Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu u dzieci od 2 lat i dorosłych z zespołem nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy choroby znanej jako zespół PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum), która charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem tkanek w organizmie. W ramach badania stosowany jest lek alpelisib (znany również jako BYL719), który podawany jest w formie tabletek powlekanych lub granulek przyjmowanych doustnie. Celem badania jest sprawdzenie skuteczności tego leku u dzieci powyżej 2 roku życia oraz dorosłych z zespołem PROS.

Chorzy uczestniczący w badaniu będą przyjmować lek w dawce do 250 mg dziennie. Badanie skupia się na pacjentach, u których występują zmiany związane z zespołem PROS powodujące dolegliwości i wpływające na codzienne funkcjonowanie. U wszystkich uczestników musi być potwierdzona obecność zmian genetycznych w genie PIK3CA.

W trakcie badania będzie oceniana skuteczność leku poprzez obserwację zmian w wielkości nieprawidłowych tkanek za pomocą rezonansu magnetycznego. Dodatkowo monitorowane będą objawy choroby, w tym ból oraz ogólny stan zdrowia pacjentów. Okres leczenia może trwać do 168 tygodni, podczas których prowadzona będzie regularna ocena bezpieczeństwa stosowania leku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz lek alpelisib (BYL719) w formie tabletek powlekanych lub granulek do przyjmowania doustnego.

    Badanie jest przeznaczone dla osób w wieku od 2 lat z zespołem PROS (zespół przerostu związany z mutacją PIK3CA) z objawowym i postępującym przerostem tkanek.

  2. Krok 2

    Ocena początkowa

    Zostanie wykonane badanie rezonansu magnetycznego (MRI) w celu określenia wielkości zmian związanych z PROS.

    Ocenione zostaną objawy bólowe za pomocą odpowiednich skal oceny bólu.

    Przeprowadzona zostanie ocena nasilenia objawów przez pacjenta.

  3. Krok 3

    Okres leczenia

    Regularne przyjmowanie leku alpelisib zgodnie z zaleconym schematem dawkowania.

    Okresowe badania kontrolne obejmujące ocenę wielkości zmian w badaniach obrazowych.

    Regularna ocena nasilenia bólu i innych objawów związanych z PROS.

    Monitorowanie stężenia leku we krwi w wybranych momentach badania.

    Kontrola funkcji życiowych i badań laboratoryjnych.

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Regularna ocena występowania działań niepożądanych.

    Kontrola parametrów laboratoryjnych.

    W przypadku dzieci i młodzieży - monitorowanie wzrostu, rozwoju kości i zębów oraz dojrzewania płciowego.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Końcowa ocena skuteczności leczenia na podstawie badań obrazowych.

    Podsumowanie wszystkich zgromadzonych danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

    Badanie będzie trwać do listopada 2030 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Wiek uczestnika musi wynosić co najmniej 2 lata w momencie wyrażenia świadomej zgody
  • Uczestnik musi mieć zdiagnozowany zespół PROS z objawowym i postępującym przerostem tkanek (z wyjątkiem izolowanej makrodaktylii, makrocefalii lub znamienia naskórkowego)
  • Wymagane jest udokumentowane potwierdzenie obecności mutacji somatycznej genu PIK3CA wykonane w laboratorium przy użyciu testu DNA oraz dostępna próbka tkanki archiwalnej (lub świeża biopsja, jeśli nie ma przeciwwskazań)
  • Wymagany minimalny wskaźnik sprawności według skali Karnofsky'ego (dla osób powyżej 16 lat) lub Lansky'ego (dla osób do 16 lat) musi wynosić co najmniej 50 punktów
  • Wynik w skali PGI-S (ogólne wrażenie ciężkości choroby) musi być na poziomie łagodnym, umiarkowanym, ciężkim lub bardzo ciężkim podczas badania przesiewowego
  • Uczestnik musi mieć prawidłową funkcję szpiku kostnego i narządów wewnętrznych
  • Obecność co najmniej jednej mierzalnej zmiany związanej z PROS (o średnicy co najmniej 2 cm), potwierdzonej przez niezależną komisję oceniającą i powodującej dolegliwości, objawy kliniczne lub ograniczenia funkcjonalne wpływające na codzienne życie uczestnika

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

12 kryteriów

  • Pacjenci z nadwrażliwością na alpelisib lub którąkolwiek z substancji pomocniczych
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci z poważnymi zaburzeniami czynności wątroby
  • Osoby z niekontrolowaną cukrzycą (poziom glukozy na czczo powyżej 150 mg/dl)
  • Pacjenci z aktywną chorobą autoimmunologiczną (gdy układ odpornościowy atakuje własne tkanki)
  • Osoby z ciężkimi infekcjami wymagającymi dożylnego podawania antybiotyków
  • Pacjenci z poważnymi zaburzeniami psychicznymi, które mogą wpływać na przestrzeganie protokołu badania
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z niewydolnością nerek wymagający dializy
  • Osoby z nieleczonymi przerzutami do mózgu lub układu nerwowego
  • Pacjenci niezdolni do połykania tabletek w całości
  • Osoby z poważnymi chorobami serca, w tym niewydolnością serca klasy III lub IV
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Alpelisib (znany również jako BYL719) to lek stosowany w leczeniu zespołu nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS). Jest to doustny lek, który działa poprzez blokowanie określonego szlaku komórkowego odpowiedzialnego za nieprawidłowy wzrost tkanek. Lek ten może pomóc w kontrolowaniu objawów choroby u pacjentów pediatrycznych i dorosłych, którzy cierpią na różne formy nadmiernego wzrostu tkanek.

Co już wiadomo o tej terapii

Alpelisib (BYL719) – Doustny lek stosowany w leczeniu zespołu nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS). Jest to selektywny inhibitor kinazy PI3K alfa, który działa poprzez blokowanie szlaku sygnałowego odpowiedzialnego za nieprawidłowy wzrost tkanek. Lek jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy II zarówno u pacjentów dorosłych, jak i dzieci powyżej 2 roku życia, gdzie wykazuje obiecujące rezultaty w kontrolowaniu objawów PROS. Należy do grupy farmakologicznej inhibitorów kinaz i jest podawany w formie tabletek doustnych, co ułatwia jego stosowanie w warunkach ambulatoryjnych.

Badane choroby

Zespół nadmiernego wzrostu związany z mutacją PIK3CA (PROS) – Rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym rozrostem tkanek w różnych częściach ciała. Jest spowodowana mutacją w genie PIK3CA, która prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek w określonych obszarach organizmu. Objawy mogą obejmować asymetryczny rozrost kończyn, palców, tkanek miękkich lub narządów wewnętrznych. Stan ten jest obecny od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa i może postępować w różnym tempie. Choroba może powodować różne deformacje ciała, w zależności od lokalizacji nadmiernego wzrostu tkanek. PROS może występować z różnym nasileniem, od łagodnych do bardziej zaawansowanych form.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-519960-42-00Kod protokołuCBYL719F12202Planowana liczba uczestników104 osobySponsorNovartis Pharma AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).