Wrodzony brak śledziony

Czym jest wrodzony brak śledziony

Wrodzony brak śledziony, znany również jako asplenia, to stan medyczny charakteryzujący się brakiem śledziony lub utratą jej prawidłowego funkcjonowania1. Śledziona jest jednym z głównych narządów limfatycznych znajdujących się poza szpikiem kostnym i odgrywa kluczową rolę w układzie odpornościowym organizmu1.

Stan ten może dotyczyć zarówno całkowitego anatomicznego braku narządu, jak i jego obecności przy jednoczesnym braku funkcjonalności2. Osoby z tym schorzeniem są narażone na zwiększone ryzyko rozwinięcia ciężkich, potencjalnie zagrażających życiu infekcji bakteryjnych, szczególnie tych wywołanych przez bakterie otoczkowe2.

Anatomia i funkcja śledziony

Śledziona znajduje się w lewej górnej części jamy brzusznej1. W normalnych warunkach nie jest wyczuwalna podczas badania fizykalnego i ma średnio wymiary 10,65 na 5,16 cm1. Rozmiar śledziony może się różnić w zależności od płci i rasy – u mężczyzn jest zwykle większa niż u kobiet, a osoby rasy białej mają średnio większe śledziony w porównaniu z osobami pochodzenia afrykańskiego1.

Śledziona składa się z dwóch rodzajów tkanki: miazgi białej i miazgi czerwonej3. Miazga biała wytwarza białe krwinki, które z kolei produkują przeciwciała – białka zwalczające infekcje. Miazga czerwona filtruje z krwi obce lub nieprawidłowe materiały, a także niszczy stare lub uszkodzone czerwone krwinki3.

Jedną z głównych ról śledziony jest ochrona organizmu przed drobnoustrojami, takimi jak bakterie2. Śledziona jest odpowiedzialna głównie za eliminację uszkodzonych czerwonych krwinek i odgrywa kluczową rolę w opsonizacji oraz usuwaniu bakterii otoczkowych z krwioobiegu4.

Rodzaje braku śledziony

Istnieją dwa główne typy braku śledziony2:

Asplenia anatomiczna oznacza, że nie masz śledziony. Może ona zostać chirurgicznie usunięta w operacji zwanej splenektomią, lub może być nieobecna od urodzenia2. Anatomiczny brak śledziony najczęściej wynika z planowanej lub awaryjnej splenektomii4.

Asplenia funkcjonalna oznacza, że masz śledzionę, ale nie działa ona prawidłowo2. Funkcjonalny brak śledziony wynika ze stanów chorobowych, które prowadzą do utraty funkcji śledziony, takich jak liczne zawały w chorobie sierpowatokrwinkowej4. Jest to często spowodowane schorzeniami, takimi jak choroba sierpowatokrwinkowa lub celiakia2.

Przyczyny

Wrodzony brak śledziony to rzadkie schorzenie5. Istnieją dwa odrębne typy zaburzeń genetycznych: zespół heterotaksji oraz izolowany wrodzony brak śledziony5.

Niektóre osoby rodzą się bez śledziony. Może to być część stanu genetycznego, który również powoduje problemy z innymi narządami, zwykle z sercem3. Czasami tylko śledziona jest nieobecna, a inne narządy funkcjonują prawidłowo. Może się to zdarzyć, jeśli na przykład tętnica prowadząca do śledziony nie rozwija się normalnie u płodu3.

Nabyty brak śledziony występuje z kilku powodów5:

• Po splenektomii z powodu pęknięcia śledziony w wyniku urazu5
• Po splenektomii w celu leczenia chorób, takich jak samoistna plamica małopłytkowa, talasemia lub sferocytoza, w których normalna aktywność śledziony pogarsza przebieg choroby5
• Po splenektomii w celu zahamowania postępu nowotworów, takich jak przewlekła białaczka limfocytowa, choroba Hodgkina czy chłoniaki nieziarnicze5
• Z powodu chorób podstawowych niszczących śledzionę (autosplenektomia), na przykład choroby sierpowatokrwinkowej5
• Z powodu celiakii – o nieznanej patofizjologii. W badaniu z 1970 roku była to druga najczęstsza przyczyna nieprawidłowości czerwonych krwinek związanych z hiposplenizmem, po chirurgicznej splenektomii5

Funkcjonalny brak śledziony może również wystąpić w wyniku zawału śledziony (zakrzepicy tętnicy śledzionowej) lub naciekania nowotworowego4.

Objawy i ryzyko infekcji

Sam brak śledziony zwykle nie powoduje żadnych zauważalnych objawów2. Ważniejsze jest zwracanie uwagi na oznaki infekcji, która może być niebezpieczna u osób z tym schorzeniem2.

Wszyscy pacjenci z wrodzonym lub nabytym brakiem śledziony albo z dysfunkcją śledziony są narażeni na znaczne ryzyko błyskawicznej bakteriemii, szczególnie spowodowanej bakteriami otoczkowymi6. Jeśli nie masz śledziony, Twój organizm ma trudności w zwalczaniu niektórych bakterii. Bakterie te mają zewnętrzne osłony ochronne, co czyni je opornymi na antybiotyki2. Należą do nich:

• Streptococcus pneumoniae (dwoinka zapalenia płuc)2
• Haemophilus influenzae (pałeczka grypy)2
• Neisseria meningitidis (meningokoki)2

Te bakterie mogą powodować poważne infekcje i prowadzić do ciężkich powikłań u osób z brakiem śledziony2. Ryzyko rozwinięcia zagrażającej życiu bakteryjnej infekcji jest wyższe u dzieci z asplenią niż u dorosłych2.

Pacjenci z brakiem śledziony mają dożywotnie ryzyko błyskawicznych, zagrażających życiu infekcji4. Sepsa u osób bez śledziony oraz przytłaczająca infekcja posplenektomijna (OPSI) mają bardzo złe rokowanie4. OPSI to bakteryjna infekcja, która szybko przeradza się w przytłaczającą sepsę w sytuacji anatomicznego lub funkcjonalnego braku śledziony4.

Normalnie patogeny otoczkowe są opsonizowane przeciwciałami, a następnie fagocytowane przez wyspecjalizowane makrofagi w śledzionie. Osoby z brakiem śledziony nie mają tych wyspecjalizowanych makrofagów, więc patogeny nie są usuwane4.

Zwiększone ryzyko błyskawicznych i zagrażających życiu infekcji oraz sepsy może utrzymywać się do 30 lat lub dłużej po splenektomii4.

Rozpoznanie

Najtrudniejszym i kluczowym aspektem braku śledziony jest ustalenie diagnozy6. Chociaż zadanie to jest stosunkowo proste u pacjentów z towarzyszącymi anomaliami, szczególnie złożonymi siniczymi problemami kardiologicznymi, oraz u tych z wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia, pacjent z izolowanym brakiem śledziony lub hiposplenizmem może nie być łatwo zidentyfikowany. Diagnoza jest często stawiana podczas autopsji6.

Często pierwszymi wskazówkami dotyczącymi funkcjonalnego braku śledziony u bezobjawowego pacjenta są nieprawidłowości w rozmazie krwi obwodowej6. Początkowa ocena powinna rozpocząć się od przeglądu w celu identyfikacji ciałek Howella-Jolly'ego6.

U pacjentów bez śledziony zwykle występują ciałka Howella-Jolly'ego w rozmazach krwi obwodowej, a także neutrofilia (zwiększona liczba neutrofili) i trombocytoza (zwiększona liczba płytek krwi)4. Brak ciałek Howella-Jolly'ego w rozmazie krwi obwodowej u pacjenta bez śledziony wskazuje na obecność śledziony dodatkowej4.

Inne zmiany hematologiczne u pacjentów bez śledziony obejmują4:

• Komórki tarczowate
• Limfocytoza (zwiększona liczba limfocytów)
• Zmniejszona produkcja immunoglobulin (IgG, IgM): prowadzi do zmniejszonej aktywacji dopełniacza i opsonizacji C3b
• Odczynowa trombocytoza: zwykle przez pierwsze tygodnie do miesięcy po splenektomii

Leczenie i zapobieganie

Po potwierdzeniu diagnozy anatomicznego lub funkcjonalnego braku śledziony, agresywne zarządzanie jest kluczem do zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności związanych z tym stanem7.

Możesz chronić siebie i swoich bliskich poprzez szczepienia i przyjmowanie antybiotyków zapobiegawczych2. Opieka medyczna obejmuje cztery kluczowe elementy: profilaktykę antybiotykową, odpowiednie szczepienia, agresywne leczenie podejrzanej infekcji oraz edukację rodziców7.

Rokowanie i życie bez śledziony

Nie potrzebujesz śledziony, aby żyć normalnym, zdrowym życiem10. Jednak ponieważ śledziona wykonuje pewne ważne zadania, osoby, które jej nie mają, są zachęcane do podjęcia pewnych środków ostrożności10.

Możesz nadal prowadzić normalne, zdrowe życie (z normalną długością życia) bez śledziony11. W jej nieobecności Twoja wątroba i szpik kostny przejmują większość funkcji śledziony. Mimo to śledziona jest ważnym organem zwalczającym infekcje. Bez niej będziesz musiał podjąć dodatkowe środki ostrożności, takie jak regularne szczepienia, aby zapobiegać infekcjom11.

Chociaż dorośli, którzy tracą śledzionę, radzą sobie lepiej niż dzieci urodzone bez niej, obie grupy wymagają ciągłej opieki medycznej i edukacji na temat rozpoznawania wczesnych oznak choroby3. Ogólnie rzecz biorąc, chociaż brak śledziony stwarza wyzwania, przy odpowiednim zarządzaniu osoby mogą prowadzić zdrowe życie3.

• Śledziona
• Jama brzuszna
• Układ limfatyczny
• Układ odpornościowy