Badanie leku RVU120 u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym wysokiego ryzyka, ostrą białaczką szpikową lub zaawansowanymi guzami litymi, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach RVU120
Mielofibroza to rzadki nowotwór krwi, w którym w szpiku kostnym tworzy się tkanka bliznowata, co utrudnia prawidłową produkcję komórek krwi. Choroba rozwija się zazwyczaj powoli, ale może znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie.
Czym jest mielofibroza?
Mielofibroza to nowotwór krwi, w którym w szpiku kostnym gromadzi się tkanka bliznowata. To zmniejsza jego zdolność do wytwarzania komórek krwi. Szpik kostny to miękka, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości. Wytwarza komórki macierzyste, które dojrzewają i stają się czerwonymi krwinkami, białymi krwinkami lub płytkami krwi.
W przypadku mielofibrozy zmiana w genach komórek macierzystych powoduje, że stają się one komórkami nowotworowymi, które szybko się mnożą. Nowotwór wywołuje stan zapalny, który prowadzi do powstawania tkanki bliznowatej. To uszkodzenie utrudnia szpikowi kostnemu wytwarzanie zdrowych komórek krwi. Jednocześnie śledziona, która filtruje nieprawidłowe komórki krwi, staje się przeciążona pracą. Może się powiększyć i powodować różne dolegliwości.
Mielofibroza jest przewlekłym schorzeniem, które często postępuje powoli. Czasami jednak może się pogarszać szybko. W niektórych przypadkach przekształca się w agresywny typ ostrej białaczki. Dlatego po postawieniu diagnozy lekarz będzie ściśle nadzorował Twoje leczenie.
Badacze uważają, że mielofibroza jest spowodowana nieprawidłowymi komórkami macierzystymi krwi w szpiku kostnym. Te nieprawidłowe komórki rosną szybko i powodują zarówno włóknienie (tworzenie się tkanki bliznowatej), jak i przewlekły stan zapalny. W rezultacie szpikowi kostnemu jest trudniej wytwarzać normalne komórki krwi, a produkcja komórek krwi może przenieść się do śledziony lub innych części ciała, co powoduje jej powiększenie.
Rodzaje mielofibrozy
Istnieją dwa rodzaje mielofibrοzy:
Pierwotna mielofibroza występuje sama z siebie. Jest to najbardziej powszechny typ choroby.
Wtórna mielofibroza lub mielofibroza po ET/PV występuje, gdy czerwienica prawdziwa lub nadpłytkowość samoistna ulegają progresji. Te schorzenia są nowotworami mieloproliferacyjnymi, czyli nowotworami krwi, w których szpik kostny wytwarza zbyt wiele komórek krwi. Pierwotna mielofibroza również należy do tej grupy chorób.
Objawy mielofibrοzy po PV (czerwienicy prawdziwej), mielofibrοzy po ET (nadpłytkowości samoistnej) i pierwotnej mielofibrοzy są praktycznie identyczne, a leczenie jest generalnie takie samo dla wszystkich trzech postaci.
Przyczyny rozwoju choroby
Nikt nie wie dokładnie, co wywołuje początek mielofibrοzy lub innych nowotworów mieloproliferacyjnych. W większości przypadków mielofibroza nie jest dziedziczona genetycznie - nie można przekazać choroby swoim dzieciom ani odziedziczyć jej od rodziców, chociaż niektóre rodziny wykazują wyraźną predyspozycję.
Ostatnio naukowcy odkryli, że te choroby mogą być spowodowane nabytymi mutacjami genów (zmianami w DNA, które nie są dziedziczone). Niektóre z tych mutacji wpływają na białka, które działają w szlakach sygnałowych.
Objawy mielofibrοzy
Mielofibroza często pogarsza się powoli. Przez pewien czas możesz nie mieć żadnych objawów. Objawy lub oznaki mielofibrοzy wynikają z niskich poziomów komórek krwi.
Najczęstsze objawy obejmują:
Przewlekłe zmęczenie
Poty nocne
Ból kości lub stawów
Łatwe powstawanie siniaków lub krwawienie
Uczucie pełności lub dyskomfort spowodowany powiększoną śledzioną
Częste infekcje
Niezamierzona utrata masy ciała
Ponieważ objawy rozwijają się powoli, wielu pacjentów dostosowuje swoje codzienne rutyny, aby radzić sobie ze zmęczeniem, dyskomfortem lub stresem emocjonalnym.
Czynniki ryzyka
Czynniki ryzyka mielofibrοzy obejmują:
Wiek. Większość ludzi ma ponad 50 lat w momencie diagnozy.
Narażenie na chemikalia takie jak benzen, toluen i promieniowanie.
Mutacja genetyczna (zmiana) w szpiku kostnym.
Diagnostyka i badania
Pierwszym badaniem służącym do diagnozy mielofibrοzy jest zwykle badanie krwi zwane pełną morfologią krwi. Ma ono na celu sprawdzenie liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
Większość osób z mielofibrozo ma obniżoną liczbę czerwonych krwinek. Nazywa się to anemią. Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę, więc Twoja hemoglobina również będzie niska. Hemoglobina przenosi tlen w organizmie. Jeśli masz anemię, możesz czuć się zmęczony lub mieć duszności.
Wiele osób z mielofibrozo może mieć wyższą lub niższą niż normalnie liczbę białych krwinek i płytek krwi w momencie diagnozy. Zazwyczaj spadają one w miarę postępu choroby.
Możesz również mieć badania krwi w celu wykrycia zmian genetycznych, na przykład w genach JAK2, CALR lub MPL. Lekarze ciągle dowiadują się więcej o zmianach genetycznych. Możesz mieć badania na inne zmiany genów.
Inne badania, które możesz mieć wykonane, aby pomóc w diagnozie mielofibrοzy, obejmują:
Biopsję lub aspirację szpiku kostnego
USG brzucha - w celu sprawdzenia wielkości śledziony i wątroby
Rezonans magnetyczny (MRI)
Tomografię komputerową (CT)
Lekarz może zarządzić inne badania krwi lub skany, jeśli potrzebuje więcej informacji, aby potwierdzić diagnozę.
Grupy ryzyka i rokowanie
Istnieją szczególne czynniki, których lekarze używają do określenia, czy Twoja mielofibroza stanowi niskie, średnie czy wysokie ryzyko dla Twojego zdrowia. Nazywa się to Międzynarodowym Systemem Oceny Prognostycznej (IPSS).
Dynamiczny Międzynarodowy System Oceny Prognostycznej (DIPSS) pomaga lekarzom określić Twoje ryzyko w dowolnym momencie podczas leczenia mielofibrοzy. Te systemy pomagają zespołowi opieki zdrowotnej zdecydować o najlepszym leczeniu dla Ciebie.
Mielofibroza to stan trwający przez całe życie, który często postępuje powoli. Ale czasami pogarsza się szybko. W niektórych przypadkach przekształca się w agresywny typ ostrej białaczki.
Podejście do leczenia
Historycznie terapia mielofibrοzy była głównie wspierająca. Pacjenci otrzymywali transfuzje w razie potrzeby. Nadpłytkowość można było kontrolować za pomocą hydroksymocznika i innych środków paliatywnych.
Pacjenci z niskim ryzykiem, bez objawów, mogą być obserwowani bez interwencji. Pacjenci z łagodniejszą chorobą mogą nadal być leczeni terapiami wspierającymi.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła cztery inhibitory kinazy JAK do leczenia mielofibrozy. Stosowano również inne terapie farmakologiczne.
Pacjenci z oporną na leczenie splenomegalią (powiększeniem śledziony) mogą być kandydatami do splenektomii (usunięcia śledziony).
Radioterapia jest najbardziej przydatna dla pacjentów z:
Powiększeniem wątroby po splenektomii
Pozaśledzionową i pozawątrobową hematopoezą pozaszpikową (wytwarzaniem krwi poza szpikiem kostnym)
Nadciśnieniem płucnym związanym z pierwotną mielofibrozo
Bólem kości kończyn
Cele leczenia koncentrują się głównie na radzeniu sobie z objawami i stanami, które się pojawiają, w tym anemią i powiększoną śledzioną.
Pacjenci z chorobą wysokiego lub pośredniego-2 ryzyka według DIPSS-plus lub ci z mutacjami wysokiego ryzyka, takimi jak ASXL1 lub SRSF2, mogą być kandydatami do przeszczepienia komórek macierzystych.
Życie z mielofibrozą
Diagnoza mielofibrοzy może być niepokojąca, zwłaszcza że wiele osób na początku nie ma żadnych objawów. Przystosowanie się do nowej normalności podczas życia z mielofibrozą może być wyzwaniem i wiąże się z dostosowaniem do nowych rutyn przy jednoczesnym radzeniu sobie z różnymi objawami.
Zdrowe nawyki mogą być ważną częścią zarządzania mielofibrozą:
Odżywianie. Zrównoważona dieta składająca się z produktów bogatych w składniki odżywcze, które są bogate w żelazo, może mieć znaczenie dla Twojego samopoczucia. Rozważ konsultację z dietetykiem, aby stworzyć spersonalizowany plan posiłków.
Ćwiczenia. Regularna aktywność fizyczna może być ograniczona przez różne objawy mielofibrοzy. Współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej, aby określić odpowiednie ćwiczenia, które pomogą Ci pozostać aktywnym, gdy się na to czujesz.
Nawodnienie i odpoczynek. Utrzymywanie właściwego nawodnienia i wystarczającej ilości odpoczynku to sposoby, w jakie możesz zarządzać swoim samopoczuciem. Słuchaj swojego ciała i tego, czego potrzebuje.
Zarządzanie stresem. Modlitwa lub medytacja mogą w tym pomóc. Techniki głębokiego oddychania lub relaksacji również mogą mieć znaczenie.
Wsparcie społeczne. Nie musisz zmagać się z tą chorobą sam. Budowanie silnej sieci wsparcia może zapewnić pomoc emocjonalną i praktyczną. Jako członek grupy wsparcia możesz dowiedzieć się, jak inne osoby radzą sobie z tymi samymi problemami, które Ciebie dotyczą.
Porozmawiaj z kimś, jeśli tego potrzebujesz. Emocjonalne wzloty i upadki są normalne, ale jeśli masz chandrę i nie możesz się z niej pozbyć przez kilka tygodni, skontaktuj się ze swoim zespołem medycznym - poradnictwo może pomóc.
Znajdź czas na rzeczy, które lubisz. Może to być wszystko, od czytania po spacer, po relaks w ciepłej kąpieli.
Pozwól ludziom pomagać. Twoi przyjaciele mogą być szczęśliwi, że mogą Ci pomóc. Kiedy pytają, co mogą zrobić, pomyśl o tym, czego potrzebujesz i pozwól im Cię wspierać.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
