Mukowiscydoza

Czym jest mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która powoduje nagromadzenie się gęstego i lepkiego śluzu w organizmie. Śluz ten blokuje i uszkadza narządy wewnętrzne1. Wiele osób uważa, że mukowiscydoza dotyczy głównie płuc, ponieważ wpływa na drogi oddechowe i utrudnia oddychanie oraz prowadzi do częstych infekcji. Jednak nazwa "mukowiscydoza" odnosi się również do tego, że choroba powoduje powstawanie torbieli i bliznowacenia w trzustce1.

W normalnych warunkach śluz wyścielający narządy i jamy ciała, takie jak płuca i nos, jest cienki i wodnisty. U osób z mukowiscydozą zmiana w genie prowadzi do niskiego poziomu określonych białek lub do produkcji białek, które nie działają prawidłowo. Z powodu tych wadliwych białek minerały, które normalnie przenoszą wodę do śluzu i go rozrzedzają, pozostają uwięzione wewnątrz komórek, pozostawiając śluz gęsty i lepki1.

Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną – ludzie rodzą się z nią. Jest to schorzenie trwające całe życie, które z czasem staje się coraz poważniejsze1.

Przyczyny choroby

Mukowiscydoza jest spowodowana dziedziczną zmianą genetyczną. Powstaje wtedy, gdy zmieniony gen zostaje przekazany dziecku przez oboje rodziców1. Zmieniony gen powoduje, że śluz w organizmie staje się gęsty i lepki.

Jeśli dziecko otrzyma zmieniony gen tylko od jednego z rodziców, nie będzie miało objawów, ale będzie mogło przekazać chorobę swoim dzieciom, jeśli jego partner również będzie nosicielem zmienionego genu. Osobę taką nazywamy nosicielem1.

Jeśli dwoje nosicieli ma dziecko, istnieje:1

• 1 szansa na 4 (25%), że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę
• 2 szanse na 4 (50%), że ich dziecko nie będzie miało mukowiscydozy, ale będzie nosicielem
• 1 szansa na 4 (25%), że ich dziecko nie będzie miało mukowiscydozy ani nie będzie nosicielem

Istnieje ponad 2000 możliwych mutacji w genie CFTR, z których każda zakłóca transport jonów chlorkowych, prowadząc do gromadzenia się gęstego śluzu, dysfunkcji narządów i zaburzeń równowagi elektrolitowej1.

Objawy mukowiscydozy

Jeśli masz mukowiscydozę, twoje ciało wytwarza gęsty i lepki śluz, który może wpływać na płuca i układ trawienny. Może to powodować wiele objawów i zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia infekcji1.

Objawy dotyczące płuc obejmują:1

• kaszel, który nie ustępuje i powoduje odkrztuszanie śluzu
• świszczący oddech i duszność
• częste infekcje zatok i klatki piersiowej

Objawy dotyczące układu trawiennego obejmują:1

• zaparcia
• bóle brzucha, wzdęcia
• duże, tłuste i lepkie stolce, które są trudne do spłukania

Mukowiscydoza może wpływać na inne części ciała i powodować inne objawy, takie jak:1

• u dzieci – wolniejszy niż normalnie wzrost
• u dorosłych – utrata wagi bez wysiłku
• opuchnięte opuszki palców i bardziej zaokrąglone paznokcie
• bardzo słony pot, który może pozostawiać małe kryształki na skórze

Mukowiscydoza jest zazwyczaj wykrywana wkrótce po urodzeniu w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Jednak jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana, objawy mogą stać się zauważalne dopiero w wieku młodzieńczym1.

Narządy dotknięte chorobą

• płuca
• trzustka
• wątroba
• zatoki
• jelita
• narządy płciowe

Mukowiscydoza wpływa głównie na płuca i drogi oddechowe, utrudniając oddychanie i powodując częste infekcje. Choroba nazywa się mukowiscydozą, ponieważ powoduje również powstawanie torbieli i bliznowacenia (zwłóknienia) w trzustce1. To uszkodzenie wraz z gęstym śluzem może blokować przewody uwalniające enzymy trawienne, utrudniając pobieranie składników odżywczych z przewodu pokarmowego.

Mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę, zatoki, jelita i narządy płciowe1.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest diagnozowana za pomocą różnych badań, takich jak badania genetyczne, badania krwi i badania potu1.

Mukowiscydoza jest jednym ze schorzeń, na które badane są wszystkie noworodki w ramach programu badań przesiewowych noworodków1. Badanie przesiewowe noworodków pomaga we wczesnym wykryciu choroby1.

Inne badania diagnostyczne mogą obejmować:

• test potowy – sprawdza poziom soli w pocie
• badania genetyczne – identyfikują mutacje w genie CFTR
• badania krwi
• badania kału – sprawdzają enzymy trzustkowe

Objawy mogą pojawić się w niemowlęctwie, dzieciństwie lub w wieku dorosłym, a badania przesiewowe noworodków i testy genetyczne pomagają we wczesnej diagnozie1.

Leczenie i postępowanie

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale dostępne są leki i terapie wspomagające, które mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą1. Leczenie znacznie się poprawiło w ostatnich latach1.

Postępowanie obejmuje metody oczyszczania dróg oddechowych, leki i specjalną dietę1. Postępy w leczeniu obejmują modulatory CFTR, które zajmują się podstawowymi defektami białkowymi, oraz terapie wspomagające ukierunkowane na odżywianie, oczyszczanie dróg oddechowych i kontrolę infekcji1.

Główne metody leczenia obejmują:

• leki pomagające rozrzedzić śluz i otworzyć drogi oddechowe
• antybiotyki do leczenia i zapobiegania infekcjom płuc
• fizjoterapię klatki piersiowej – techniki pomagające oczyścić śluz z płuc
• suplementy enzymów trzustkowych wspomagające trawienie
• dietę wysokokaloryczną i wysokotłuszczową
• suplementy witamin (A, D, E, K)
• regularne ćwiczenia fizyczne

Osoby z mukowiscydozą często doświadczają częstych infekcji1. Pomimo postępu, mukowiscydoza pozostaje chorobą ograniczającą długość życia, a przeszczep płuc jest opcją dla schyłkowej choroby1.

Życie z mukowiscydozą

Aby radzić sobie z objawami mukowiscydozy, pacjenci powinni starać się:1

• zmniejszyć ryzyko infekcji – być na bieżąco ze szczepieniami, często myć ręce i unikać sytuacji, w których można zetknąć się z niebezpiecznymi zarazkami
• ćwiczyć zgodnie z zaleceniami lekarza – ćwiczenia pomagają oczyścić płuca, wzmacniają mięśnie oddechowe i poprawiają ogólną sprawność płuc i serca
• jeść zgodnie z zaleceniami lekarza – dobre odżywianie jest szczególnie ważne dla osób z mukowiscydozą ze względu na zwiększone zapotrzebowanie kaloryczne i niepełne trawienie
• unikać dymu tytoniowego – osoby z mukowiscydozą nie powinny palić ani być narażone na dym
• dużo odpoczywać – odpoczynek pomaga organizmowi walczyć z chorobą
• regularnie odwiedzać centrum leczenia mukowiscydozy

Ważne jest prowadzenie rozmów z zespołem opieki nad mukowiscydozą na temat celów żywieniowych i wagowych, aby upewnić się, że otrzymujesz całą energię i składniki odżywcze potrzebne do utrzymania zdrowia1. Osoby z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż osoby bez tej choroby w podobnym wieku i wadze – zazwyczaj nawet do dwukrotnie więcej dziennych kalorii1.

Ważne jest również dbanie o zdrowie emocjonalne. Często społeczny, emocjonalny i psychologiczny wpływ mukowiscydozy może wydawać się równie trudny jak objawy fizyczne1. Zespoły psychospołeczne mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom w radzeniu sobie z tymi ważnymi kwestiami.

Rokowanie i długość życia

Mukowiscydoza jest często związana z skróceniem życia, a najczęstszą przyczyną zgonu jest schyłkowa choroba płuc1. Większość osób z mukowiscydozą nie żyje tak długo jak osoby bez tej choroby1.

Jednak dzięki postępom w leczeniu ludzie z mukowiscydozą żyją obecnie dłużej i zdrowiej niż kiedykolwiek wcześniej1. W przeszłości większość zgonów z powodu mukowiscydozy występowała u dzieci i młodzieży. Obecnie, dzięki ulepszonym metodom leczenia, niektóre osoby z mukowiscydozą żyją po czterdziestce, pięćdziesiątce lub dłużej1. Ponad 50% osób żyjących z mukowiscydozą to osoby dorosłe1.