Badanie skuteczności sirolimusu w opóźnianiu rozwoju choroby u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą

Badanie dotyczy choroby zwanej rodzinną polipowatością gruczolakowatą, która jest schorzeniem dziedzicznym powodującym powstawanie licznych narośli w jelitach. Te narośle, zwane polipami, mogą z czasem prowadzić do poważnych powikłań, w tym rozwoju nowotworu. W badaniu będzie stosowany lek eRapa zawierający substancję czynną sirolimus w postaci kapsułek przyjmowanych doustnie. Część uczestników otrzyma badany lek, a część otrzyma placebo. Maksymalna dzienna dawka leku wyniesie 0,5 miligrama, a leczenie może trwać do 132 miesięcy.

Celem badania jest sprawdzenie, czy lek eRapa jest skuteczny w opóźnianiu postępu choroby u osób z rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Postęp choroby będzie oceniany poprzez obserwację istotnych zdarzeń związanych z chorobą, takich jak zgon z jakiejkolwiek przyczyny, wystąpienie nowotworu lub zmian przedrakowych o wysokim stopniu zaawansowania, a także konieczność przeprowadzenia poważnych zabiegów chirurgicznych związanych z chorobą. Badanie ma charakter kontrolowany placebo, podwójnie zaślepiony i randomizowany, co oznacza, że ani uczestnicy, ani lekarze nie będą wiedzieli, kto otrzymuje prawdziwy lek, a kto placebo.

W trakcie badania uczestnicy będą regularnie poddawani badaniom endoskopowym, czyli badaniom polegającym na oglądaniu wnętrza przewodu pokarmowego za pomocą specjalnego wziernika. Badania te będą przeprowadzane co 6 miesięcy przez okres 36 miesięcy w celu oceny zmian w liczbie i rozmiarze polipów zarówno w górnej części przewodu pokarmowego, czyli dwunastnicy, jak i w dolnej części, obejmującej jelito grube i pozostałą część jelita. Będzie również oceniana zmiana w punktacji według skali Spigelmana, która służy do określania zaawansowania zmian polipowatych. Dodatkowo badacze będą monitorować bezpieczeństwo leczenia poprzez obserwację działań niepożądanych oraz ocenę jakości życia uczestników za pomocą specjalnych kwestionariuszy.