Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 41

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Porfiria nieostra

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją leku Dersimelagon u pacjentów z erytropoetyczną protoporfirią lub protoporfirią sprzężoną z chromosomem X

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dersimelagon Phosphate
  • Sponsor:Tanabe Pharma America Inc.

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Optymalizacja leczenia pacjentów z drepanocytozą przy użyciu hydroksykarbamidu

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Hydroxycarbamide
  • Sponsor:Les Hopitaux Universitaires De Strasbourg

Adrenoleukodystrofia

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności elivaldogene autotemcel u pacjentów z mózgową adrenoleukodystrofią

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Elivaldogene Autotemcel
  • Sponsor:Genetix Biotherapeutics Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa casimersenu i golodirsenu u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Casimersen
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Mukopolisacharydoza III

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością AAV9-CAG-coh-SGSH u dzieci z zespołem Sanfilippo A

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9 Containing The Human Sulfamidase Gene
  • Sponsor:Esteve Pharmaceuticals S.A.

Mukopolisacharydoza I

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej z użyciem komórek macierzystych dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu I Hurler

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Orchard Therapeutics (Europe) Limited

Talasemia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u pacjentów z alfa- lub beta-talasemią niewymagającą transfuzji

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Porażenie mózgowe

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności toksyny botulinowej typu A i hioscyny w leczeniu ślinotoku u dzieci z porażeniem mózgowym powyżej 4 lat

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Hyoscine
  • Sponsor:Hospices Civils De Lyon

Choroba Huntingtona

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością ifezuntirgene inilparvovec u dorosłych z wczesną postacią choroby Huntingtona w Europie

Badany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Ifezuntirgene Inilparvovec
  • Sponsor:uniQure biopharma B.V.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie ATL1102 w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a u pacjentów niechodzących

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:2'-O-(2-METHOXYETHYL) phosphorothioate antisense oligonucleotide targeting CD49D RNA
  • Sponsor:Antisense Therapeutics Limited

Talasemia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u pacjentów z talasemią alfa- lub beta-zależną od transfuzji

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Niedobór czynnika VIII

Nie rekrutuje

Badanie nad emicizumabem u pacjentów z łagodną lub umiarkowaną hemofilią A bez inhibitorów czynnika VIII

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Emicizumab
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).