Hipercholesterolemia pierwotna

Czym jest hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia to zaburzenie lipidowe, w którym poziom lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL), nazywanej „złym cholesterolem", jest zbyt wysoki1. Ten nadmiar powoduje gromadzenie się tłuszczu w tętnicach, co zwiększa ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Miażdżyca, czyli proces odkładania się tłuszczu w ścianach naczyń krwionośnych, jest główną przyczyną chorób sercowo-naczyniowych, które stanowią najczęstszą przyczynę zgonów na świecie1.

Hipercholesterolemia jest najczęściej, choć nie wyłącznie, definiowana jako podwyższony poziom cholesterolu LDL lub cholesterolu nie-HDL. Alternatywnym terminem jest dyslipidemia, która obejmuje także podwyższone triglicerydy, niskie poziomy cholesterolu HDL (tzw. „dobrego cholesterolu") oraz inne nieprawidłowości lipidowe2.

Hipercholesterolemia różni się od hiperlipidemii. Hipercholesterolemia to rodzaj hiperlipidemii, który koncentruje się na wysokim poziomie LDL-C. Hiperlipidemia obejmuje różne zaburzenia charakteryzujące się wysokim poziomem tłuszczów we krwi, nie tylko LDL1.

Jakie poziomy cholesterolu są nieprawidłowe

To, co lekarz uznaje za hipercholesterolemię, zależy od innych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Lekarze klasyfikują następujące wartości jako wysokie poziomy cholesterolu LDL1:

• 190 mg/dl lub więcej bez innych czynników ryzyka
• Powyżej 160 mg/dl przy występowaniu jednego istotnego czynnika ryzyka
• Powyżej 130 mg/dl przy występowaniu dwóch czynników ryzyka

W zależności od ryzyka wystąpienia zdarzenia sercowo-naczyniowego, docelowy poziom LDL-C może wahać się od 116 mg/dl do mniej niż 70 mg/dl1.

Czynniki ryzyka i przyczyny

Czynniki ryzyka wtórnej hipercholesterolemii obejmują siedzący tryb życia oraz dietę charakteryzującą się nadmiernym spożyciem tłuszczów nasyconych i tłuszczów trans2. Organizm człowieka wytwarza cały potrzebny cholesterol, ale produkuje go nadmiar, gdy spożywa się dietę bogatą w tłuszcze nasycone i trans3.

Tłuszcze nasycowane i trans znajdują się w takich produktach jak tłuste lub przetworzone mięso, pełnotłuste produkty mleczne oraz smażone potrawy, takie jak frytki i pączki. Ten nadmiar cholesterolu we krwi może tworzyć blaszki miażdżycowe w tętnicach, co utrudnia sercu pompowanie krwi i może prowadzić do powstawania niebezpiecznych zakrzepów krwi3.

Do czynników ryzyka zalicza się1:

• Wiek
• Wysokie ciśnienie krwi
• Rodzinna historia przedwczesnej miażdżycy serca
• Cukrzyca
• Niski poziom HDL („dobrego cholesterolu")

Nadwaga i otyłość podnoszą poziom cholesterolu LDL. Nadmiar tkanki tłuszczowej wpływa na sposób, w jaki organizm wykorzystuje cholesterol i spowalnia zdolność organizmu do usuwania cholesterolu LDL z krwi. To połączenie zwiększa ryzyko chorób serca i udaru4.

Objawy i powikłania

Hipercholesterolemia jest ważnym czynnikiem ryzyka miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej, w tym choroby naczyń mózgowych, choroby wieńcowej serca i choroby tętnic obwodowych. Zwykle przebiega bezobjawowo, dopóki nie rozwinie się znacząca miażdżyca2.

Powikłania hipercholesterolemii i miażdżycy obejmują2:

• Zawał serca
• Niedokrwienną kardiomiopatię (osłabienie mięśnia sercowego)
• Nagłą śmierć sercową
• Udar niedokrwienny mózgu
• Zaburzenia erekcji
• Chromanie przestankowe (ból nóg podczas chodzenia)
• Ostre niedokrwienie kończyn

Jeśli zakrzep zablokuje tętnicę prowadzącą do serca, może spowodować zawał serca. Jeśli zakrzep zablokuje tętnicę prowadzącą do mózgu, może spowodować udar3.

Badania diagnostyczne

Podwyższone poziomy cholesterolu LDL są często wykrywane podczas rutynowych badań przesiewowych cholesterolu we krwi5. Badanie to jest wykonywane na próbce krwi i mierzy poziomy różnych rodzajów lipidów we krwi.

Jeśli masz rodzinną historię chorób serca lub hipercholesterolemii i nie miałeś badanego cholesterolu, lekarz może zlecić badanie profilu lipidowego, które mierzy poziom cholesterolu LDL, cholesterolu HDL, całkowitego cholesterolu oraz triglicerydów5.

Leczenie

Wiele osób może leczyć hipercholesterolemię poprzez wprowadzenie zmian w diecie i dodanie ćwiczeń fizycznych do swojego stylu życia. Inne osoby potrzebują leków, aby obniżyć poziom LDL do prawidłowych wartości. Te metody leczenia zmniejszają ryzyko zawałów serca i udarów1.

Zapobieganie

Najważniejszym elementem zapobiegania hipercholesterolemii jest prowadzenie zdrowego stylu życia. Ćwiczenia i zdrowe nawyki żywieniowe są ważne, choć często nie wystarczają do obniżenia cholesterolu do zdrowego poziomu. W takich przypadkach potrzebne są leki, takie jak statyny, aby pomóc kontrolować poziom cholesterolu5.

Wczesne wykrycie i leczenie zaburzenia może zmniejszyć ryzyko choroby wieńcowej o około 80 procent5.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to dziedziczne zaburzenie genetyczne, które powoduje wysokie poziomy cholesterolu LDL we krwi. Osoby z FH są bardziej narażone na chorobę wieńcową lub zawał serca w młodszym wieku5.

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka około 1 na 311 osób i zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wieńcowej w młodszym wieku. Osoby z FH mają podwyższony poziom cholesterolu LDL we krwi. Zbyt duża ilość cholesterolu LDL we krwi zwiększa ryzyko rozwoju choroby wieńcowej lub zawału serca5.

Jeśli FH pozostaje nieleczona, zawały serca występują u 30 procent kobiet z FH przed 60. rokiem życia i u 50 procent mężczyzn z FH przed 50. rokiem życia5.

Jednym z głównych objawów FH są poziomy cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl u dorosłych (i powyżej 160 mg/dl u dzieci). Ponadto większość osób z FH ma rodzinną historię wczesnej choroby wieńcowej lub zawałów serca5.

Dla osób z FH ćwiczenia i zdrowe nawyki żywieniowe są ważne, ale często niewystarczające do obniżenia cholesterolu do zdrowego poziomu. Potrzebne są leki, takie jak statyny, aby pomóc kontrolować poziom cholesterolu. Jeśli FH zostanie wykryta i leczona wcześnie, ryzyko choroby wieńcowej może zostać zmniejszone o około 80 procent5.

Jeśli u dziecka zdiagnozowano FH, terapia statynami w dzieciństwie może być wymagana, często rozpoczynając się w wieku 8-10 lat5.