Badanie leku RVU120 u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym wysokiego ryzyka, ostrą białaczką szpikową lub zaawansowanymi guzami litymi, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach RVU120
Badanie fazy III porównujące elritercept i epoetin alfa w leczeniu anemii u dorosłych pacjentów z niskiego ryzyka zespołem mielodysplastycznym wymagających transfuzji
Zespół mielodysplastyczny to grupa nowotworów szpiku kostnego, w których niedojrzałe komórki krwi nie dojrzewają prawidłowo, co prowadzi do niedoboru zdrowych krwinek w organizmie. Stan ten może powodować anemię, częste infekcje i problemy z krzepnięciem krwi.
Czym jest zespół mielodysplastyczny
Zespół mielodysplastyczny, zwany również mielodysplazją lub nowotworami mielodysplastycznymi, odnosi się do grupy nowotworów, które uniemożliwiają komórkom macierzystym krwi (niedojrzałym komórkom) dojrzewanie do zdrowych krwinek. W przeszłości stan ten był klasyfikowany jako choroba, która raczej nie rozwinie się w nowotwór i nazywano ją przedbiałaczką. Obecnie, gdy wiemy więcej o zespołach mielodysplastycznych, są one uważane za nowotwory.
U zdrowej osoby szpik kostny wytwarza komórki macierzyste krwi, które z czasem dojrzewają do pełnowartościowych krwinek. Komórka macierzysta krwi może przekształcić się w limfoidalną komórkę macierzystą lub mieloidalną komórkę macierzystą. Mieloidalna komórka macierzysta staje się jednym z trzech typów dojrzałych komórek krwi: czerwonymi krwinkami, które przenoszą tlen i inne substancje do wszystkich tkanek organizmu, płytkami krwi, które tworzą zakrzepy krwi aby zatrzymać krwawienie, oraz granulocytami, które są białymi krwinkami pomagającymi zwalczać infekcje i choroby.
U pacjenta z zespołem mielodysplastycznym komórki macierzyste krwi mogą nie dojrzewać lub nie przekształcać się w zdrowe komórki krwi. Zamiast tego szpik kostny wytwarza niedojrzałe komórki krwi, zwane komórkami blastycznymi lub blastami, które nie działają prawidłowo. Gromadzą się w szpiku kostnym i we krwi, wypierając zdrowe komórki krwi. W rezultacie jest mniej zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
Zespół mielodysplastyczny jest rzadką chorobą. Dotyka około 4 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych rocznie. Około 30% osób z zespołem mielodysplastycznym rozwinie ostrą białaczkę szpikową (AML).
Objawy i oznaki choroby
Zespół mielodysplastyczny może nie powodować żadnych objawów we wczesnych stadiach. Niektórzy pacjenci z zespołem mielodysplastycznym mogą mieć jedynie nieznacznie obniżone liczby komórek krwi lub niewiele objawów i mogą nie wymagać natychmiastowego leczenia.
Objawy zespołu mielodysplastycznego obejmują duszność i uczucie zmęczenia. Bez wystarczającej liczby zdrowych komórek krwi mogą rozwinąć się poważne schorzenia, takie jak anemia (niedokrwistość), częste infekcje i krwawienia, które nie ustają.
Osoby z niższą niż zwykle liczbą czerwonych krwinek mają anemię, która może powodować uczucie słabości i duszności. Jeśli nie ma wystarczającej liczby zdrowych białych krwinek, można często chorować na infekcje. Jeśli nie ma wystarczającej liczby zdrowych płytek krwi, może wystąpić krwawienie, które nie ustaje.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Zespół mielodysplastyczny może powstać samoistnie lub wtórnie po leczeniu chemioterapią i/lub radioterapią innych nowotworów, lub rzadko po narażeniu na czynniki środowiskowe.
Wiek i wcześniejsze leczenie chemioterapią lub radioterapią wpływają na ryzyko wystąpienia zespołu mielodysplastycznego. Zespoły mielodysplastyczne zwykle rozwijają się u starszych osób. Występują częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Zespół mielodysplastyczny może być spowodowany pewnymi schorzeniami genetycznymi, wcześniejszym leczeniem nowotworów lub kontaktem z określonymi substancjami chemicznymi w miejscu pracy. Czynniki ryzyka obejmują również narażenie na rtęć lub ołów, dym tytoniowy, pestycydy i benzen.
Osoby z zespołem mielodysplastycznym często mają zmiany (mutacje) w określonych chromosomach w komórkach zespołu mielodysplastycznego. Przykłady zmian chromosomowych, które znajdują się w komórkach zespołu mielodysplastycznego, obejmują delecję (utratę) ramienia q w jednym lub więcej chromosomów 5, 7 i 20, całkowitą delecję chromosomu 5 lub 7 oraz dodatkową kopię chromosomu 8.
Typy zespołu mielodysplastycznego
Istnieje sześć typów zespołu mielodysplastycznego. Lekarze kategoryzują stan po przeanalizowaniu wyników badań, które pokazują:
Liczbę zdrowych czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi
Liczbę niedojrzałych komórek krwi lub blastów - blasty zajmują miejsce w szpiku kostnym, pozostawiając mniej miejsca dla zdrowych komórek krwi
Sideroblasty - sideroblasty to niedojrzałe czerwone krwinki, które magazynują żelazo zamiast je wykorzystywać
Różne typy zespołu mielodysplastycznego są diagnozowane na podstawie określonych zmian w komórkach krwi i szpiku kostnym.
Rozpoznanie choroby
Badania, które sprawdzają krew i szpik kostny, są używane do rozpoznania zespołów mielodysplastycznych.
Proces diagnostyczny obejmuje badania krwi, które mogą pokazać nieprawidłową liczbę lub wygląd komórek krwi. Jeśli wyniki badań krwi wskazują na możliwy zespół mielodysplastyczny, konieczna może być biopsja szpiku kostnego.
Biopsja szpiku kostnego polega na pobraniu niewielkiej próbki szpiku kostnego, zwykle z kości biodrowej, w celu zbadania pod mikroskopem. Pozwala to lekarzom zobaczyć, jak komórki wyglądają i jak się zachowują.
Metody leczenia
Jeśli masz zespół mielodysplastyczny, twoi lekarze skupią leczenie na spowolnieniu jego postępu, łagodzeniu objawów i leczeniu stanów, które powoduje.
Leczenie będzie zależeć od objawów, typu zespołu mielodysplastycznego, szybkości pogorszenia się objawów i ryzyka rozwoju ostrej białaczki szpikowej, wieku oraz ogólnego stanu zdrowia.
Jeśli masz zespół mielodysplastyczny niskiego ryzyka i niewiele objawów, zazwyczaj będziesz mieć regularne kontrole, w tym badania krwi. Leczenie może być konieczne w przyszłości, jeśli stan się pogorszy.
Monitorowanie liczby komórek krwi
Niektórzy pacjenci z zespołami mielodysplastycznymi mogą mieć jedynie nieznacznie obniżone liczby komórek krwi lub niewiele objawów i mogą nie wymagać natychmiastowego leczenia.
Leki stymulujące wytwarzanie erytropoetyny
Leki stymulujące erytropoetynę pobudzają szpik kostny do wytwarzania większej liczby czerwonych krwinek. Stosowanie tych leków u odpowiednich pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi może pomóc złagodzić niską liczbę czerwonych krwinek (anemię).
Leki wspomagające dojrzewanie erytroidalne
Leki wspomagające dojrzewanie erytroidalne mogą również zwiększać liczbę czerwonych krwinek, ale działają inaczej niż leki stymulujące erytropoetynę w celu złagodzenia anemii. Luspaterceptem, lek wspomagający dojrzewanie erytroidalne, został opracowany tak, aby oddziaływać z cząsteczkami wpływającymi na procesy komórkowe i jest zatwierdzony do określonych podtypów zespołów mielodysplastycznych.
Leki immunomodulujące
Leki immunomodulujące wpływają na układ odpornościowy organizmu. W leczeniu zespołów mielodysplastycznych lek doustny lenalidomid był stosowany głównie u pacjentów z określonym podtypem zespołów mielodysplastycznych z konkretną nieprawidłowością chromosomalną (delecja 5q).
Chemioterapia
Chemioterapia wykorzystuje leki do zabijania komórek nowotworowych. Jest to jedno z głównych metod leczenia zespołu mielodysplastycznego wyższego ryzyka. Zatwierdzone przez FDA leczenie chemioterapeutyczne obejmuje leki hipometylujące, takie jak azacytydyna i decytabina, oraz kombinację decytabiny i cedazurydyny.
Przeszczep komórek macierzystych
Przeszczep komórek macierzystych zastępuje uszkodzone komórki macierzyste w szpiku kostnym zdrowymi komórkami od dawcy. Czasami może wyleczyć zespół mielodysplastyczny, ale nie jest odpowiedni dla wszystkich. Może być zalecany, jeśli masz zespół mielodysplastyczny niższego ryzyka, a inne leczenie nie przyniosło efektu, lub jeśli masz zespół mielodysplastyczny wyższego ryzyka i jesteś w dobrym stanie zdrowia poza zespołem mielodysplastycznym.
Leki immunosupresyjne
Leki immunosupresyjne to leki, które zmniejszają aktywność układu odpornościowego. Mogą być stosowane do leczenia niektórych typów zespołu mielodysplastycznego.
Terapie celowane i immunoterapia
Terapie celowane identyfikują i atakują określone cząsteczki lub szlaki zaangażowane we wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych. Immunoterapia to leczenie, w którym leki są stosowane, aby pomóc układowi odpornościowemu zabijać nowotwór. Te leki są stosowane do leczenia niektórych typów zespołu mielodysplastycznego. Głównym lekiem jest lenalidomid.
Rokowanie i postęp choroby
Rokowanie jest bezpośrednio związane z liczbą komórek blastycznych szpiku kostnego. Określone czynniki wpływają na rokowanie (szansę wyzdrowienia) i opcje leczenia. Pacjenci z delecją chromosomu 5q mają zwykle korzystniejsze rokowanie w porównaniu z osobami z monosomią 7.
Typowy czas przeżycia wynosi 2,5 roku. Jednak rokowanie dla pacjentów z zespołem mielodysplastycznym jest bardzo zmienne i zależy od takich czynników, jak nieprawidłowości cytogenetyczne i nasilenie cytopenií (zmniejszenia liczby komórek krwi).
Zespół mielodysplastyczny rozwinie się w ostrą białaczkę szpikową około 30% czasu.
Życie z zespołem mielodysplastycznym
Objawy zespołu mielodysplastycznego często oznaczają, że można czuć się mniej zdolnym do wykonywania codziennych czynności. Porozmawiaj z lekarzem lub pielęgniarką o wszelkich objawach, które masz. Mogą istnieć terapie wspomagające, które mogą ci pomóc.
Możesz również czuć się lepiej, jeśli:
Będziesz jeść zdrową, dobrze zbilansowaną dietę
Wykonasz delikatne ćwiczenia - po skonsultowaniu się z lekarzem
Będziesz odpoczywać, gdy jesteś zmęczony
Spróbuj ustalić swoje priorytety na każdy dzień, jeśli łatwo się męczysz. Porozmawiaj z rodziną i przyjaciółmi i poproś o pomoc, której potrzebujesz.
Dbanie o zdrowie emocjonalne
Kiedy masz zespół mielodysplastyczny, nie jest to proste. Możesz nigdy nie potrzebować leczenia, ale zespół mielodysplastyczny jest trudny do wyleczenia. Masz teraz nowe źródło niepewności i stresu, którego wcześniej nie miałeś. Jak w przypadku każdej przewlekłej choroby, ważne jest, aby dbać o siebie emocjonalnie, a także fizycznie.
Pozwól sobie odczuwać każdą emocję, która się pojawi. Wiele z nich może być trudnych - zaprzeczenie, strach, niepokój lub gniew. Wszystkie są normalne, gdy masz nową diagnozę zespołu mielodysplastycznego. Nie ma złego sposobu odczuwania i ważne jest, aby dać sobie czas, którego potrzebujesz, aby przemyśleć, co oznacza twoja diagnoza i przetworzyć te uczucia wraz z innymi ważnymi osobami w twoim życiu.
Rozmowa z innymi
Rozmowa z przyjaciółmi i bliskimi o zespole mielodysplastycznym może pomóc. Ale niektórzy ludzie martwią się o emocje, które to może wywołać i nie będą chcieli rozmawiać. Mogą martwić się, że nie będziesz w stanie poradzić sobie ze swoją sytuacją.
Pomóż swojej rodzinie i przyjaciołom, dając im znać, czy chciałbyś porozmawiać o tym, co się dzieje i jak się czujesz.
Wsparcie od organizacji
Istnieją organizacje, które również oferują pomoc i wsparcie. Rozmowa z grupami wsparcia dla pacjentów może zapewnić połączenie z innymi osobami żyjącymi z podobnymi wyzwaniami.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
