Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 37

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Porfiria nieostra

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo bitopertynu u pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną (EPP) lub protoporfirią sprzężoną z chromosomem X (XLP)

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bitopertin
  • Sponsor:Disc Medicine Inc.

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo zorevunersenu w leczeniu napadów ruchowych u pacjentów z zespołem Dravet

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Zorevunersen sodium
  • Sponsor:Stoke Therapeutics Inc.

Adrenoleukodystrofia

Nie rekrutuje

Badanie interakcji leriglitazonu z gemfibrozilem, itrakonazolem i karbamazepiną oraz wpływu posiłku na wchłanianie leriglitazonu u zdrowych mężczyzn

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Carbamazepine
  • Sponsor:Minoryx Therapeutics S.L.

Hiperlipidemia typu IIa

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność laroprovstatu u dorosłych pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią heterozygotyczną w obniżaniu poziomu cholesterolu LDL

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Laroprovstat
  • Sponsor:AstraZeneca AB

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa stosowania garadacimabu u pacjentów w wieku od 12 lat z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym po zmianie dotychczasowego leczenia profilaktycznego

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Garadacimab
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Mukowiscydoza płuc

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność leku ARCT-032 podawanego wziewnie w zwiększających się dawkach u osób z mukowiscydozą

Badany lekBez placebo
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:MRNA encoding the human CFTR gene
  • Sponsor:Arcturus Therapeutics Europe B.V.

Wrodzona torbielowatość nerek

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność leku ABBV-CLS-628 u dorosłych pacjentów z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:ABBV-CLS-628
  • Sponsor:Calico Life Sciences LLC

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa różnych dawek tebapivatau u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:AG-946 phosphate
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Zespół aktywowanej kinazy PI3 delta

Nie rekrutuje

Badanie biodostępności leniolisibu u zdrowych ochotników z zespołem aktywacji kinazy fosfatydyloinozytolu 3-delta

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Leniolisib Phosphate
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Wrodzone zaburzenie glikozylacji

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa GLM101 u pacjentów z PMM2-CDG

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:M1P dipotassium salt
  • Sponsor:Glycomine Inc.

Nowotwór piersi+2

Nie rekrutuje

Badanie nad zapobieganiem rakowi piersi u kobiet z mutacją BRCA1 przy użyciu denosumabu

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Denosumab
  • Sponsor:ANZ Breast Cancer Trials Group Limited

Amyloidoza serca+2

Nie rekrutuje

Badanie wchłaniania tafamidis w różnych formach u zdrowych dorosłych z amyloidozą kardiomiopatii transtyretynowej

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Tafamidis
  • Sponsor:Pfizer Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).