Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
5 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie długoterminowe bitoptertinu u pacjentów z porfirią erytropoetyczną lub porfirią sprzężoną z chromosomem X
BelgiaBadanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo bitopertynu u pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną (EPP) lub protoporfirią sprzężoną z chromosomem X (XLP)
BelgiaBadanie nad bezpieczeństwem i tolerancją leku Dersimelagon u pacjentów z erytropoetyczną protoporfirią lub protoporfirią sprzężoną z chromosomem X
BułgariaBadanie farmakokinetyki afamelanotydu u pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną (EPP)
BelgiaW skrócie
Porfiria nieostra to grupa rzadkich chorób metabolicznych, które wpływają głównie na skórę, powodując jej nadwrażliwość na światło słoneczne i inne objawy skórne.
Porfiria nieostra odnosi się do grupy zaburzeń, które różnią się od porfirii ostrej sposobem ich objawów i przebiegiem. Podczas gdy porfiria ostra (choroby, które powodują nagłe ataki bólu) charakteryzuje się nagłymi napadami trwającymi dni lub tygodnie, porfiria nieostra wpływa głównie na skórę i przebiega bez ostrych ataków neurologicznych.
Porfiria nieostra obejmuje kilka typów: porfirię skórną późną, wrodzoną porfirię erytropoetyczną, porfirię erytropoetyczną i porfirię wątrobowo-erytropoetyczną. Te choroby różnią się od porfirii ostrej tym, że gromadzenie się specyficznych związków chemicznych zwanych uroporfirynami i koproporfirynami przy braku nadmiaru porfobilinogenu powoduje głównie objawy skórne, szczególnie nadwrażliwość na światło słoneczne.
Wszystkie porfiria są zaburzeniami metabolicznymi związanymi z produkcją hemu, substancji niezbędnej dla organizmu. Hem jest składnikiem hemoglobiny w krwi i pomaga przenosić tlen do tkanek w całym ciele. Produkcja hemu to ośmiostopniowy proces wymagający odpowiednich enzymów na każdym etapie. Gdy któryś z enzymów nie działa prawidłowo, dochodzi do gromadzenia się porfiryn lub ich prekursorów w komórkach organizmu, co prowadzi do objawów choroby.
Porfiria nieostra obejmuje cztery główne typy chorób:
Porfiria skórna późna (PCT) jest najczęstszym typem porfirii nieostrych. Powoduje powstawanie pęcherzy i łamliwość skóry na obszarach narażonych na działanie słońca. Objawy rzadko występują u dzieci. Nadmiar żelaza i alkohol mają wyraźny wpływ na rozwój tej choroby. Pacjenci powinni unikać alkoholu i suplementów żelaza, choć zazwyczaj nie ma potrzeby ograniczania żelaza w diecie.
Porfiria erytropoetyczna (EPP) charakteryzuje się silnym bólem w obszarach skóry narażonych na słońce, z obrzękiem trwającym kilka dni. Zwykle nie występują pęcherze. Nadmiar protoporfiryny w tym stanie pochodzi głównie ze szpiku kostnego, który jest mniej wrażliwy na zmiany w spożyciu węglowodanów i energii niż wątroba.
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) jest rzadką chorobą. Dieta nie wydaje się odgrywać specyficznej roli w tym stanie. Nadmiar porfiryn pochodzi ze szpiku kostnego, który jest znacznie mniej wrażliwy na zmiany w spożyciu węglowodanów i energii niż szlak produkcji hemu w wątrobie.
Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna (HEP) jest najrzadszym typem porfirii i ma podobne objawy skórne do innych porfirii nieostrych.
Główną cechą odróżniającą porfirie nieostra od ostrej jest rodzaj objawów. Gromadzenie się delta-aminolewulinianu i porfobilinogenu w porfirii ostrej powoduje charakterystyczny ból brzucha i objawy neuropsychiatryczne. Natomiast gromadzenie się specyficznych uro- i koproporfiryn przy braku nadmiaru porfobilinogenu w porfirii nieostrych skutkuje głównie nadwrażliwością na światło.
Porfiria nieostra wpływa głównie na skórę. Obszary skóry narażone na działanie słońca stają się delikatne i pokrywają się pęcherzami, co może prowadzić do zakażenia, bliznowacenia, zmian w pigmentacji skóry oraz zwiększonego owłosienia. W zależności od typu porfirii, pacjenci mogą doświadczać bólu, obrzęku i zaczerwienienia w obszarach narażonych na słońce.
W porfirii nieostrych nadmierne porfiryny pochodzą z różnych miejsc w organizmie. W porfirii erytropoetycznej związki te powstają w szpiku kostnym, podczas gdy w porfirii skórnej późnej pochodzą z wątroby, choć węglowodany i spożycie energii nie są opisywane jako główne czynniki wpływające na aktywność choroby.
Zbilansowana dieta dostarczająca wszystkich niezbędnych składników odżywczych jest ważna dla każdego. Poza tym, tylko kilka konkretnych zaleceń dietetycznych jest uzasadnionych w przypadku porfirii innych niż ostre porfiria.
W przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej dieta nie wydaje się odgrywać specyficznej roli. Ponieważ jednak pacjenci z tym stanem mogą być poważnie chorzy, ich diety mogą być nieodpowiednie. Takie niedobory żywieniowe należy zapobiegać, ponieważ mogą one przyczyniać się do niedokrwistości i innych objawów.
W porfirii skórnej późnej, mimo że porfiryny pochodzą z wątroby, spożycie węglowodanów i energii nie zostały opisane jako główne czynniki wpływające na aktywność choroby. Jednak nadmiar żelaza i alkohol są wyraźnie ważne. Należy unikać alkoholu i suplementów żelaza. Ograniczenie żelaza w diecie zazwyczaj nie jest konieczne.
W porfirii erytropoetycznej nadmiar protoporfiryny pochodzi głównie ze szpiku kostnego, który nie jest szczególnie wrażliwy na zmiany w spożyciu energii i węglowodanów. Szpik kostny jest wrażliwy na poziom żelaza, jednak specjalne zalecenia dietetyczne dotyczące żelaza nie są zazwyczaj konieczne.
Ogólnie rzecz biorąc, utrzymanie zdrowej, zbilansowanej diety jest podstawowym zaleceniem dla osób z porfirią nieostra, z szczególnym naciskiem na unikanie alkoholu w przypadku porfirii skórnej późnej.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
