Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, w którym mięśnie i tkanki łączne stopniowo zamieniają się w kość poza szkieletem, prowadząc do postępującej utraty ruchomości. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie i dotyka około 1 osobę na milion na całym świecie.
Opis choroby
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, znane również pod nazwą FOP (od angielskiej nazwy Fibrodysplasia ossificans progressiva), to zaburzenie, w którym tkanka mięśniowa oraz tkanki łączne, takie jak ścięgna i więzadła, są stopniowo zastępowane przez kość. Proces ten prowadzi do powstawania kości poza szkieletem, czyli tzw. kości pozaszkieletowej lub kości heterotopowej, co ogranicza ruchomość.
Proces ten zwykle staje się zauważalny we wczesnym dzieciństwie, zaczynając od szyi i barków, a następnie obejmując całe ciało aż do kończyn. Tworzenie się dodatkowej kości powoduje postępującą utratę ruchomości w miarę jak zajmowane są stawy. FOP jest chorobą postępującą, co oznacza, że zazwyczaj pogarsza się wraz z wiekiem pacjenta.
Choroba dotyka wielu obszarów ciała, w tym między innymi: szyi, kręgosłupa, klatki piersiowej, barków, łokci, nadgarstków, bioder, kolan, kostek i szczęki. Tempo tworzenia się nowej kości różni się u każdej osoby, a przebieg choroby jest na ogół nieprzewidywalny.
Częstotliwość występowania
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest bardzo rzadką chorobą, uważa się, że występuje u około 1 osoby na milion ludzi na całym świecie. Do tej pory zgłoszono kilkaset przypadków. Według danych z 2017 roku na całym świecie potwierdzono 801 przypadków FOP, obejmujących wszystkie grupy etniczne, wiekowe, płeć i rasy.
Ponieważ FOP jest tak rzadką chorobą, eksperci uważają, że 80 procent lub więcej przypadków jest błędnie diagnozowanych, a liczba osób z FOP może być w rzeczywistości znacznie wyższa.
Przyczyny choroby
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni może dotknąć każdego, ponieważ najczęściej jest wynikiem nowej mutacji genetycznej, która nie została odziedziczona od rodzica. Mutacje genetyczne są nieprzewidywalne i występują podczas zapłodnienia w wyniku błędu, gdy komórki się dzielą i powielają.
Chorobę wywołują warianty (znane również jako mutacje) w genie ACVR1. Gen ten zawiera instrukcje do wytwarzania członka rodziny białek zwanych receptorami morfogenetycznymi białka kostnego typu I (BMP). Białko ACVR1 znajduje się w wielu tkankach organizmu.
Czynniki zewnętrzne, takie jak palenie i narażenie na substancje chemiczne, mogą zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z mutacją genetyczną. Jeśli planujesz ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o testach genetycznych, aby ocenić ryzyko urodzenia dziecka z mutacją genetyczną.
Objawy i przebieg
Osoby z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni zazwyczaj rodzą się ze zdeformowanymi dużymi palcami u stóp. Ta nieprawidłowość dużych palców u stóp jest charakterystyczną cechą, która pomaga odróżnić to zaburzenie od innych problemów kostnych i mięśniowych. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć również krótkie kciuki i inne nieprawidłowości szkieletowe.
Objawy FOP pojawiają się w dzieciństwie i zwykle zaczynają się od szyi i barków, zanim przejdą do innych obszarów ciała. Niepełnosprawność postępuje od górnej do dolnej części ciała, od części bliższych do dalszych oraz od strony grzbietowej do brzusznej, czyli od szyi, kręgosłupa i barków do łokci, kolan i bioder, szczęki, a następnie nadgarstków i kostek.
Tworzenie się dodatkowej kości powoduje postępującą utratę ruchomości, gdy zajęte zostają stawy. Niemożność pełnego otwarcia ust może powodować trudności w mówieniu i jedzeniu. Z czasem osoby z tym zaburzeniem mogą doświadczać niedożywienia z powodu problemów z jedzeniem. Mogą również mieć trudności z oddychaniem w wyniku tworzenia się dodatkowej kości wokół klatki piersiowej, co ogranicza rozszerzanie się płuc.
Zaostrzenia choroby
Każdy uraz mięśni u osoby z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni, taki jak upadek lub inwazyjne procedury medyczne, może wywołać epizody obrzęku i zapalenia mięśni (zwane miozytą), po których następuje szybsze kostniejenie w uszkodzonym obszarze. Zaostrzenia mogą być również wywoływane przez choroby wirusowe, takie jak grypa.
FOP jest schorzeniem przewlekłym i postępującym, które ma ogromny wpływ na codzienne życie osób, których dotyczy. Nieprawidłowe tworzenie się kości prowadzi do blokowania się stawów i wyniszczającej utraty ruchomości z czasem. Jest to często odpowiedź na zaostrzenia, które często są wywoływane przez uraz, taki jak upadek lub zastrzyk domięśniowy.
Rozpoznawanie choroby
Rozpoznanie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni wymaga specjalistycznej oceny medycznej. Charakterystyczną cechą pomagającą w rozpoznaniu są wrodzone deformacje dużych palców u stóp, które są obecne od urodzenia.
Obecność kostnienia heterotopowego (tworzenie się kości poza szkieletem) oraz genetyczne sekwencjonowanie genu ACVR1 są wykorzystywane jako metody diagnostyczne. Testy genetyczne pozwalają potwierdzić obecność mutacji w genie ACVR1, który jest odpowiedzialny za rozwój choroby.
Leczenie i postępowanie
Do dziś nie ma definitywnego leczenia tego zagrażającego życiu zaburzenia, a różne nowe leki są testowane w badaniach klinicznych. Obecnie dostępne leczenie koncentruje się na terapii celowanej i opiece wspomagającej.
Jednym z leków będących obecnie w badaniach jest palowarotene, stosowany pod nazwą handlową Sohonos. Jest to lek, który ma na celu spowolnienie postępu tworzenia się nowej kości u pacjentów z FOP.
Ważne jest unikanie inwazyjnych procedur medycznych, które mogą wywołać zaostrzenia i przyspieszenie procesu kostniejenia. Pacjenci powinni otrzymać specjalistyczne wytyczne dotyczące zarządzania chorobą, w tym postępowania w nagłych przypadkach medycznych.
Rokowanie
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest schorzeniem trwającym całe życie. Przy odpowiednim zarządzaniu średnia długość życia wynosi około 40 lat. Choroba może prowadzić do skrócenia długości życia głównie z powodu trudności w oddychaniu i innych powikłań związanych z ograniczeniem ruchomości.
Postępujący charakter choroby oznacza, że nadgarstki, kostki, łokcie, kolana, biodra i szczęka stopniowo są zajmowane aż do 40 roku życia. Jakość życia pacjentów z FOP jest znacząco ograniczona przez postępującą utratę ruchomości i związane z tym powikłania.
Holandia
