Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 20

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedobór czynnika VIII

Rekrutacja w toku

Badanie nad dostępem do leczenia efanesoctocog alfa dla pacjentów z ciężką hemofilią A po zakończeniu wcześniejszego badania

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efanesoctocog Alfa
  • Sponsor:Swedish Orphan Biovitrum AB (publ)

Osteochondrodysplazja

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne nad TransCon CNP w leczeniu achondroplazji u niemowląt

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Navepegritide
  • Sponsor:Ascendis Pharma Growth Disorders A/S

Amyloidoza serca+1

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa NTLA-2001 u pacjentów z amyloidozą transtyretynową z polineuropatią lub kardiomiopatią

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ziclumeran
  • Sponsor:Intellia Therapeutics Inc.

Niedobór czynnika IX

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością REGV131-LNP1265 u dorosłych pacjentów z hemofilią B

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Adeno-Associated Virus Vector Serotype 8 Containing The Human F9 Gene
  • Sponsor:Regeneron Pharmaceuticals Inc.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności maści z diacereiną 1% u pacjentów z uogólnioną postacią pęcherzowego oddzielania naskórka (EBS)

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Diacerein
  • Sponsor:Twi Biotechnology Inc.

Wrodzona torbielowatość nerek

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością tolvaptanu u dzieci z autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek (ARPKD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Tolvaptan
  • Sponsor:Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization Inc.

Zespół VEXAS

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności azacytydyny w leczeniu zespołu VEXAS u dorosłych pacjentów

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Azacitidine
  • Sponsor:Region Hovedstaden

Hiperoksaluria pierwotna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności stiripentolu u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1, 2 lub 3 w wieku 6 lat i starszych

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Stiripentol
  • Sponsor:Biocodex

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa+1

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa exagamglogene autotemcel u pacjentów z anemią sierpowatą lub talasemią zależną od transfuzji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Exagamglogene Autotemcel
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Choroba Huntingtona

Rekrutacja w toku

Badanie nad terapią łączoną tiaminy i biotyny u pacjentów z chorobą Huntingtona

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Biotin
  • Sponsor:Fundacion Publica Andaluza Para La Gestion De La Investigacion En Salud De Sevilla

Zespół Andersen-Tawila+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności flekainidu w monoterapii lub w połączeniu z beta-blokerami lub blokerami kanału wapniowego u pacjentów z zespołem Andersena-Tawila i ektopowymi skurczami z włókien Purkinjego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atenolol
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Wrodzona dysplazja ektodermalna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ER004 u mężczyzn z zespołem dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X (XLHED)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Substancje:Human Immunoglobulin G1 Constant Region - Human Ectodysplasin-A1 Receptor-Binding Domain Fusion Protein
  • Sponsor:Fondation EspeRare

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).