Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa pitolisantu u pacjentów z zespołem Pradera-Williego
BelgiaBadanie długoterminowe dzieci z zespołem Pradera-Williego leczonych oksytocyną w porównaniu z grupą nieleczoną
FrancjaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa PBF-999 u pacjentów z zespołem Pradera-Williego
HiszpaniaW skrócie
Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się zaraz po urodzeniu i wpływa na całe życie chorego. Wywołuje niezwykły, nienasycony apetyt, problemy z rozwojem i charakterystyczne zmiany w zachowaniu, wymagając od rodzin i opiekunów szczególnej troski i wiedzy.
Zespół Pradera-Williego to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka około jedną osobę na 15 000 urodzeń na całym świecie. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1956 roku przez szwajcarskich lekarzy: Andrea Pradera, Alexisa Labharta i Heinricha Williego, którzy zaobserwowali charakterystyczne cechy u dziewięciorga badanych dzieci.
Zespół Pradera-Williego dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek z taką samą częstością i może wystąpić we wszystkich grupach etnicznych. Jest uznawany za najczęstszą genetyczną przyczynę otyłości u dzieci, która może zagrażać życiu. Szacuje się, że na świecie żyje około 350 000 osób z tym schorzeniem.
Choroba ta jest złożonym zaburzeniem wielonarządowym, które wynika z utraty funkcji określonych genów na chromosomie 15 (fragmencie ludzkiego materiału genetycznego). Powoduje zaburzenia metabolizmu, czyli procesów przetwarzania przez organizm składników odżywczych w energię, oraz zmienia wygląd zewnętrzny, zachowanie i rozwój osoby chorej.
Objawy zespołu Pradera-Williego zmieniają się wraz z wiekiem dziecka i są prawdopodobnie spowodowane dysfunkcją części mózgu zwanej podwzgórzem. Podwzgórze to mały organ wewnątrzwydzielniczy u podstawy mózgu, który odgrywa kluczową rolę w wielu funkcjach organizmu, w tym w regulacji głodu i uczucia sytości, temperatury ciała, odczuwania bólu, równowagi płynów, emocji i płodności.
Zaraz po urodzeniu niemowlęta z zespołem Pradera-Williego wykazują charakterystyczne oznaki, które pozwalają na wczesne rozpoznanie choroby. Do najczęstszych objawów należą:
Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mogą mieć trudności z karmieniem od urodzenia i czasami wymagają karmienia przez sondę wprowadzaną przez nos do żołądka. Po kilku miesiącach zazwyczaj możliwe staje się normalne karmienie piersią lub butelką, chociaż dzieci mogą ssać wolniej niż inne niemowlęta.
W dzieciństwie, zwykle między 2. a 6. rokiem życia, pojawia się najbardziej charakterystyczna cecha zespołu Pradera-Williego – ogromny apetyt. Stan ten nosi nazwę hiperfagia, czyli chroniczne przejadanie się spowodowane nieustającym poczuciem głodu. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą jeść znacznie więcej niż inne osoby i nadal czuć głód.
Osoby z zespołem Pradera-Williego spalają mniej energii i potrzebują mniej kalorii oraz jedzenia niż inne osoby. Jeśli nienasycony apetyt nie jest odpowiednio kontrolowany, prowadzi to do ciężkiej otyłości, która może być niebezpieczna dla zdrowia.
Inne objawy występujące w dzieciństwie obejmują:
W okresie dojrzewania osoby z zespołem Pradera-Williego doświadczają opóźnionego lub niepełnego rozwoju płciowego. Zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt narządy płciowe są słabo rozwinięte, a dojrzewanie przebiega z opóźnieniem lub nie jest kompletne. Większość osób z zespołem Pradera-Williego nie może mieć dzieci.
U nastolatków mogą występować:
U dorosłych z zespołem Pradera-Williego występuje połączenie problemów zdrowotnych i społecznych. Otyłość może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak cukrzyca typu 2, choroby układu sercowo-naczyniowego i bezdech senny (przerwy w oddychaniu podczas snu).
Osoby z zespołem Pradera-Williego często mają charakterystyczne cechy zewnętrzne, które pomagają w rozpoznaniu choroby:
Niektóre osoby z zespołem Pradera-Williego mają niezwykle jasną skórę i jasne włosy.
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany utratą funkcji genów znajdujących się w określonym regionie chromosomu 15. Ludzie normalnie dziedziczą jedną kopię tego chromosomu od każdego rodzica. Niektóre geny są aktywne tylko na kopii odziedziczonej od ojca (kopii ojcowskiej). Ta specyficzna dla rodzica aktywność genów wynika z procesu zwanego imprintingiem genomowym.
Większość przypadków zespołu Pradera-Williego, około 70 procent, występuje, gdy fragment ojcowskiego chromosomu 15 zostaje usunięty w każdej komórce. Osoby z tą zmianą chromosomową nie mają pewnych kluczowych genów w tym regionie, ponieważ geny na kopii ojcowskiej zostały usunięte, a geny na kopii matczynej są wyłączone.
W około 25 procentach przypadków osoba z zespołem Pradera-Williego ma dwie kopie chromosomu 15 odziedziczone od matki, zamiast jednej od każdego rodzica. Jest to stan zwany jednorodzicielską disomią. Rzadziej zespół Pradera-Williego może być również spowodowany przez nieprawidłowość chromosomową znaną jako translokacja lub przez mutację lub inny defekt, który nieprawidłowo wyłącza geny ojcowskie.
Przyczyna genetyczna zespołu Pradera-Williego występuje czysto przypadkowo, a chłopcy i dziewczęta wszystkich grup etnicznych mogą być dotknięci. Choroba nie jest dziedziczona – każdy może ją rozwinąć, ponieważ jest to stan genetyczny, który pojawia się losowo podczas tworzenia się komórek rozrodczych. W rzadkich przypadkach można odziedziczyć chorobę, jeśli występuje ona w biologicznej historii rodziny. Jest niezwykle rzadkie, aby rodzice mieli więcej niż jedno dziecko z zespołem Pradera-Williego.
Podejrzenie zespołu Pradera-Williego zazwyczaj pojawia się u lekarza na podstawie objawów klinicznych. Zespół ten powinien być podejrzewany u każdego niemowlęcia urodzonego ze znaczną hipotonią (osłabieniem mięśni lub "wiotkością") i trudnościami w karmieniu.
Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego jest potwierdzane przez badanie krwi. Preferowaną metodą badania jest analiza metylacji, która wykrywa ponad 99 procent przypadków, w tym wszystkie główne podtypy genetyczne zespołu Pradera-Williego (delecję, jednorodzicielską disomię lub mutację imprintingu).
Test zwany FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) identyfikuje pacjentów z zespołem Pradera-Williego spowodowanym delecją, ale nie identyfikuje tych, którzy mają zespół Pradera-Williego przez UPD (jednorodzicielską disomię) lub błąd imprintingu.
Zespół Pradera-Williego można zazwyczaj potwierdzić za pomocą jednego z powyższych testów. Jednak w rzadkim przypadku, gdy testy laboratoryjne nie potwierdzają zespołu Pradera-Williego, diagnoza kliniczna może być pomocna w opracowaniu planu postępowania.
Zespół Pradera-Williego może być zazwyczaj rozpoznany przez przeprowadzenie testów genetycznych. Testy genetyczne mogą być zalecane, jeśli dziecko ma objawy zespołu Pradera-Williego. Niemowlęta, które są bardzo wiotkie przy urodzeniu, mogą być również poddane testom.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Życie osób z zespołem Pradera-Williego można poprawić dzięki wczesnemu rozpoznaniu i starannemu zarządzaniu objawami, ale potrzebne są skuteczniejsze terapie.
Leczenie zespołu Pradera-Williego jest obecnie oparte na leczeniu objawów choroby w miarę ich pojawiania się. Nie ma dostępnego leku, który wyleczyłby zespół Pradera-Williego, ale istnieją skuteczne metody leczenia, interwencje i strategie zarządzania, które pomagają w wielu objawach i cechach charakterystycznych choroby.
Holistyczne i wielodyscyplinarne podejście rozpoczynające się od okresu noworodkowego jest zalecane w celu zapewnienia optymalnego zarządzania i poprawy jakości życia pacjentów z zespołem Pradera-Williego przez całe ich życie. Aby zapewnić pomyślne przejście z dzieciństwa do dorosłości u pacjentów z zespołem Pradera-Williego, wielodyscyplinarny zespół musi dzielić się informacjami klinicznymi.
Badania wykazały, że holistyczna opieka i zintegrowane usługi przynoszą lepsze wyniki dla osób z zespołem Pradera-Williego. Wielonarodowe badanie wykazało, że osoby z zespołem Pradera-Williego mogą odnieść korzyści z 24-godzinnego profesjonalnego wsparcia, w tym w zakresie redukcji wagi i poprawy zachowań problemowych (takich jak napady złości, drapanie skóry, egocentryzm, brak elastyczności).
Najważniejszym aspektem opieki nad osobą z zespołem Pradera-Williego jest próba zarządzania jej dietą i zapobieganie nadmiernemu przyrostowi masy ciała. Jest to prawdopodobnie również jedno z największych wyzwań.
Dietetyk może udzielić informacji o tym, jakie jedzenie podawać. Zalecenia dotyczące diety obejmują:
Dziecku może być trudno samodzielnie kontrolować spożycie jedzenia, więc rodzice i opiekunowie muszą:
Terapia hormonem wzrostu jest ważnym elementem leczenia zespołu Pradera-Williego. Istnieją dowody na to, że rozpoczęcie terapii hormonem wzrostu jak najwcześniej przynosi znaczne korzyści. Warto umówić się na wizytę u endokrynologa, który zna zespół Pradera-Williego i terapię hormonem wzrostu.
Wczesne terapie interwencyjne mogą obejmować terapię zajęciową, fizjoterapię i terapię logopedyczną. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego wymagają stymulacji i wartościowego wkładu w system sensoryczny dziecka poprzez trzymanie, podskakiwanie, kołysanie, rozmawianie i śpiewanie, masowanie oraz budzenie dziecka w regularnych odstępach czasu na karmienie.
U chłopców z niezstąpionymi jądrami zwykle zaleca się operację w celu skorygowania tego problemu w pierwszym lub drugim roku życia. Leczenie jest zalecane, ponieważ chłopiec będzie miał zwiększone ryzyko rozwoju raka jąder, jeśli jego jądra nie zostaną skorygowane, a także może mieć problemy z poczuciem własnej wartości i obrazem ciała.
W marcu 2025 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła diazoksyd choliny (Vykat XR) jako pierwszy lek do leczenia hiperfagii w zespole Pradera-Williego. Jest on wskazany dla dorosłych oraz dzieci w wieku 4 lat lub starszych.
Życie z zespołem Pradera-Williego wiąże się z codziennymi wyzwaniami, które wymagają od rodzin i opiekunów ciągłego wsparcia i czujności. Plan leczenia będzie stale oceniany, gdy dziecko się starzeje, a jego potrzeby się zmieniają.
Dla dzieci i młodzieży z zespołem Pradera-Williego programy stacjonarne mogą zmieniać życie. Oferują one uporządkowane, wspierające środowiska, w których pacjenci mogą zrzucić kilogramy dzięki kontrolowanym dietom, programom ćwiczeń fizycznych, interwencjom medycznym i terapiom behawioralnym.
Celowość i konsekwencja są kluczem do utrzymania dziecka na właściwej drodze. Ważne jest, aby wszystkie osoby opiekujące się dzieckiem przestrzegały tej samej polityki dotyczącej jedzenia, środowiska i kwestii psychiatrycznych.
Opieka nad dorosłym z zespołem Pradera-Williego oznacza, że rzadko ma się czas na relaks i poczucie, że wszystko jest w porządku. Osoby z niepełnosprawnościami są tak samo częścią społeczeństwa jak każdy inny, a rodzice lub członkowie rodziny mają prawo oczekiwać i domagać się, aby ich potrzeby były zaspokajane.
Rodzice powinni jak najszybciej zbudować swoją sieć wsparcia. Szybko odkryją, że inni rodzice dzieci z zespołem Pradera-Williego są jednym z najlepszych źródeł informacji o życiu z zespołem Pradera-Williego.
Sam zespół Pradera-Williego nie zagraża życiu. Jednak kompulsywne jedzenie i przyrost masy ciała mogą powodować u młodych dorosłych z zespołem Pradera-Williego poważne problemy zdrowotne, które mogą być śmiertelne, jeśli nie są kontrolowane. Osoby z zespołem Pradera-Williego są dotknięte od urodzenia przez wszystkie etapy życia. Wyzwania, których doświadczają, zmieniają się na różnych etapach; jednak każdy etap konsekwentnie przedstawia rzeczywiste, znaczące i potencjalnie zagrażające życiu problemy.
Wielodyscyplinarny, holistyczny, skoordynowany i proaktywny zespół opiekuńczy jest niezbędny przez całe życie osoby z zespołem Pradera-Williego, aby zapewnić jakość życia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
