Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa JR-141 i idursulfazy u pacjentów z zespołem Huntera (mukopolisacharydoza typu II)

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Mukopolisacharydoza typu II, znana również jako zespół Huntera, to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie może prawidłowo rozkładać pewnych substancji zwanych glikozaminoglikanami. Te substancje gromadzą się w różnych narządach i tkankach, powodując problemy z rozwojem intelektualnym, wzrostem, funkcjonowaniem serca, płuc i innych narządów. Badanie ocenia skuteczność i bezpieczeństwo leku JR-141, który jest nową formą terapii enzymatycznej zaprojektowaną tak, aby dotrzeć do mózgu i układu nerwowego. Pacjenci mogą również otrzymywać standardowe leczenie zwane terapią zastępczą enzymów lub placebo.

Celem badania jest wykazanie, czy JR-141 może poprawić objawy dotyczące układu nerwowego oraz inne objawy choroby u pacjentów z mukopolisacharydozą typu II. Badanie sprawdza również bezpieczeństwo tego leku i bada, jak organizm go przetwarza. Badanie trwa około dwóch lat, podczas których pacjenci otrzymują lek dożylnie, czyli przez wenflon do żyły, co około dwa tygodnie. Uczestnicy są podzieleni na dwie grupy wiekowe - młodsze dzieci w wieku od 30 miesięcy do około 6 lat oraz starsze dzieci i młodzież powyżej 6 lat.

W trakcie badania przeprowadzane są regularne wizyty, podczas których oceniane są umiejętności poznawcze dziecka za pomocą testów rozwojowych, badane są rozmiary wątroby i śledziony oraz sprawdzana jest funkcja płuc i serca. Pobierane są również próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, aby zmierzyć poziomy substancji związanych z chorobą oraz sprawdzić, jak organizm reaguje na leczenie. Lekarze monitorują wszelkie działania niepożądane i reakcje na podawane leki poprzez regularne badania laboratoryjne, pomiary ciśnienia krwi i inne standardowe badania medyczne.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia

    Otrzymasz jeden z dwóch leków dożylnych: JR-141 (pabinafusp alfa) w postaci liofilizowanego proszku do przygotowania roztworu do wstrzykiwań lub Elaprase (idursulfasa) w postaci koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 2 mg/ml.

    Lek będzie podawany przez wlew dożylny (bezpośrednio do żyły przez wenflona) raz w tygodniu przez cały okres badania.

    Jeśli wcześniej otrzymywałeś stabilną terapię zastępczą enzymami z idursulfasą przez co najmniej 12 tygodni, kontynuowana będzie ta sama dawka i schemat podawania.

  2. Krok 2

    Tydzień 1 - pierwsze badania

    Podczas pierwszego tygodnia zostanie pobrana krew do oznaczenia stężenia leku w osoczu, jeśli otrzymujesz JR-141.

    Sprawdzone będą również parametry farmakokinetyczne - czyli sposób, w jaki organizm przetwarza lek.

    Przeprowadzone zostaną podstawowe badania laboratoryjne obejmujące morfologię krwi, biochemię krwi, badania związane z żelazem oraz badanie moczu.

    Zmierzone będą parametry życiowe: tętno, temperatura ciała i ciśnienie krwi.

    Wykonane zostanie 12-odprowadzeniowe EKG - badanie elektrycznej aktywności serca.

  3. Krok 3

    Tydzień 26 - pierwsze istotne oceny

    Ponownie pobrana zostanie krew do oznaczenia stężenia leku w osoczu i parametrów farmakokinetycznych, jeśli otrzymujesz JR-141.

    U wybranych 16 pacjentów otrzymujących JR-141 zostanie pobrana próbka płynu mózgowo-rdzeniowego do oznaczenia stężenia leku.

    Przeprowadzona zostanie ocena umiejętności motorycznych (ruchowych) zarówno dużych jak i drobnych ruchów, używając skal VABS-II i BSID-III.

    U pacjentów z Kohorty B zostanie wykonane badanie płuc z oceną bezwzględnej zmiany natężonej pojemności życiowej płuc (FVC).

    Kontynuowane będą regularne badania laboratoryjne, pomiary parametrów życiowych i badania EKG.

  4. Krok 4

    Tydzień 52-53 - ocena głównych wyników

    Przeprowadzona zostanie kluczowa ocena poziomu siarczanu heparanu w płynie mózgowo-rdzeniowym u pacjentów z Kohorty A.

    Zmierzona zostanie względna zmiana objętości wątroby w stosunku do masy ciała u wszystkich pacjentów.

    Zmierzona zostanie względna zmiana objętości śledziony w stosunku do masy ciała u wszystkich pacjentów.

    U pacjentów z Kohorty B przeprowadzony zostanie 6-minutowy test chodu do oceny względnej zmiany przebytego dystansu.

    U pacjentów z Kohorty B powtórzone zostanie badanie płuc z oceną FVC.

    Ponownie pobrana zostanie krew do badań farmakokinetycznych (jeśli otrzymujesz JR-141).

  5. Krok 5

    Tydzień 78 - kontynuacja oceny motorycznej

    U pacjentów z Kohorty A przeprowadzona zostanie kolejna ocena umiejętności motorycznych za pomocą skal VABS-II i BSID-III.

    Kontynuowane będą regularne kontrole bezpieczeństwa obejmujące badania laboratoryjne, parametry życiowe i badania EKG.

    Monitorowane będą wszelkie działania niepożądane i reakcje związane z infuzją.

  6. Krok 6

    Tydzień 104-105 - końcowa ocena wyników

    U pacjentów z Kohorty A zostanie przeprowadzona końcowa ocena surowych wyników poznawczych mierzonych skalą BSID-III w domenie poznawczej - jest to główny cel badania.

    Oceniona zostanie zmiana wyników ekwiwalentnych wieku w domenie poznawczej (BSID-III) u pacjentów z Kohorty A.

    Przeprowadzona zostanie ocena zachowań adaptacyjnych mierzonych skalą VABS-II u pacjentów z Kohorty A.

    Wykonana zostanie końcowa ocena umiejętności motorycznych u pacjentów z Kohorty A.

    Pobrana zostanie ostatnia próbka krwi do badań farmakokinetycznych u pacjentów otrzymujących JR-141 z Kohorty A.

  7. Krok 7

    Ciągłe monitorowanie przez cały okres badania

    Przez cały okres badania będą regularnie sprawdzane przeciwciała - zarówno przeciwko IDS jak i przeciwko JR-141.

    Ciągle monitorowane będą wszelkie działania niepożądane oraz reakcje związane z podawaniem leku.

    Regularnie wykonywane będą badania laboratoryjne obejmujące morfologię krwi, biochemię, badania żelaza i moczu.

    Systematycznie mierzone będą parametry życiowe i wykonywane badania EKG.

    Całkowity czas trwania badania wynosi około 105 tygodni (około 2 lat) dla pacjentów z Kohorty A i 53 tygodnie (około 1 roku) dla pacjentów z Kohorty B.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi dobrowolnie podpisać zgodę na udział w badaniu zatwierdzoną przez komisję etyczną. Jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat (w Wielkiej Brytanii mniej niż 16 lat) lub nie może wyrazić zgody z powodu niepełnosprawności intelektualnej związanej z chorobą, jego prawny opiekun może podpisać zgodę w jego imieniu
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) na podstawie wszystkich następujących kryteriów: niedobór aktywności enzymu IDS w krwinkach białych, osoczu lub komórkach skóry wynoszący 10% lub mniej dolnej granicy normy laboratoryjnej, udokumentowana mutacja w genie IDS oraz podwyższony poziom glikozaminoglikanów w moczu lub objawy kliniczne zgodne z chorobą
  • Pacjent nie może wcześniej otrzymywać leczenia lub musi otrzymywać stabilną terapię zastępczą enzymami przez co najmniej 12 tygodni przed rozpoczęciem badania
  • Dla grupy A (dzieci w wieku 30-71 miesięcy): pacjent musi mieć określone wyniki w testach rozwoju poznawczego lub być oceniony przez komisję ekspertów jako mający ciężką postać choroby na podstawie konkretnych mutacji genetycznych
  • Dla grupy B (pacjenci w wieku 6 lat i starsi): pacjent musi mieć iloraz inteligencji wynoszący 70 lub więcej oraz deficyty w określonych obszarach testów uwagi lub funkcji poznawczych
  • Pacjenci lub ich partnerki w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji od momentu podpisania zgody do 90 dni po ostatnim podaniu leku (mężczyźni) lub 30 dni (kobiety)
  • Pacjenci z ubytkami słuchu wymagającymi aparatów słuchowych muszą dokładać starań, aby używać sprawnych aparatów przed oceną funkcji poznawczych i zgodzić się na ich noszenie podczas badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

11 kryteriów

  • Pacjenci, którzy otrzymywali transplantację szpiku kostnego (procedura medyczna polegająca na przeszczepieniu komórek macierzystych z szpiku kostnego) lub transplantację komórek macierzystych w przeszłości
  • Pacjenci z ciężkimi problemami z sercem, wątrobą lub nerkami, które mogłyby wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnictwa w badaniu
  • Pacjenci z nadwrażliwością (silną reakcją alergiczną) na składniki leku JR-141 lub podobne substancje
  • Pacjenci, którzy uczestniczą w innych badaniach klinicznych lub otrzymywali eksperymentalne leczenie w ciągu ostatnich 30 dni
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci z aktywną infekcją lub chorobą, która wymaga hospitalizacji
  • Pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia krwi (problemy z naturalnym procesem zatrzymywania krwawienia) lub otrzymujący leki rozrzedzające krew
  • Pacjenci z ciężkimi problemami neurologicznymi, które uniemożliwiłyby prawidłowe przeprowadzenie testów wymaganych w badaniu
  • Pacjenci z chorobami autoimmunologicznymi (schorzenia, w których układ odpornościowy atakuje własne zdrowe tkanki organizmu) wymagającymi leczenia immunosupresyjnego
  • Pacjenci, którzy nie mogą przestrzegać harmonogramu wizyt i procedur wymaganych przez protokół badania
  • Pacjenci z nieprawidłowymi wynikami badań laboratoryjnych, które wskazują na problemy z funkcjonowaniem głównych narządów
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

JR-141 to eksperymentalny lek opracowany specjalnie dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu II, znaną również jako zespół Huntera. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania określonych substancji w komórkach. JR-141 został zaprojektowany tak, aby przedostawać się przez barierę krew-mózg, co oznacza, że może dotrzeć do mózgu i potencjalnie pomóc w leczeniu objawów neurologicznych związanych z tym schorzeniem. Lek ma na celu zarówno poprawę objawów dotyczących układu nerwowego, jak i innych objawów fizycznych występujących u pacjentów z zespołem Huntera. W tym badaniu klinicznym naukowcy sprawdzają, czy JR-141 jest skuteczny i bezpieczny w leczeniu tej choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

JR-141 – JR-141 to eksperymentalne lekarstwo podawane dożylnie poprzez infuzję, które jest obecnie badane w trzeciej fazie badań klinicznych jako potencjalne leczenie zespołu Huntera (mukopolisacharydozy typu II). Ten lek został zaprojektowany jako zmodyfikowana forma enzymu iduronat-2-sulfatazy, który jest wyposażony w specjalne białko transportowe umożliwiające przekroczenie bariery krew-mózg i dotarcie do tkanek układu nerwowego. Mechanizm działania polega na zastąpieniu brakującego lub wadliwego enzymu, który w normalnych warunkach rozkłada określone złożone cukry w komórkach, co pozwala na zmniejszenie ich patologicznego gromadzenia się w organizmie i mózgu. JR-141 należy do grupy leków nazywanych enzymami zastępczymi i ma na celu poprawę zarówno objawów somatycznych, jak i neurologicznych u pacjentów z zespołem Huntera.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu II – Mukopolisacharydoza typu II, znana również jako zespół Huntera, to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu iduronat-2-sulfatazy. Choroba należy do grupy zaburzeń lizosomalnych, w których dochodzi do gromadzenia się mucopolisacharydów w różnych tkankach i narządach organizmu. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju poznawczego, zmiany w wyglądzie twarzy, powiększenie wątroby i śledziony oraz problemy z układem oddechowym. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do narastania objawów neurologicznych i somatycznych. Mukopolisacharydoza typu II występuje głównie u chłopców, ponieważ gen odpowiedzialny za produkcję enzymu znajduje się na chromosomie X. W miarę postępu choroby mogą pojawić się problemy z ruchomością stawów, utrata słuchu oraz trudności w chodzeniu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-512289-33-00Kod protokołuJR-141-GS31Planowana liczba uczestników80 osóbSponsorJcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).