Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Terapia tlenowa dla ciężarnych z płodami z niedorozwojem lewej strony serca
NiemcyW skrócie
Zespół niedorozwoju lewego serca to rzadka i poważna wada wrodzona, w której lewa strona serca dziecka nie rozwija się prawidłowo. Ta złożona choroba wymaga leczenia chirurgicznego wkrótce po urodzeniu, a następnie kilku operacji w pierwszych latach życia.
Zespół niedorozwoju lewego serca, znany również pod skrótem HLHS (od angielskiej nazwy Hypoplastic Left Heart Syndrome), to złożona wada wrodzona serca, czyli choroba obecna już w momencie narodzin dziecka. Jest to jedna z wad polegających na niewłaściwym rozwoju jednej komory serca, w tym przypadku lewej.
Wada ta rozwija się podczas ciąży, kiedy lewa strona serca płodu nie formuje się prawidłowo. Szacuje się, że HLHS stanowi około 2-3% wszystkich wrodzonych wad serca, co czyni ją stosunkowo rzadkim schorzeniem. Przyczyna tej choroby nie jest do końca poznana, a naukowcy uważają, że może być wynikiem połączenia czynników genetycznych i zmian w przepływie krwi w rozwijającym się sercu.
Zespół niedorozwoju lewego serca jest uważany za krytyczną wrodzóną wadę serca, co oznacza, że wymaga natychmiastowej interwencji medycznej zaraz po urodzeniu dziecka.
W zespole niedorozwoju lewego serca kilka ważnych struktur po lewej stronie serca nie rozwija się w pełni lub są zbyt małe, aby działać prawidłowo. Zwykle są dotknięte następujące elementy:
Często dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca mają również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, czyli otwór między górnymi komorami serca, które normalnie są rozdzielone.
Z powodu tak dużego niedorozwoju lewej strony serca, jest ona niezdolna do utrzymania prawidłowego krążenia systemowego, czyli dostarczania krwi bogatej w tlen do całego organizmu.
W zdrowym sercu każda strona ma swoją określoną rolę. Prawa strona serca pompuje krew ubogą w tlen do płuc, gdzie krew jest wzbogacana tlenem. Lewa strona odbiera tę bogatą w tlen krew z płuc i pompuje ją do całego ciała.
Podczas ciąży płód ma dwa małe otwory między lewą i prawą stroną serca. Te otwory nazywane są przewodem tętniczym oraz otworem owalnym. Zwykle zamykają się one w ciągu kilku dni po urodzeniu. Jednak u dzieci z HLHS te naturalne połączenia są niezbędne do przeżycia w pierwszych dniach życia.
Ponieważ lewa strona serca nie może prawidłowo pompować krwi bogatej w tlen do organizmu, krew ta omija niedorozwiniętą lewą stronę przez przewód tętniczy. Prawa komora przejmuje pracę obu komór – pompuje krew zarówno do płuc, jak i do reszty ciała. To rozwiązanie działa tylko dopóty, dopóki przewód tętniczy pozostaje otwarty.
Gdy przewód tętniczy zaczyna się zamykać naturalnie po urodzeniu, dziecko szybko staje się bardzo chore, ponieważ krew nie może już dotrzeć do organizmu. Z tego powodu natychmiastowa interwencja medyczna jest konieczna.
W większości przypadków zespół niedorozwoju lewego serca można rozpoznać już przed urodzeniem dziecka za pomocą ultrasonografii płodu. Jeśli wada nie zostanie wykryta prenatalnie, objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych kilku godzin lub dni życia.
Wczesne objawy po urodzeniu mogą obejmować:
Po urodzeniu głównym narzędziem diagnostycznym jest echokardiografia, czyli badanie ultrasonograficzne serca, które pozwala dokładnie zobaczyć struktury serca i ocenić przepływ krwi.
Leczenie zespołu niedorozwoju lewego serca wymaga podejścia etapowego. Natychmiast po rozpoznaniu lekarze muszą utrzymać otwartość przewodu tętniczego za pomocą leków, najczęściej prostaglandyny. Jest to kluczowe dla przeżycia dziecka w pierwszych dniach życia.
Standardowe leczenie chirurgiczne składa się z trzech etapowych operacji, które odbywają się w pierwszych latach życia dziecka:
Operacja Norwooda – to pierwsza operacja, która zazwyczaj jest wykonywana w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu. Jest to najbardziej złożona i ryzykowna procedura. Chirurdzy rekonstruują aortę i zapewniają, że prawa komora może pompować krew zarówno do płuc, jak i do całego ciała. Często umieszczany jest również łącznik między aortą a tętnicą płucną lub między prawą komorą a tętnicą płucną.
Operacja Glenna – ta druga operacja jest zazwyczaj wykonywana, gdy dziecko ma od 4 do 6 miesięcy. Podczas tej procedury górna żyła główna (która przynosi krew z górnej połowy ciała) jest połączona bezpośrednio z tętnicą płucną. To pozwala krwi ubogiej w tlen płynąć bezpośrednio do płuc bez przechodzenia przez serce.
Operacja Fontana – to ostatnia z trzech operacji, wykonywana zwykle między 18. miesiącem a 3. rokiem życia. Dolna żyła główna (która przynosi krew z dolnej połowy ciała) jest również połączona z tętnicą płucną. Po tej operacji cała krew uboga w tlen płynie bezpośrednio do płuc, a prawa komora pompuje tylko krew bogatą w tlen do całego ciała.
Dla niektórych dzieci, szczególnie tych z dodatkowymi problemami zdrowotnymi lub bardzo niską wagą urodzeniową, lekarze mogą zastosować strategię hybrydową. Jest to mniej inwazyjna procedura wykonywana jako pierwszy etap, która daje dziecku czas na wzrost i rozwój przed bardziej tradycyjnymi operacjami. W badaniu obejmującym 30 pacjentów wysokiego ryzyka leczonych tą metodą, ogólna przeżywalność wyniosła 70%, co jest znaczną poprawą w porównaniu z wcześniejszymi podejściami.
W niektórych przypadkach może być konieczny przeszczep serca.
Zespół niedorozwoju lewego serca, który kiedyś był uważany za stan nieuchronnie śmiertelny, obecnie ma znacznie lepsze rokowanie dzięki postępom w chirurgii i opiece medycznej. Jednak ważne jest, aby rodzice rozumieli, że operacje chirurgiczne nie są leczeniem – są one procedurami paliatywnymi, które pomagają dziecku żyć z wadą.
Dzieci z HLHS wymagają regularnej, długoterminowej opieki kardiologicznej przez całe życie. Nawet po wszystkich trzech operacjach mogą wystąpić komplikacje, w tym niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca i powikłania zakrzepowo-zatorowe.
Osoby z zespołem niedorozwoju lewego serca powinny regularnie odwiedzać kardiologa, aby pozostać jak najzdrowsze. Leczenie farmakologiczne może być konieczne do wspomagania funkcji serca i zapobiegania komplikacjom.
Rodzice dzieci z HLHS muszą być przygotowani na długą drogę opieki medycznej, która obejmuje wiele hospitalizacji, wizyt kontrolnych i dostosowań w codziennym życiu. Wsparcie ze strony zespołów medycznych, grup wsparcia i innych rodzin przechodzących przez podobne doświadczenia może być nieocenione.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
