Barwnikowe zapalenie siatkówki

Czym jest barwnikowe zapalenie siatkówki

Barwnikowe zapalenie siatkówki (w skrócie RP, od angielskiej nazwy retinitis pigmentosa) to grupa chorób oczu, które dotyczą siatkówki – warstwy światłoczułej tkanki znajdującej się w tylnej części oka1. Siatkówka składa się z warstw komórek, które przekształcają światło w sygnały elektryczne, które mózg odczytuje jako obrazy. Można ją porównać do kliszy w aparacie fotograficznym – jeśli klisza jest uszkodzona, zdjęcia nie wyjdą prawidłowo, niezależnie od tego, jak dobrze działa sam aparat2.

W przypadku RP komórki siatkówki stopniowo przestają działać i z czasem obumierają, co powoduje pogorszenie wzroku2. To choroba genetyczna, z którą człowiek się rodzi. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie i stopniowo nasilają się przez lata lub dziesięciolecia1.

Nazwa „barwnikowe zapalenie siatkówki" jest właściwie nieprecyzyjna. Słowo „zapalenie" sugeruje stan zapalny siatkówki, ale RP faktycznie nie powoduje zapalenia. Lepszym określeniem byłaby „dystrofia siatkówki", co oznacza jej stopniowe zużywanie się lub degenerację. Część nazwy związana z „barwnikiem" ma jednak sens – gdy komórki fotoreceptorowe obumierają, pozostawiają nagromadzenia pigmentu, które można zobaczyć podczas badania oka2.

Objawy choroby

Najczęstszym wczesnym objawem barwnikowego zapalenia siatkówki jest utrata widzenia nocnego – zdolności widzenia w ciemności. Zwykle zaczyna się to w dzieciństwie. Rodzice mogą zauważyć, że dziecko ma trudności z poruszaniem się w ciemności lub przystosowaniem się do słabego oświetlenia1. Problemy z widzeniem nocnym mogą utrudniać poruszanie się w słabo oświetlonych miejscach.

RP powoduje również utratę widzenia obwodowego (bocznego) – osoby z tą chorobą mają trudności z dostrzeganiem rzeczy kątem oka1. Z czasem pole widzenia zawęża się, aż pozostaje tylko pewien zakres widzenia centralnego (nazywany również widzeniem tunelowym)1. Choroba postępuje przez lata lub dziesięciolecia i wpływa na widzenie centralne, które jest potrzebne do wykonywania szczegółowych zadań, takich jak czytanie, prowadzenie samochodu i rozpoznawanie twarzy3.

Niektórzy ludzie z RP tracą wzrok szybciej niż inni. Może to postępować tak wolno, że trudno to zauważyć2. Większość osób z RP ma poważne problemy ze wzrokiem do 40. roku życia, a niektóre stają się prawnie niewidome2. Ostatecznie większość osób z RP traci zarówno widzenie boczne, jak i centralne1.

Inne objawy RP mogą obejmować1:

• Wrażliwość na jasne światło
• Trudności w rozróżnianiu szczegółów
• Problemy z czytaniem druku
• Potykanie się o przedmioty, których nie widać
• Olśnienie

Przyczyny i częstość występowania

Barwnikowe zapalenie siatkówki to choroba dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana w rodzinach poprzez geny. Mutacje w ponad 60 różnych genach mogą powodować RP3. Choroba wpływa na zdolność komórek siatkówki do wykrywania światła. Problem może dotyczyć komórek pręcikowych, komórek czopkowych lub połączeń między komórkami tworzącymi siatkówkę2.

RP to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki. Szacuje się, że dotyka od 1 na 3500 do 1 na 4000 osób w Stanach Zjednoczonych i Europie3.

Istnieje kilka głównych typów niesyndromicznego RP (gdy choroba występuje samodzielnie), które zazwyczaj różnią się wzorcem dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X3.

Rzadziej RP występuje jako część zespołów chorobowych, które wpływają również na inne narządy i tkanki w organizmie. Takie formy choroby określa się jako syndromiczne. Najczęstszą formą syndromicznego RP jest zespół Ushera, który charakteryzuje się połączeniem utraty wzroku i utraty słuchu rozpoczynających się wcześnie w życiu3. RP jest również cechą kilku innych zespołów genetycznych, w tym zespołu Bardeta-Biedla, choroby Refsuma oraz neuropatii, ataksji i barwnikowego zapalenia siatkówki (NARP)3.

• Siatkówka (tylna część oka)
• Komórki fotoreceptorowe (pręciki i czopki)

Rozpoznanie choroby

Lekarz okulistyczny zbierze pełny wywiad medyczny i przeprowadzi badanie oczu2. Diagnoza barwnikowego zapalenia siatkówki może obejmować kilka testów.

Podstawowe badania to1:

• Badanie z rozszerzoną źrenicą – umożliwia dokładne obejrzenie siatkówki
• Elektroretinografia – rodzaj badania siatkówki, które mierzy jej odpowiedź elektryczną na światło
• Badanie genetyczne – pozwala zidentyfikować mutacje genowe odpowiedzialne za chorobę

Inne badania, które mogą być wykonane, to2:

• Test tablicy ocznej do sprawdzenia ostrości wzroku
• Badanie refrakcji, aby sprawdzić, czy potrzebne są okulary
• Test widzenia kolorów
• Badanie pola widzenia
• Ultrasonografia oka

Lekarz może zalecać coroczne badania, w tym testy pola widzenia i okresowe (co 5 lat) badania ERG. Zmiany w wynikach badań mogą pomóc w określeniu rokowania i dostarczyć pacjentom informacji o postępie choroby. Często te badania mogą zapewnić uspokojenie, że zmiany następują powoli4.

Leczenie i wsparcie

Obecnie nie ma lekarstwa na barwnikowe zapalenie siatkówki1. Jednak istnieją sposoby, które mogą pomóc osobom z RP maksymalnie wykorzystać ich wzrok i dostosować się do zmieniających się możliwości widzenia.

Chociaż możliwości leczenia są ograniczone, lekarze powinni podkreślać dostępne terapie, które mogą pomóc pacjentom4. Być może najważniejsze jest pomóc pacjentom zmaksymalizować wzrok, który mają, poprzez odpowiednią korekcję wzroku i ocenę słabowidzenia.

Ochrona siatkówki poprzez noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV może pomóc opóźnić pojawienie się objawów2.

Pomoce dla osób słabowidzących mogą znacznie poprawić jakość życia. Dostępnych jest wiele urządzeń, które pomagają osobom z trudnościami w widzeniu nocnym, a większość poradni dla słabowidzących zna te urządzenia4. Pomoce te mogą obejmować1:

• Szkła powiększające
• Soczewki teleskopowe
• Specjalne okulary
• Elektroniczne urządzenia powiększające

Rehabilitacja wzroku to programy szkoleniowe, które pomagają osobom z utratą wzroku nauczyć się nowych sposobów wykonywania codziennych czynności1. Mogą one obejmować:

• Trening orientacji i mobilności – pomaga w poruszaniu się i świadomości przestrzennej
• Nauka używania białej laski lub technik echolokacji
• Szkolenie w zakresie samodzielnego życia

Dla osób z bardzo zaawansowaną chorobą i ciężką utratą wzroku opracowano sztuczną siatkówkę (protezę siatkówki)2. Terapia genowa została zatwierdzona przez FDA dla pacjentów z potwierdzoną obualliczną (czyli odziedziczoną zarówno po ojcu, jak i matce) mutacją w określonych genach4.

Trwają również badania nad nowymi metodami leczenia, w tym nad terapiami komórkami macierzystymi i innymi innowacyjnymi podejściami56.

Życie z barwnikowym zapaleniem siatkówki

Diagnoza barwnikowego zapalenia siatkówki może być przytłaczająca dla wielu pacjentów4. Radzenie sobie z RP wymaga edukacji na temat natury choroby i zmian w widzeniu z nią związanych, współpracy z zaufanym lekarzem i systemem wsparcia emocjonalnego oraz wykorzystania technologii i strategii zaprojektowanych w celu zwiększenia niezależności i jakości życia7.

Ważne jest, aby osoby z RP regularnie odwiedzały lekarza okulistę. Regularne badania mogą zapewnić, że pacjenci mają odpowiednie wsparcie społeczne i prawne. Ponadto, gdy pojawiają się nowe terapie, rutynowa ocena może informować pacjentów o badaniach klinicznych i nowych metodach leczenia4.

Praktyczne sposoby na maksymalne wykorzystanie wzroku obejmują8:

• Zapewnienie odpowiedniego, jasnego i równomiernego oświetlenia w domu
• Naukę bezpiecznego poruszania się z pomocą przewodnika lub za pomocą specjalistycznych technik
• Używanie pomocy, takich jak szkła powiększające, które mogą być dostępne do wypożyczenia z lokalnych ośrodków dla słabowidzących
• Wykorzystanie kontrastu kolorów, aby lepiej widzieć rzeczy w domu (np. przy włącznikach światła, przyciskach i innych codziennych przedmiotach)
• Maksymalne wykorzystanie codziennej technologii, takiej jak smartfony i tablety, które mają aplikacje i funkcje ułatwień dostępu dla osób z wadami wzroku

Wiele osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki prowadzi aktywne i satysfakcjonujące życie, ucząc się dostosowywać się do zmieniającego się wzroku i korzystając z dostępnych zasobów wsparcia.