Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 19

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Choroba Glanzmanna

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością HMB-001 u pacjentów z trombastenią Glanzmanna

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:HMB-001
  • Sponsor:Hemab ApS

Hipercholesterolemia+1

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu genotypowania SLCO1B1, ABCG2 i CYP2C9 na reakcje mięśniowe u pacjentów z ryzykiem sercowo-naczyniowym leczonych statynami

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atorvastatin
  • Sponsor:Fundacion Para La Investigacion Biomedica Del Hospital Universitario La Princesa

Niedokrwistość+4

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem luspaterceptu u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym, beta-talasemią lub mielofibrozą, którzy uczestniczyli w innych badaniach luspaterceptu.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Luspatercept
  • Sponsor:Celgene Corp.

Badanie skuteczności Anakinry w leczeniu napadów bólu u pacjentów z oporną na Kolchicynę rodzinną gorączką śródziemnomorską (FMF) odmawiających codziennej terapii

Rekrutacja w toku
Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Anakinra
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a+1

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa delandistrogene moxeparvovec u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a po wcześniejszym leczeniu

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Delandistrogene Moxeparvovec
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie nad VX-670 u dorosłych z dystrofią miotoniczną typu 1

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:VX-670
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Zespół niedorozwoju lewego serca

Rekrutacja w toku

Terapia tlenowa dla ciężarnych z płodami z niedorozwojem lewej strony serca

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Oxygen
  • Sponsor:Universitaetsklinikum Erlangen AöR

Mukopolisacharydoza II

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego działania pabinafusp alfa u mężczyzn z zespołem Huntera (mukopolisacharydoza typu II)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pabinafusp Alfa
  • Sponsor:Jcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

Badanie skuteczności N-Acetyl-L-Leucyny u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C

Rekrutacja w toku
Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:L-Acetylleucine
  • Sponsor:Intrabio Limited

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością fazirsiranu u pacjentów z chorobą wątroby związaną z niedoborem alfa-1 antytrypsyny i łagodnym zwłóknieniem wątroby

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Fazirsiran
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Dysplazja włóknista kości+1

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu denosumabu na dorosłych z dysplazją włóknistą/zespółem McCune'a-Albrighta

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Denosumab
  • Sponsor:Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

Dziedziczna atrofia wzrokowa

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją STK-002 u pacjentów z dziedziczną dominującą atrofią nerwu wzrokowego

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:18‐MER antisense oligonucleotide complementary to OPA1 PRE-mRNA
  • Sponsor:Stoke Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).