Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności pegzilarginazy podawanej podskórnie raz w tygodniu u dzieci poniżej 2 roku życia z niedoborem arginazy 1

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby metabolicznej nazywanej niedoborem arginazy 1 (ARG1-D) u dzieci poniżej 2 roku życia. Jest to choroba genetyczna, w której organizm nie może prawidłowo rozkładać aminokwasu argininy, co prowadzi do jej szkodliwego nagromadzenia się we krwi. W badaniu stosowany jest lek pegzilarginaza, który jest podawany pod skórę raz w tygodniu.

Celem badania jest sprawdzenie, jak skutecznie lek Loargys (roztwór do wstrzykiwań/infuzji) obniża poziom argininy we krwi u małych dzieci z niedoborem arginazy 1. Badanie będzie prowadzone przez 12 tygodni, podczas których dzieci będą otrzymywały regularne dawki leku. W tym czasie będzie monitorowane bezpieczeństwo stosowania leku oraz jego wpływ na organizm.

W trakcie badania lekarze będą obserwować, jak lek wpływa na rozwój ruchowy dzieci i ich ogólny stan zdrowia. Będą również sprawdzać, jak organizm radzi sobie z lekiem i czy nie występują działania niepożądane. Podczas badania dzieci pozostaną pod stałą opieką zespołu medycznego, który będzie regularnie oceniał ich stan zdrowia poprzez badania krwi i inne badania kontrolne.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania pacjent (dziecko poniżej 24 miesięcy życia) rozpoczyna udział w 12-tygodniowym programie leczenia

    Przed rozpoczęciem terapii zostanie wykonane badanie poziomu argininy we krwi

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek Loargys (pegzilarginaza) w postaci roztworu do wstrzykiwań będzie podawany podskórnie raz w tygodniu

    Dawka leku wynosi 5 mg/ml

    Podczas podawania leku pacjent powinien utrzymywać stabilną, dostosowaną do wieku dietę z odpowiednią ilością białka

  3. Krok 3

    Regularne badania kontrolne

    W trakcie badania będą wykonywane następujące kontrole:

    - badania laboratoryjne krwi

    - pomiary funkcji życiowych

    - badania fizyczne i ocena wzrostu

    - badanie EKG (zapis pracy serca)

    - monitorowanie poziomu argininy i ornityny we krwi

    - ocena rozwoju ruchowego dziecka

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas badania będą obserwowane i dokumentowane:

    - wszelkie działania niepożądane

    - reakcje w miejscu wstrzyknięcia

    - reakcje nadwrażliwości

    - epizody podwyższonego poziomu amoniaku we krwi

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po 12 tygodniach leczenia zostanie wykonana końcowa ocena skuteczności terapii

    Głównym kryterium oceny będzie zmiana poziomu argininy we krwi w porównaniu do wartości początkowej

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Dziecko musi mieć mniej niż 24 miesiące życia w dniu wyrażenia zgody na udział w badaniu
  • Potwierdzone rozpoznanie niedoboru arginazy 1 (ARG1-D) udokumentowane w dokumentacji medycznej przez co najmniej jedną z metod:
    • podwyższony poziom argininy we krwi
    • analiza genetyczna wykazująca wariant chorobotwórczy
    • aktywność arginazy w krwinkach czerwonych
    • Pisemna zgoda rodzica lub opiekuna prawnego na udział w badaniu
    • Przynajmniej jeden pomiar poziomu argininy w osoczu krwi równy lub wyższy niż 180 mikromoli podczas badań przesiewowych
    • Potwierdzona przez lekarza i/lub dietetyka możliwość:
      • utrzymania stabilnego, odpowiedniego do wieku spożycia białka (w tym białka naturalnego) i suplementów aminokwasów w granicach około ±15% diety zalecanej przez dietetyka
      • kontynuacji obecnie stosowanych leków wiążących amoniak (jeśli są przepisane)
      • Dziecko musi ważyć więcej niż 8 kilogramów ze względu na wymaganą objętość krwi do badań

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent powyżej 24 miesięcy życia
  • Wcześniejsze uczestnictwo w badaniach klinicznych z użyciem pegzilarginazy (substancja badana)
  • Obecność poważnych chorób współistniejących, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania
  • Stan zdrowia uniemożliwiający bezpieczne uczestnictwo w badaniu
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Znana nadwrażliwość na składniki leku badanego
  • Niezdolność do przestrzegania harmonogramu wizyt i procedur badania
  • Brak zgody rodziców lub opiekunów prawnych na udział dziecka w badaniu
  • Obecność innych zaburzeń metabolicznych, które mogłyby zakłócić ocenę skuteczności leczenia
  • Niemożność wykonania wymaganych badań laboratoryjnych lub procedur medycznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Pegzilarginase to lek podawany podskórnie raz w tygodniu, który jest stosowany w leczeniu niedoboru arginazy 1 (ARG1-D). Jest to enzym, który pomaga w rozkładaniu aminokwasu o nazwie arginina w organizmie. U pacjentów z niedoborem arginazy 1, arginina gromadzi się w organizmie w zbyt dużych ilościach, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Lek ten został specjalnie opracowany dla małych dzieci poniżej 2 roku życia, aby pomóc w kontrolowaniu poziomu argininy we krwi.

Co już wiadomo o tej terapii

Pegzilarginase - Lek podawany w formie zastrzyków podskórnych raz w tygodniu, który jest obecnie badany w leczeniu niedoboru arginazy 1 (ARG1-D), rzadkiej choroby metabolicznej. Substancja ta działa poprzez obniżanie poziomu argininy w osoczu krwi, naśladując działanie naturalnego enzymu arginazy 1, którego brakuje u pacjentów z tym schorzeniem. Jest to zmodyfikowana enzymatycznie forma arginazy, która została połączona z glikolem polietylenowym (pegylowana) w celu wydłużenia czasu działania leku w organizmie. Lek jest obecnie w fazie 3 badań klinicznych, skupiających się szczególnie na ocenie jego skuteczności i bezpieczeństwa u małych dzieci poniżej 24 miesiąca życia.

Badane choroby

Niedobór arginazy 1 - Rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu arginazy 1, który jest odpowiedzialny za rozkład aminokwasu argininy w organizmie. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się argininy we krwi i tkankach. Choroba zazwyczaj ujawnia się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Stan ten prowadzi do postępujących zaburzeń neurologicznych, w tym problemów z kontrolą ruchową i koordynacją. U pacjentów może występować spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe) oraz opóźnienie rozwoju. Choroba ma charakter dziedziczny i jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-510797-25-00Kod protokołuCAEB1102-301APlanowana liczba uczestników3 osobySponsorImmedica Pharma AB

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).