Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 38

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji BIIB115 u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po leczeniu onasemnogenem abeparwowekiem

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:BIIB115
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności nintedanibu w leczeniu krwawień z nosa u pacjentów z wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną (HHT)

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Nintedanib
  • Sponsor:Hospices Civils De Lyon

Zespół MELAS

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem zagociguatu u pacjentów z MELAS

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zagociguat
  • Sponsor:Tisento Therapeutics Inc.

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa LP352 w leczeniu napadów u dzieci i dorosłych z zespołem Draveta

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bexicaserin hydrochloride
  • Sponsor:Longboard Pharmaceuticals Inc.

Niedobór czynnika VIII

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowe oceniające wpływ efanesoctocogu alfa na zdrowie stawów u pacjentów z hemofilią A otrzymujących leczenie profilaktyczne

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:ChorwacjaChorwacja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efanesoctocog Alfa
  • Sponsor:Swedish Orphan Biovitrum AB (publ)

Zespół MELAS

Nie rekrutuje

Badanie oceniające długoterminowe bezpieczeństwo stosowania zagociguatu u pacjentów z zespołem MELAS, którzy ukończyli wcześniejsze badanie TIS6463-203

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zagociguat
  • Sponsor:Tisento Therapeutics Inc.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie wpływu i bezpieczeństwa BW-20805 u dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:BW-20805
  • Sponsor:Shanghai Argo Biopharmaceutical Co. Ltd.

Zespół VEXAS

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo pacrytynibu u pacjentów z zespołem VEXAS

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pacritinib
  • Sponsor:Sobi Inc.

Wrodzona łamliwość kości

Nie rekrutuje

Badanie leczenia osteogenesis imperfecta za pomocą teriparatyd i kwasu zoledronowego u pacjentów z tą chorobą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Calcium Carbonate
  • Sponsor:NHS Lothian

Choroba Fabry'ego

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa terapii genowej ST-920 u pacjentów z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Isaralgagene Civaparvovec
  • Sponsor:PTC Therapeutics Inc.

Dysplazja korowa+1

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością sirolimusu w leczeniu lekoopornej padaczki u dzieci z rzadkimi chorobami układu nerwowego związanymi z mTOR.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności NTLA-2002 w leczeniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u pacjentów z niedoborem inhibitora C1 esterazy (typ 1 lub 2)

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Lonvoguran
  • Sponsor:Intellia Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).