopetrozą spowodowaną mutacjami genu TCIRG1

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Plerixafor
  • Sponsor:Fondazione Telethon Ets

Wrodzony staw rzekomy

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo komórek macierzystych pochodzących z tkanki tłuszczowej (NVD003) w porównaniu z przeszczepem kości biodrowej u dzieci z wrodzonym stawem rzekomym piszczeli

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Autologous Adipose-Derived Stem Cells
  • Sponsor:Novadip Biosciences

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności dożylnego leku AOC 1001 u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Humanised Igg1 Monoclonal Antibody Against Tfr1 Conjugated To Double Stranded Sirna Oligonucleotide Against Dmpk Via A Non-Cleavable Linker
  • Sponsor:Avidity Biosciences Inc.

Zespół Li-Fraumeni

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności metforminy w zapobieganiu nowotworom u młodzieży i dorosłych z zespołem Li-Fraumeni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Metformin
  • Sponsor:Medizinische Hochschule Hannover

Mukowiscydoza

Rekrutacja w toku

Ocena farmakokinetyki połączenia eleksakaftoru, tezakaftoru i iwakaftoru u pacjentów z mukowiscydozą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Elexacaftor
  • Sponsor:IRCCS Istituto Giannina Gaslini

Mutacja genu KRAS+1

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne leku MK-1084 w połączeniu z cetuksymabem i chemioterapią mFOLFOX6 u pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym rakiem jelita grubego z mutacją KRAS G12C

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bevacizumab
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).