Polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Czym jest polipowatość gruczolakowata jelita grubego?

Polipowatość gruczolakowata jelita grubego to schorzenie genetyczne, które predysponuje do rozwoju licznych polipów jelita grubego, nazywanych gruczolakami, czyli zmianami przedrakowymi.1 Polipy to nieprawidłowe narośla w wyściółce jelita grubego lub odbytnicy. Same w sobie nie są rakiem, ale niektóre typy, takie jak gruczolaki, mogą z czasem przekształcić się w raka jelita grubego, czyli nowotworu złośliwego tego odcinka przewodu pokarmowego.1

Wiele osób może rozwinąć kilka polipów jelita grubego losowo wraz z wiekiem. Jednak osoby z polipowatością gruczolakowatą rozwijają znacznie więcej polipów – zazwyczaj ponad sto – zaczynając od młodego wieku. To znacząco zwiększa ryzyko, że przynajmniej jeden z tych polipów stanie się rakiem w ciągu życia.1

Aby opanować to ryzyko, lekarze zazwyczaj zalecają całkowite usunięcie jelita grubego, które nazywamy kolektomią, a czasami także odbytnicy w ramach zabiegu zwanego proktkolektomią.1 Polipy w tej chorobie pojawiają się zbyt często, aby można było zarządzać nimi pojedynczo. Bez operacji większość osób z tą chorobą rozwinie raka w wieku średnim.

Objawy choroby

Pierwsze objawy polipowatości gruczolakowatej jelita grubego zazwyczaj pojawiają się w okresie dojrzewania, chociaż mogą wystąpić w każdym wieku.1 Najczęstsze objawy to:

• Krwawienie z odbytnicy – często pierwszy zauważalny znak, występujący w wyniku krwawienia z polipów w jelicie grubym. Krew może być widoczna w stolcu lub na papierze toaletowym. Jest to objaw obecny u około 75% pacjentów.1
• Ból brzucha – spowodowany obecnością licznych polipów i potencjalnymi niedrożnościami w jelicie grubym.1
• Biegunka – częsta lub przewlekła biegunka może wynikać z licznych polipów wpływających na funkcjonowanie jelita grubego.1

Według badań niemal wszystkie osoby z nieleczoną polipowatością gruczolakowatą doświadczą tych objawów w pewnym momencie życia, co czyni rozpoznanie wczesnych oznak i podjęcie szybkiej interwencji niezwykle istotnym.1

Przyczyny i dziedziczenie

Polipowatość gruczolakowata jelita grubego jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacjami w genie zwanym APC (adenomatous polyposis coli), czyli genie polipowatości gruczolakowatej.1 Jest to zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu otrzymana od jednego z rodziców, aby rozwinęła się choroba.1

Jeśli jedno z rodziców ma polipowatość gruczolakowatą, każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu i rozwój choroby. Schorzenie występuje z częstością około 1 na 8300 urodzeń i dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.1

Mutacje w genie APC prowadzą do utraty kontroli nad wzrostem komórek w wyściółce jelita grubego, co powoduje niekontrolowane tworzenie się polipów. Z czasem te zmiany przedrakowe mogą przekształcić się w raka, jeśli nie zostaną usunięte.1

Typy polipowatości gruczolakowatej

Istnieją dwie główne formy polipowatości gruczolakowatej jelita grubego: klasyczna i złagodzona.1

Typ klasyczny jest cięższą postacią choroby. Osoby z klasyczną polipowatością rozwijają polipy jelita grubego już w dzieciństwie. W wieku 35 lat aż 95% osób z klasyczną formą ma polipy w jelicie grubym.1 Po pojawieniu się polipów ich liczba szybko wzrasta. Chorzy mogą mieć od kilkuset do kilku tysięcy polipów jelita grubego. Jeśli jelito grube nie zostanie usunięte, jeden lub więcej z tych polipów stanie się rakiem. Osoby z klasyczną formą zazwyczaj rozwijają raka jelita grubego około 40. roku życia, a co najmniej 90% dotkniętych osób rozwinie raka do 50. roku życia, jeśli wcześniej nie przejdą zabiegu usunięcia jelita.1

Typ złagodzony (attenuated FAP) jest łagodniejszą formą choroby. Osoby ze złagodzoną polipowatością mają zwykle mniej polipów – średnio około 30 – które rozwijają się później w życiu, we wczesnym lub średnim wieku dorosłym.1 Ryzyko rozwoju raka jelita grubego w ciągu życia wynosi 70%, a rak zazwyczaj rozwija się około 55. roku życia. Osoby ze złagodzoną formą mogą, ale nie muszą, otrzymać zalecenie zapobiegawczego usunięcia jelita.1

Ryzyko rozwoju raka

Bez leczenia ryzyko rozwoju raka jelita grubego przy polipowatości gruczolakowatej zbliża się do 100%. Rak rozwija się również stosunkowo wcześniej i szybciej niż w przypadku sporadycznych nowotworów jelita grubego.1

Osoby z tą chorobą mogą również rozwijać polipy w innych narządach oraz inne nieprawidłowe narośla w miejscach takich jak skóra, tkanki miękkie, zęby i kości. Nawet po operacji usunięcia jelita grubego będą musiały kontynuować regularne badania kontrolne w poszukiwaniu innych guzów i być może przejść dodatkowe operacje w celu leczenia tych zmian.1

Rzadziej osoby z polipowatością gruczolakowatą mogą rozwijać inne rodzaje raka. Dotknięte osoby mają zwiększone ryzyko rozwoju raka żołądka, trzustki, tarczycy (gruczołu w dolnej części szyi), wątroby (szczególnie forma znana jako wątrobianka zarodkowa), mózgu (szczególnie forma znana jako rdzeniak) lub odcinka jelita cienkiego zwanego dwunastnicą.1

Diagnostyka i badania

Diagnoza polipowatości gruczolakowatej jelita grubego może zostać postawiona na podstawie badań klinicznych lub testów genetycznych.1 Osoby z historią rodzinną tej choroby, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, powinny rozpocząć regularne badania endoskopowe już w wieku 10-12 lat.1

Kolonoskopia to badanie, w którym długa, elastyczna rurka z kamerą jest wprowadzana przez odbyt, aby obejrzeć wnętrze jelita grubego i wykryć polipy.1 To kluczowe narzędzie w diagnozowaniu i monitorowaniu tej choroby.

Badania genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji w genie APC. Testy te są szczególnie ważne dla członków rodziny osób z już rozpoznaną chorobą, ponieważ pozwalają na identyfikację osób zagrożonych przed pojawieniem się objawów.1

Po postawieniu diagnozy pacjenci powinni przejść profilaktyczną operację usunięcia jelita grubego z wytworzeniem sztucznego zbiornika, zazwyczaj w postaci worka jelitowego, we właściwym czasie.1

Leczenie i zarządzanie chorobą

Główną metodą leczenia polipowatości gruczolakowatej jelita grubego jest chirurgiczne usunięcie jelita grubego, które oferuje znaczące zmniejszenie ryzyka rozwoju raka jelita grubego.1 Ponieważ polipy pojawiają się zbyt często, aby można było zarządzać nimi pojedynczo, operacja jest zazwyczaj najlepszym rozwiązaniem.

Opieka medyczna opiera się głównie na nadzorze endoskopowym w celu wykrycia początku polipowatości. W konsekwencji operacja może zapobiec rozwojowi raka jelita grubego.1 Jednak ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów wymagana jest dalsza opieka medyczna z wieloma badaniami kontrolnymi, ponieważ kolektomia dotyczy tylko potencjalnego ryzyka raka jelita grubego.

Ważne są programy nadzoru. Podczas ciąży tempo rozwoju włókniaków desmoidalnych (szczególnego typu guzów tkanki łącznej) i gruczolaków zwiększa się u matki z powodu endogennych czynników wzrostu. W miarę możliwości ostateczne leczenie należy odroczyć do czasu porodu.1

Stosowano z powodzeniem szereg leków, takich jak celekoksyb i sulindak, w celu zmniejszenia liczby i wielkości polipów u pacjentów z polipowatością gruczolakowatą. Jednak te leki nie zastępują operacji jako głównej metody leczenia.1

Po operacji pacjenci muszą kontynuować regularne badania kontrolne w celu wczesnego wykrywania i interwencji w przypadku nowotworów w innych lokalizacjach, takich jak żołądek, dwunastnica czy tarczyca. Dzięki postępom w testach genetycznych i nadzorze większość osób z polipowatością gruczolakowatą może obecnie mieć niemal normalną długość życia, jeśli są odpowiednio leczone.1