Wrodzony staw rzekomy

Czym jest wrodzony staw rzekomy piszczeli?

Wrodzony staw rzekomy piszczeli to złamanie kości piszczelowej u dzieci, które nie zagoiło się prawidłowo. Piszczela to większa z dwóch kości znajdujących się w podudziu. Schorzenie to zwykle pojawia się przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Najczęściej dziecko doznaje złamania kości piszczelowej, które występuje samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu, a następnie złamanie to nie goi się prawidłowo.12

Jest to niezwykle rzadki stan – występuje u około 1 na 250 000 dzieci.2 Pierwszego opisu tej choroby dokonał Paget w 1891 roku.1

Problem polega na tym, że okostna – błona pokrywająca kość – jest nieprawidłowa i uniemożliwia właściwe gojenie się kości. Okostna jest to tkanka miękka, która otacza kości i zwykle jest grubsza i silniejsza u dzieci niż u dorosłych. U pacjentów z wrodzonym stawem rzekomym piszczeli okostna jest nieprawidłowo pogrubiona.2 Ponieważ kość nie zagoiła się prawidłowo, jest niestabilna i występuje ruchomość w miejscu, które powinno być solidną, stabilną kością. W rezultacie wielu pacjentów ma niestabilną nogę, co utrudnia prawidłowe funkcjonowanie.2

W około jednej trzeciej przypadków może być również dotknięta strzałka – mniejsza kość podudzia znajdująca się obok piszczeli.3

Przyczyny schorzenia

Prawdziwa przyczyna wrodzonego stawu rzekomego piszczeli nie jest do końca znana. Może być związana ze schorzeniem podstawowym, takim jak neurofibromatoza typu 1. Jednakże może też występować jako izolowane znalezisko bez żadnego powiązanego schorzenia.4

Większość dzieci z wrodzonym stawem rzekomym piszczeli (ponad 80%) cierpi na neurofibromatozę typu 1. Związek z neurofibromatozą obserwowano u 38 do 90% przypadków.14 Stan ten może być również związany z dysplazją włóknistą.5

Badania naukowe wykazały, że słabe gojenie wynika z nieprawidłowej okostnej, nieprawidłowo nadaktywnych osteoklastów (komórek, które rozkładają tkankę kostną) oraz mechanicznego wyzwania związanego ze stabilizacją bardzo małych fragmentów kostnych u dzieci.2 Zaobserwowano również zmniejszoną aktywność osteoblastów (komórek tworzących kość) i zwiększoną aktywność osteoklastów, co prowadzi do wytwarzania kości złej jakości, która nie goi się dobrze.5

Proces chorobowy znajduje się w zewnętrznej warstwie kości zwanej okostną, która pomaga tworzyć nową kość, gdy dochodzi do złamania. Przyczyną tego stanu może być zmniejszone zaopatrzenie w krew okostnej, co prowadzi do słabego utlenowania. W tym schorzeniu wokół kości tworzy się warstwa tkanki bliznowatej.5

Częstotliwość występowania

Wrodzony staw rzekomy piszczeli to rzadkie schorzenie występujące u około 1 na 250 000 dzieci.2 Jest to jeden z najczęstszych typów wrodzonego stawu rzekomego – stanu, w którym kości nie goją się po złamaniu.1

Objawy i obraz kliniczny

Wrodzony staw rzekomy piszczeli może być widoczny już przy urodzeniu lub ujawnić się w wieku, gdy dziecko zaczyna chodzić, wraz z wystąpieniem złamań patologicznych prowadzących do deformacji i różnicy w długości kończyn.1

Stan ten powoduje problemy z bólem i ruchomością oraz może wpływać na wzrost kończyny, prowadząc do deformacji, takich jak wygięcie kości i różnice w długości kończyn.5 Staw rzekomy może być sztywny lub ruchomy i zwykle dotyczy jednej strony ciała.5

Kość jest osłabiona i ma tendencję do złamań lub ponownych złamań, aż dziecko osiągnie dojrzałość kostną, ale złamania mogą występować nawet później.5 Złamania te mogą wystąpić samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu, szczególnie jeśli dotknięty odcinek kości był już zniekształcony.1

Wtórnym skutkiem wrodzonego stawu rzekomego piszczeli jest różnica w długości kończyn, którą należy uwzględnić w ogólnym planie leczenia, aby zapewnić optymalne wyniki rekonstrukcji.2

Diagnoza i badania

Po zapoznaniu się z objawami dziecka, historią medyczną oraz wcześniejszym leczeniem, a także historią rodzinną, lekarz przeprowadzi dokładne badanie dziecka. Będzie to obejmowało pełne badanie skóry, w tym obszarów takich jak pachy i pachwiny, w celu oceny piegowatości skóry, która może być zgodna z możliwą podstawową etiologią neurofibromatozy.3

Chirurg ortopeda oceni również zakres ruchu bioder, kolan i kostek oraz zbada ustawienie obu kończyn dolnych, jak również potencjalną różnicę w długości kończyn dolnych.3

Zdjęcia rentgenowskie kończyny dolnej są ważną częścią badania i pomogą w ustaleniu zaleceń dotyczących leczenia.3 Wrodzony staw rzekomy piszczeli może być zdiagnozowany na zwykłych zdjęciach rentgenowskich na podstawie bardzo specyficznej deformacji piszczeli.4

Neurofibromatoza typu 1 może być zdiagnozowana za pomocą genetycznego badania krwi.4 Ze względu na związek z neurofibromatozą, wieloetapowa strategia obejmująca poradnictwo genetyczne jest potrzebna do przesiewowego badania w kierunku zaburzeń neurowłókniowych u wszystkich pacjentów zdiagnozowanych z wrodzonym stawem rzekomym piszczeli.1

Leczenie

Historycznie wrodzony staw rzekomy piszczeli był znany jako niezwykle trudny problem do leczenia, ponieważ bardzo trudno było uzyskać zrośnięcie złamanej kości technikami dostępnymi w przeszłości. Postępy w leczeniu medycznym oraz technikach chirurgicznych przyniosły ogromne usprawnienia w wynikach leczenia.2

Leczenie tego stanu jest głównie chirurgiczne, z różnymi opcjami mającymi na celu osiągnięcie zrośnięcia kości, korekcję deformacji kończyny i przywrócenie długości kończyny.1 Istnieje kilka opcji leczenia nieoperacyjnego i operacyjnego.5

Chociaż podstawą leczenia wrodzonego stawu rzekomego piszczeli jest chirurgia, istnieje wiele opcji postępowania nieoperacyjnego. Pacjenci z przednim-bocznym wygięciem piszczeli i bez jawnego złamania mogą być leczeni nieoperacyjnie, dopóki nie dojdzie do złamania.3

Postępy w badaniach naukowych i chirurgicznych pokazały, że słabe gojenie wynika z nieprawidłowej okostnej, nieprawidłowo nadaktywnych osteoklastów oraz mechanicznego wyzwania związanego ze stabilizacją bardzo małych fragmentów kostnych u dzieci. Wieloaspektowe podejście zajmuje się każdym składnikiem problemu indywidualnie.2

Jedną z nowoczesnych technik jest tzw. protokół połączenia krzyżowego (cross-union), który obejmuje krzyżowe połączenie piszczeli i strzałki, przeszczep kości z talerza biodrowego oraz wprowadzenie białka morfogenetycznego kości 2 (BMP-2). Badania wykazały bardzo wysoką skuteczność tej metody w osiąganiu zrośnięcia i zapobieganiu ponownym złamaniom.4

Dawniej amputacja była często proponowana rodzinom dzieci z tym schorzeniem, szczególnie po wielu nieudanych zabiegach. Jednak dzięki nowoczesnym technikom, takim jak technika połączenia krzyżowego, amputacja nie powinna już być koniecznością.4

Rokowanie i powikłania

Naturalny przebieg choroby jest niezwykle niekorzystny i po wystąpieniu złamania istnieje niewielka lub żadna tendencja do samoistnego gojenia się zmiany.3 Jest to trudne do skutecznego leczenia schorzenie.3

Chociaż ponowne złamanie jest potencjalnym ryzykiem, obecne protokoły leczenia zminimalizowały to dawniej niszczące powikłanie.2 Postępy w leczeniu medycznym oraz technikach chirurgicznych przyniosły ogromne usprawnienia w wynikach.2

Wrodzony staw rzekomy piszczeli jest często kojarzony z wyższym prawdopodobieństwem ponownego złamania.1 Kość ma tendencję do złamań lub ponownych złamań, aż dziecko osiągnie dojrzałość kostną, ale złamania mogą występować nawet później.5

Wtórnym skutkiem wrodzonego stawu rzekomego piszczeli jest różnica w długości kończyn, którą należy uwzględnić w ogólnym planie leczenia, aby zapewnić optymalne wyniki rekonstrukcji.2

Ogólnie, przy zastosowaniu nowoczesnych technik chirurgicznych i kompleksowego podejścia do leczenia, rokowanie dla pacjentów z wrodzonym stawem rzekomym piszczeli znacznie się poprawiło w ciągu ostatnich dziesięcioleci.4