Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa repinabitytu u pacjentów z fenyloketonurią

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy fenyloketonurii, która jest chorobą dziedziczną polegającą na zaburzeniu przetwarzania przez organizm substancji zwanej fenylalaniną. U osób z tą chorobą fenyloalanina gromadzi się we krwi, co może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. W badaniu sprawdzany jest lek o nazwie JNT-517 w postaci tabletek powlekanych przyjmowanych doustnie. Część osób biorących udział w badaniu otrzyma JNT-517, a część otrzyma placebo. Celem badania jest sprawdzenie, czy JNT-517 w dawce 150 mg przyjmowany dwa razy dziennie jest skuteczny w obniżaniu poziomu fenyloalaniny we krwi w porównaniu z placebo.

Badanie składa się z dwóch okresów. W pierwszym okresie trwającym 6 tygodni uczestnicy otrzymują albo JNT-517 w dawce 150 mg dwa razy dziennie, albo JNT-517 w dawce 75 mg dwa razy dziennie, albo placebo. Ani uczestnicy, ani lekarze nie wiedzą, kto co otrzymuje. W drugim okresie, który trwa do 52 tygodni, wszyscy uczestnicy otrzymują JNT-517 w jednej z dwóch dawek. Podczas badania będzie mierzony poziom fenyloalaniny we krwi oraz obserwowane będą ewentualne działania niepożądane. Uczestnicy muszą utrzymywać stabilną dietę pod względem zawartości fenyloalaniny i białka przez cały czas trwania badania, a u niektórych osób będzie sprawdzane, czy można zwiększyć ilość spożywanego białka przy jednoczesnym utrzymaniu niskiego poziomu fenyloalaniny we krwi.

Badanie obejmuje osoby dorosłe w wieku co najmniej 18 lat z rozpoznaną fenyloketonurią, u których średni poziom fenyloalaniny we krwi wynosi co najmniej 360 mikromoli na litr. Osoby przyjmujące niektóre inne leki na fenyloketonurię mogą uczestniczyć w badaniu, jeśli przyjmują je w stałych dawkach przez określony czas. Badanie sprawdza również wpływ leku na funkcje poznawcze i objawy związane z zaburzeniami uwagi, które mogą występować u osób z fenyloketonurią.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania i randomizacja

    Pierwszego dnia badania zostaniesz losowo przydzielony do jednej z grup leczenia. Możesz otrzymać lek JNT-517 w dawce 150 mg dwa razy dziennie, 75 mg dwa razy dziennie lub placebo (preparat bez substancji czynnej).

    Ani ty, ani lekarze prowadzący badanie nie będą wiedzieć, którą wersję leku otrzymujesz. Jest to konieczne dla obiektywnej oceny skuteczności leczenia.

    Lek przyjmujesz w formie tabletek powlekanych doustnie.

  2. Krok 2

    Okres 1 - leczenie kontrolowane placebo (tygodnie 1-6)

    Przez pierwsze 6 tygodni będziesz przyjmować przydzielony lek dwa razy dziennie.

    W tym okresie musisz utrzymywać stabilną dietę pod względem zawartości fenyloalaniny i białka całkowitego. Otrzymasz wytyczne dotyczące zarządzania dietą, według których będziesz mógł dostosowywać swoją dietę.

    Jeśli przed badaniem przyjmowałeś sapropterynę lub duże obojętne aminokwasy (takie jak PheBloc, NeoPhe, PreKunil), musisz kontynuować ich przyjmowanie w tej samej dawce przez cały czas trwania badania.

    W tygodniu 2, 4 i 6 zostaną pobrane próbki krwi do oceny poziomu fenyloalaniny w osoczu. Przed pobraniem krwi musisz być na czczo przez co najmniej 4 godziny.

  3. Krok 3

    Ocena funkcji poznawczych i objawów w okresie 1

    Jeśli masz podwyższony wynik w skali nieuwagi (powyżej 9 punktów), zostaniesz poproszony o wypełnienie kwestionariusza ADHD-RS-5, który ocenia objawy związane z uwagą.

    Przeprowadzone zostaną również testy poznawcze przy użyciu CANTAB (zautomatyzowanej baterii testów neuropsychologicznych Cambridge), które oceniają czas reakcji na sygnał stopu.

    Jeśli uczestniczysz w normalizacji diety, będziesz prowadzić 3-dniowy dzienniczek dietetyczny, w którym zapiszesz spożycie fenyloalaniny.

  4. Krok 4

    Okres 2 - kontynuacja leczenia (od tygodnia 7)

    Po zakończeniu pierwszych 6 tygodni rozpoczniesz drugi okres badania.

    W tym okresie będziesz kontynuować przyjmowanie leku JNT-517 w dawce 75 mg lub 150 mg dwa razy dziennie.

    Nadal musisz utrzymywać stabilną dietę zgodnie z otrzymanymi wytycznymi i kontynuować przyjmowanie sapropteryny lub dużych obojętnych aminokwasów, jeśli przyjmowałeś je wcześniej.

  5. Krok 5

    Regularne wizyty i badania w okresie 2

    Podczas całego drugiego okresu będą regularnie pobierane próbki krwi do monitorowania poziomu fenyloalaniny w osoczu. Przed każdym pobraniem krwi musisz być na czczo przez co najmniej 4 godziny.

    Będą kontynuowane oceny funkcji poznawczych za pomocą testów CANTAB oraz, jeśli dotyczy, wypełnianie kwestionariusza ADHD-RS-5.

    Jeśli uczestniczysz w normalizacji diety, będziesz nadal prowadzić dzienniczki dietetyczne i monitorować spożycie białka, dążąc do osiągnięcia zalecanego dziennego spożycia naturalnego białka przy jednoczesnym utrzymaniu poziomu fenyloalaniny poniżej 360 µmol/l.

  6. Krok 6

    Monitorowanie bezpieczeństwa przez cały czas trwania badania

    Przez cały czas uczestnictwa w badaniu będą monitorowane wszelkie działania niepożądane oraz poważne działania niepożądane związane z leczeniem.

    Musisz zgłaszać wszelkie niepokojące objawy lub zmiany w swoim samopoczuciu.

    Jeśli masz chorobę psychiczną, musi być ona dobrze kontrolowana i, jeśli przyjmujesz leki, musisz kontynuować przyjmowanie stabilnych dawek leków.

  7. Krok 7

    Wymagania dotyczące antykoncepcji

    Jeśli jesteś biologicznie mężczyzną zdolnym do płodzenia, musisz stosować dwie różne metody antykoncepcji, z których co najmniej jedna musi być wysoce skuteczna, od pierwszego dnia badania do co najmniej 30 dni po ostatnim przyjęciu leku. Musisz również powstrzymać się od dawstwa nasienia przez ten okres.

    Jeśli jesteś biologicznie kobietą zdolną do zajścia w ciążę, musisz stosować dwie różne metody antykoncepcji, z których co najmniej jedna musi być wysoce skuteczna, od momentu kwalifikacji do co najmniej 30 dni po ostatnim przyjęciu leku. Musisz również powstrzymać się od dawstwa komórek jajowych przez ten okres.

    Jeśli przyjmujesz doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen lub progesteron, musisz zastosować dwie inne metody antykoncepcji, z których co najmniej jedna musi być wysoce skuteczna.

    Przed rozpoczęciem badania oraz w pierwszym dniu badania zostaną wykonane testy ciążowe.

  8. Krok 8

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu drugiego okresu leczenia nastąpi wizyta końcowa.

    Przez 30 dni po przyjęciu ostatniej dawki leku musisz nadal stosować metody antykoncepcji.

    Badanie potrwa do sierpnia 2027 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

16 kryteriów

  • Mężczyźni i kobiety w wieku 18 lat lub więcej w dniu rozpoczęcia badania
  • Mężczyźni biologicznie płci męskiej muszą powstrzymywać się od kontaktów seksualnych lub jeśli są aktywni seksualnie w sposób mogący prowadzić do ciąży, muszą stosować dwie różne metody antykoncepcyjne, z których przynajmniej jedna musi być bardzo skuteczna, od dnia rozpoczęcia badania do co najmniej 30 dni po ostatnim podaniu leku badanego oraz muszą powstrzymać się od dawstwa nasienia przez cały czas trwania badania i przez 30 dni po ostatniej dawce leku
  • Mężczyźni, którzy przeszli wazektomię (zabieg chirurgiczny uniemożliwiający zapłodnienie) co najmniej 4 miesiące przed badaniem przesiewowym, nie muszą stosować antykoncepcji, o ile zabieg jest udokumentowany
  • Osoby z chorobami psychiatrycznymi (chorobami psychicznymi) muszą mieć dobrze kontrolowaną chorobę przez ostatnie 6 miesięcy przed wizytą przesiewową, a jeśli przyjmują leki, muszą być na stałych dawkach leków przez ostatnie 3 miesiące
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu oraz potwierdzenie, że uczestnik jest w stanie przestrzegać procedur badania
  • Potwierdzone rozpoznanie fenyloketonurii (PKU - choroba genetyczna powodująca gromadzenie się fenyloalaniny we krwi)
  • Średnia z co najmniej 3 pomiarów poziomu fenyloalaniny w osoczu (substancji, która gromadzi się we krwi przy fenyloketonurii) po co najmniej 4 godzinach na czczo podczas okresu przesiewowego wynosząca 360 µmol/L lub więcej
  • Brak przyjmowania leku pegwaliaza w ciągu 4 tygodni przed badaniem przesiewowym
  • Jeśli uczestnik przyjmuje sapropterynę (lek wspomagający leczenie fenyloketonurii) lub duże neutralne aminokwasy (specjalne suplementy diety) takie jak PheBloc®, NeoPhe® i PreKunil® w momencie badania przesiewowego, musi przyjmować stałą dawkę przez 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym i przez cały czas trwania badania
  • Gotowość i zdolność do utrzymywania stabilnej diety pod względem zawartości fenyloalaniny i całkowitego białka (zarówno naturalnego białka, jak i białka z żywności medycznej) oraz zdolność do dostosowywania diety zgodnie z wytycznymi dietetycznymi przez cały czas trwania badania
  • Masa ciała powyżej 40 kg
  • Kobiety biologicznie płci żeńskiej w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny test ciążowy z krwi podczas badania przesiewowego oraz negatywny test ciążowy z moczu w dniu rozpoczęcia badania
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą powstrzymywać się od kontaktów seksualnych lub jeśli są aktywne seksualnie w sposób mogący prowadzić do ciąży, muszą stosować dwie różne metody antykoncepcyjne, z których przynajmniej jedna musi być bardzo skuteczna, od badania przesiewowego do co najmniej 30 dni po ostatnim podaniu leku badanego
  • Kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen lub progesteron muszą zgodzić się na stosowanie dwóch innych metod antykoncepcji, z których przynajmniej jedna musi być bardzo skuteczna, lub muszą powstrzymywać się od kontaktów seksualnych podczas badania
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą powstrzymać się od dawstwa komórek jajowych przez cały czas trwania badania i przez 30 dni po ostatniej dawce leku badanego
  • Kobiety biologicznie płci żeńskiej, które nie są w wieku rozrodczym lub są po menopauzie (ustaniu miesiączki), co oznacza że przeszły sterylizację chirurgiczną (usunięcie macicy, jajników lub jajowodów) lub miały brak miesiączki przez co najmniej rok z potwierdzeniem badaniami hormonalnymi lub nie miały jeszcze pierwszej miesiączki

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

JNT-517 to lek badany w tym badaniu klinicznym, który jest przeznaczony do leczenia fenyloketonurii. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, w której organizm ma problemy z przetwarzaniem pewnego składnika białka. Lek ten jest podawany w postaci tabletek dwa razy dziennie. Celem badania jest sprawdzenie, czy ten lek pomaga pacjentom z fenyloketonurią lepiej kontrolować ich stan zdrowia. W badaniu będzie on porównywany z placebo, aby naukowcy mogli ocenić, jak dobrze działa.

Co już wiadomo o tej terapii

JNT-517 – Jest to lek w formie doustnej, przyjmowany dwa razy dziennie w dawce 150 mg, który jest obecnie badany w zaawansowanych badaniach klinicznych (faza 3) jako potencjalne leczenie fenyloketonurii. Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać aminokwasu zwanego fenylalaniną, co prowadzi do jego gromadzenia się we krwi i może powodować poważne problemy zdrowotne, szczególnie neurologiczne. Mechanizm działania JNT-517 prawdopodobnie polega na wspomaganiu organizmu w metabolizmie fenyloalaniny na poziomie molekularnym, choć dokładne szczegóły jego działania są obecnie przedmiotem badań w trwających próbach klinicznych.

Badane choroby

Fenyloketonuria – Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać aminokwasu zwanego fenylalaniną. Choroba powstaje w wyniku niedoboru lub braku enzymu, który w normalnych warunkach przekształca fenylalaninę w inne substancje potrzebne organizmowi. Gdy enzym ten nie działa prawidłowo, fenyloalanina gromadzi się we krwi i tkankach, osiągając szkodliwe poziomy. Nadmiar fenyloalaniny może wpływać na rozwój i funkcjonowanie mózgu, prowadząc do problemów z koncentracją uwagi i innych trudności poznawczych. Choroba jest obecna od urodzenia i utrzymuje się przez całe życie. Osoby z fenyloketonurią wymagają stałego monitorowania poziomu fenyloalaniny we krwi oraz ograniczenia spożycia białka naturalnego w diecie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-519554-37-00Kod protokołuJNT517-301Planowana liczba uczestników120 osóbSponsorOtsuka Pharmaceutical Development & Commercialization Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).