Badanie porównujące somapacitan i somatropinę u dzieci z niskim wzrostem z powodu SGA, zespołu Turnera, zespołu Noonan lub idiopatycznego niskiego wzrostu
Zespół Noonan to genetyczne schorzenie, które może wpływać na wiele układów organizmu dziecka. Choć objawy bywają różne – od łagodnych po poważne – najczęściej występują charakterystyczne cechy twarzy, niski wzrost i problemy z sercem.
Czym jest zespół Noonan
Zespół Noonan to schorzenie genetyczne, które występuje od urodzenia i może wpływać na organizm dziecka na wiele różnych sposobów. Choć niektóre dzieci mają łagodne objawy, inne mogą doświadczać poważniejszych problemów zdrowotnych.
To stosunkowo częste zaburzenie genetyczne. Występuje u około 1 na 1000 do 2500 żywych urodzeń. Dotyczy w równym stopniu obu płci oraz wszystkich grup etnicznych.
Zespół Noonan może być obecny od urodzenia, choć łagodniejsze przypadki mogą nie zostać rozpoznane aż do momentu, gdy dziecko zacznie rosnąć.
Objawy i charakterystyczne cechy
Cechy twarzy
Większość dzieci z zespołem Noonan ma charakterystyczne cechy twarzy widoczne już przy urodzeniu. Najczęściej występuje szeroka odległość między oczami, które zwykle są jasno niebieskie lub niebiesko-zielone. Uszy są osadzone nisko i często skierowane do tyłu. Charakterystyczna jest również głęboka bruzda między nosem a ustami, tzw. rynienka nosowo-wargowa.
Dzieci mogą mieć wysokie podniebienie, złe ustawienie zębów oraz małą dolną szczękę. U wielu dzieci szyja jest krótka, a zarówno dzieci jak i dorośli mogą mieć nadmiar skóry na szyi, co nazywane jest skrzydłowatością karku, oraz niską linię włosów z tyłu głowy.
Wzrost i rozwój
Między 50 a 70 procent osób z zespołem Noonan ma niski wzrost. Przy urodzeniu dzieci mają zazwyczaj normalną długość i wagę, ale z czasem wzrost zwalnia. Nieprawidłowy poziom hormonu wzrostu, białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju kości i tkanek organizmu, może przyczyniać się do wolniejszego wzrostu.
Problemy z sercem
Większość osób z zespołem Noonan ma jakąś formę wrodzonej wady serca. Szacuje się, że problemy z sercem występują u 50-80% osób z tym zespołem.
Najczęstszą wadą serca jest zwężenie zastawki kontrolującej przepływ krwi z serca do płuc, czyli zwężenie zastawki płucnej. Niektóre osoby mają kardiomiopatię przerostową, która powiększa i osłabia mięsień sercowy.
Inne wady serca obserwowane u pacjentów z zespołem Noonan obejmują ubytki przegrody (tzw. "dziurę w sercu") oraz Tetralogię Fallota.
Budowa klatki piersiowej
Osoby z zespołem Noonan często mają nietypową budowę klatki piersiowej – albo wklęsłą (klatka piersiowa lejkowata), albo wypukłą (klatka piersiowa gołębia). Niektóre osoby mogą również mieć nieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa, czyli skoliozę.
Zaburzenia krwawienia
Z zespołem Noonan związane są różne zaburzenia krzepnięcia krwi. Niektóre osoby mają nadmierne siniaczenie, krwawienia z nosa lub długotrwałe krwawienie po urazach czy operacjach. Rzadko kobiety z zespołem Noonan, które mają zaburzenia krzepnięcia, mogą doświadczać nadmiernego krwawienia podczas miesiączki lub porodu.
Inne objawy
U chłopców często występują niezstąpione jądra, czyli jądra znajdujące się w jamie brzusznej zamiast w mosznie. Dzieci mogą mieć również osłabiony ton mięśniowy, problemy z karmieniem i mową oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.
Przyczyny genetyczne
Zespół Noonan jest spowodowany zmianą (mutacją) w jednym z kilku genów. Do tej pory zidentyfikowano co najmniej 8 różnych wadliwych genów związanych z tym schorzeniem.
Te zmutowane geny produkują białka, które są aktywne dłużej niż powinny. Zakłócają one prawidłowy wzrost i rozwój komórek.
W niektórych przypadkach wadliwy gen związany z zespołem Noonan jest dziedziczony od jednego z rodziców. Rodzic z wadliwym genem może, ale nie musi, mieć widoczne cechy tego schorzenia. Wystarczy, że tylko jedno z rodziców ma tę wadę, aby przekazać ją dziecku, a każde dziecko ma 50% szans na urodzenie się z tym schorzeniem.
W innych przypadkach schorzenie jest spowodowane nową wadą genetyczną, która nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców. W takich sytuacjach szansa rodziców na posiadanie kolejnego dziecka z zespołem Noonan jest bardzo mała.
Około 50% osób z zespołem Noonan ma rodzica z tym schorzeniem.
Rozpoznanie choroby
Zespół Noonan jest zazwyczaj podejrzewany na podstawie objawów, a następnie potwierdzany badaniem genetycznym. Opracowano kryteria diagnostyczne, które pomagają w dokładnej diagnozie.
Pełna ocena funkcji serca dziecka powinna zostać przeprowadzona w momencie rozpoznania zespołu Noonan. Pomoże to określić, czy dziecko ma jakąkolwiek wadę serca i jak poważna ona jest.
Wzrost i tempo wzrostu dziecka będą regularnie oceniane przez cały okres dzieciństwa.
Leczenie i postępowanie
Obecnie nie ma pojedynczego leczenia zespołu Noonan, ale często możliwe jest skuteczne leczenie wielu aspektów tego schorzenia. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Noonan, lekarz może zalecić postępowanie, które pozwoli utrzymać dziecko w jak najlepszym zdrowiu.
Leczenie wad serca
Leczenie zależy od rodzaju wady serca i jej nasilenia. Na przykład łagodne zwężenie zastawki płucnej może nie wymagać żadnego leczenia, ale cięższe przypadki mogą wymagać operacji poszerzenia zwężonej zastawki sercowej lub jej wymiany na nową. Kardiomiopatia przerostowa może wymagać leczenia lekami takimi jak beta-blokery lub operacji usunięcia lub zniszczenia części nadmiaru mięśnia sercowego.
Regularne badania sprawdzające funkcję serca są zazwyczaj przeprowadzane również w życiu dorosłym.
Leczenie zahamowania wzrostu
Jeśli tempo wzrostu dziecka jest poważnie ograniczone, może być zaproponowane leczenie ludzkim hormonem wzrostu. Leczenie zwykle rozpoczyna się w wieku około 4 lub 5 lat i trwa do momentu, gdy dziecko przestanie rosnąć. Najczęściej stosuje się lek o nazwie somatropina, podawany w postaci pojedynczego codziennego zastrzyku.
Leczenie innych problemów
U dzieci z zespołem Noonan słabe mięśnie w ustach mogą czasami powodować problemy z mową i karmieniem. Dzieci mogą być kierowane do logopedy po pomoc i wsparcie. W szczególnie ciężkich przypadkach słabego karmienia niemowlę może potrzebować sondy do karmienia przez kilka miesięcy.
Jeśli jądra nie zstąpią naturalnie w ciągu kilku miesięcy od urodzenia, zazwyczaj zalecana jest operacja korekcyjna. Jest to zwykle wykonywane, aby zmniejszyć ryzyko problemów z płodnością i raka jąder w późniejszym życiu.
Opieka wielospecjalistyczna
Opieka wielospecjalistyczna, w tym poradnictwo genetyczne i konsultacje pediatrów, kardiologów, audiologów i okulistów, ma kluczowe znaczenie dla uzyskania optymalnych wyników. Wczesne interwencje, takie jak orchidopeksja w przypadku niezstąpionych jąder i regularne oceny kardiologiczne, pomagają ograniczyć ryzyko powikłań.
Rokowanie i życie z zespołem Noonan
Zespół Noonan może mieć różne nasilenie – od bardzo łagodnego po ciężki i zagrażający życiu. W wielu przypadkach problemy związane ze schorzeniem można skutecznie leczyć w młodym wieku lub stają się mniej widoczne z czasem.
Prawie wszystkie dzieci z zespołem Noonan osiągają wiek dorosły, a większość jest w stanie prowadzić normalne, niezależne życie.
Dziecko może początkowo potrzebować sporo leczenia i wsparcia, aby pomóc w radzeniu sobie z różnymi problemami. Jednak zazwyczaj będzie potrzebowało znacznie mniej opieki, gdy dorośnie, ponieważ schorzenie ma tendencję do powodowania mniejszej liczby problemów w wieku dorosłym.
Chociaż prawdopodobnie będą potrzebne rutynowe badania i kontrole w celu monitorowania objawów, większość dorosłych z zespołem Noonan może prowadzić normalne życie.
Problemy takie jak wady serca mogą jednak czasami być poważne i zagrażające życiu. Niektóre dzieci mogą potrzebować operacji ratunkowej w celu jak najszybszego naprawienia problemu, a większość osób z zespołem Noonan będzie musiała mieć regularnie monitorowane serce przez całe życie.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
