Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 39

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo deucriktibantu w tabletkach o przedłużonym uwalnianiu w zapobieganiu napadom obrzęku naczynioruchowego u młodzieży i dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Zarejestrowany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Deucrictibant
  • Sponsor:Pharvaris Netherlands B.V.

Choroba Hodgkina oporna na leczenie+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności ruxolitinibu z brentuksymabem lub pembrolizumabem u pacjentów z nawrotowym lub opornym chłoniakiem Hodgkina

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Brentuximab Vedotin
  • Sponsor:Universita Degli Studi Di Perugia

Niedobór arginazy

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności pegzilarginazy podawanej podskórnie raz w tygodniu u dzieci poniżej 2 roku życia z niedoborem arginazy 1

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Pegzilarginase
  • Sponsor:Immedica Pharma AB

Zespół Pradera-Williego

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowe dzieci z zespołem Pradera-Williego leczonych oksytocyną w porównaniu z grupą nieleczoną

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Oxytocin
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Toulouse

Mukopolisacharydoza II

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa JR-141 i idursulfazy u pacjentów z zespołem Huntera (mukopolisacharydoza typu II)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Idursulfase
  • Sponsor:Jcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

Zespół Angelmana

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa GTX-102 u dzieci z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Apazunersen
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Kardiomiopatia przerostowa

Nie rekrutuje

Badanie wpływu sotagliflozyny na objawy u pacjentów z kardiomiopatią przerostową

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sotagliflozin
  • Sponsor:Lexicon Pharmaceuticals Inc.

Zespół Noonan+2

Nie rekrutuje

Badanie wpływu vosoritidu na dzieci z zespołem Turnera, niedoborem genu SHOX i zespołem Noonan, które nie reagują na hormon wzrostu.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Hiperlipidemia typu IIa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa inclisiranu u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią w wieku 6-12 lat.

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Inclisiran
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Choroba Gauchera typu III

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa venglustatu u dorosłych i dzieci z chorobą Gauchera typu 3, którzy osiągnęli cele terapeutyczne z terapią enzymatyczną

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Imiglucerase
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Adrenoleukodystrofia+1

Nie rekrutuje

Badanie wpływu pramipeksolu na objawy nóg u kobiet z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X i zespołem niespokojnych nóg

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pramipexole Dihydrochloride Monohydrate
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad bezpieczeństwem i skutecznością saracatynibu w leczeniu pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (FOP)

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Saracatinib
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).