Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 6

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Porfiria nieostra

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowe bitoptertinu u pacjentów z porfirią erytropoetyczną lub porfirią sprzężoną z chromosomem X

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bitopertin
  • Sponsor:Disc Medicine Inc.

Dziedziczna paraplegia spastyczna

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej AAV9/AP4M1 u pacjentów z dziedziczną paraparezą spastyczną typu 50 (SPG50)

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:Azienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni Xxiii

Zespół MELAS+2

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sonlikromanolu u dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną spowodowaną wariantem genetycznym m.

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Sponsor:Khondrion B.V.

Zespół łamliwego chromosomu X

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku CTH120 u dorosłych mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X

Badany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:2-[4-[3-(METHYLAMINO)-1-PHENYLPROPOXY]PHENYL]ETHANOL HYDROCHLORIDE
  • Sponsor:Connecta Therapeutics S.L.

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej DREAM01 z imatynibem lub bez niego u pacjentów z ciężką anemią sierpowatokrwinkową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Imatinib
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Zespół Nethertona

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku BCX17725 u pacjentów z zespołem Nethertona

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:Biocryst Pharmaceuticals Inc.

Hemofilia

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa fitusiranu u chłopców w wieku od 1 do 12 lat z hemofilią A lub B

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Fitusiran
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Hipofosfatazja

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji substancji ALE1 u zdrowych dorosłych oraz dorosłych pacjentów z hipofosfatazją

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:ALE1
  • Sponsor:Alesta Therapeutics B.V.

Nerwiakowłókniakowatość+1

Rekrutacja w toku

Badanie leku mirdametinib u niemowląt i małych dzieci do 2 roku życia z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i nerwiakówłókniakami splotowymi

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mirdametinib
  • Sponsor:Merck Healthcare KGaA

Ostra białaczka szpikowa+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności gilterytynibu w usuwaniu minimalnej choroby resztkowej u pacjentów z ostrą białaczką szpikową z mutacją FLT3-ITD

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Gilteritinib
  • Sponsor:Hellenic Society Of Hematology

Trisomia 21

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku AEF0217 u dorosłych i starszych nastolatków z zespołem Downa

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:1-((3S,8S,9S,10R,13S,14S,17S)3-BENZYLOXY-10,13,17-TRIMETHYL-2,3,4,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17-TETRADECAHYDRO-1HCYCLOPENTA[A]PHENANTHRENE-17-YL)ETHAN-1-ONE
  • Sponsor:Aelis Farma

Leukodystrofia

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowej skuteczności guanabenzu u pacjentów z zanikiem istoty białej mózgu rozpoczętym we wczesnym dzieciństwie

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Guanabenz Acetate
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).