Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 21

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji ISTEM-01 u pacjentów z retinitis pigmentosa z mutacją monogeniczną

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:ISTEM-01
  • Sponsor:Centre D'Etude Des Cellules Souches

Beta-talasemia+2

Rekrutacja w toku

Badanie SP-420 u pacjentów z talasemią alfa lub beta zależną od transfuzji

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:(S)-4,5-Dihydro-2-[2-Hydroxy-4-(3,6-Dioxaheptyloxy)Phenyl]-4-Methyl-4-Thiazolecarboxylic Acid
  • Sponsor:Pharmacosmos A/S

Malformacja tętniczo-żylna

Rekrutacja w toku

Badanie enalaprylu u pacjentów z bolesnymi malformacjami żylnymi w wieku 18-70 lat

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Enalapril Maleate
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności apremilastu u pacjentów powyżej 6. roku życia z pęcherzowym oddzielaniem naskórka typu zwykłego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Apremilast
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Nice

Niedobór czynnika VIII+3

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa concizumabu u dzieci poniżej 12 lat z hemofilią A lub B z inhibitorami lub bez nich

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Concizumab
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa metforminy u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Metformin Hydrochloride
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Kłębuszkowe zapalenie nerek ze zmianami minimalnymi+3

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością sparsentanu u dzieci z wybranymi chorobami kłębuszków nerkowych z białkomoczem

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sparsentan
  • Sponsor:Travere Therapeutics Inc.

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności lovotibeglogene autotemcel u pacjentów z anemią sierpowatą

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Lovotibeglogene Autotemcel
  • Sponsor:Genetix Biotherapeutics Inc.

Zespół KBG

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności metylofenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Methylphenidate Hydrochloride
  • Sponsor:Radboud universitair medisch centrum Stichting

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem afikamtenu u dorosłych z kardiomiopatią przerostową (HCM)

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Aficamten
  • Sponsor:Cytokinetics Inc.

Niedobór czynnika VIII

Rekrutacja w toku

Badanie dawkowania emicizumabu u pacjentów z wrodzoną hemofilią A

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Emicizumab
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Utrecht

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie nad ATX-01 u dorosłych pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1)

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:16-Base Single Stranded Rna Targeting Mir-23B Linked To Oleic Acid
  • Sponsor:Arthex Biotech S.L.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).