Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 40

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Badanie nad długoterminowym stosowaniem nusinersenu u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniu z nusinersenem

Nie rekrutuje
Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Nusinersen
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa metoprololu w zapobieganiu kardiomiopatii u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a w wieku 8-17 lat.

Zarejestrowany lek
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Metoprolol Tartrate
  • Sponsor:Medical University Of Gdansk

Choroba Huntingtona

Nie rekrutuje

Badanie wpływu metforminy na postęp choroby Huntingtona u pacjentów z tą chorobą

Zarejestrowany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Metformin Hydrochloride
  • Sponsor:IIS La Fe

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rigosertibu u pacjentów z recesywną dystroficzną pęcherzową epidermolizą i zaawansowanym rakiem płaskonabłonkowym

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Rigosertib Sodium
  • Sponsor:Eb Haus Austria Gemeinnuetzige Salzburger Landeskliniken Betriebsgesellschaft mbH

Choroba von Willebranda

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rondaptivonu pegolu u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 2B

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Rondaptivon Pegol
  • Sponsor:Medical University Of Vienna

Zespół dziedzicznego nowotworu jelita grubego niezwiązanego z polipowatością+1

Nie rekrutuje

Badanie mesalazyny w zapobieganiu rakowi jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mesalazine
  • Sponsor:Karolinska Institutet

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją WVE-006 u pacjentów z niedoborem alfa-1 antytrypsyny Pi*ZZ

Badany lekBez placebo
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:WVE-006
  • Sponsor:Wave Life Sciences Ireland Limited

Zespół MELAS

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa TTI-0102 u pacjentów z zespołem MELAS

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Mercaptamine-Pantetheine Disulfide Acetate
  • Sponsor:Thiogenesis Therapeutics

Wielotorbielowatość wątroby

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności leuprorelinu u kobiet przed menopauzą z ciężką wielotorbielowatością wątroby

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Leuprorelin Acetate
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Groningen

Zaburzenie syntezy kwasów żółciowych

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa kwasu cholowego u pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Cholic Acid
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Mutacja genu kinazy chłoniaka anaplastycznego

Nie rekrutuje

Porównanie alectynibu i kryzotynibu u pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z dodatnim ALK, którzy nie byli wcześniej leczeni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alectinib
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Zespół Angelmana

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowe nad bezpieczeństwem i skutecznością GTX-102 u pacjentów z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Apazunersen
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).