Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sonlikromanolu u dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną spowodowaną wariantem genetycznym m.
DaniaBadanie skuteczności autologicznych komórek prekursorowych mięśni u pacjentów z mutacją m.3243A>G powodującą miopatię mitochondrialną
HolandiaBadanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo doksecytyny i doksrybtyminy u dorosłych pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)
HiszpaniaW skrócie
Miopatia mitochondrialna to grupa chorób mięśni spowodowanych uszkodzeniem mitochondriów – małych struktur wytwarzających energię, które działają jak „elektrownie komórkowe". Komórki nerwowe w mózgu i mięśnie wymagają dużej ilości energii, dlatego wydają się być szczególnie narażone na uszkodzenia, gdy mitochondria nie działają prawidłowo.
Miopatie mitochondrialne są typami miopatii związanych z chorobami mitochondrialnymi. Mitochondria to małe struktury obecne w prawie wszystkich komórkach organizmu. Możesz usłyszeć, że mitochondria nazywane są „elektrownią komórki". Ich zadaniem jest przetwarzanie tlenu i przekształcanie substancji z pożywienia, które spożywamy, w energię. Mitochondria wytwarzają 90% energii, której nasze ciało potrzebuje do funkcjonowania.
Gdy mitochondrium jest uszkodzone lub brakuje mu niezbędnych enzymów czy białek transportowych, adenozynotrifosforan (ATP) – chemiczny związek służący do dostarczania energii komórce – nie może być wytwarzany w wystarczającej ilości przez proces zwany fosforylacją oksydacyjną. Przy niedoborze produkcji ATP w mitochondriach, organizm zbytnio polega na beztlenowym rozkładzie glukozy, co prowadzi do kwasicy mleczanowej albo w spoczynku, albo wywołanej wysiłkiem.
Choroby mitochondrialne mogą wpływać na niemal każdą część ciała, w tym komórki mózgu, nerwów, mięśni, nerek, serca, wątroby, oczu, uszu i trzustki. Ponieważ komórki mięśniowe i nerwowe w mózgu oraz mięśniach wymagają dużej ilości energii, wydają się być szczególnie narażone na uszkodzenia, gdy dochodzi do dysfunkcji mitochondriów.
Pierwotne miopatie mitochondrialne są dziedziczne, podczas gdy wtórne miopatie mitochondrialne mogą być dziedziczne (na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne'a) lub środowiskowe (na przykład miopatia alkoholowa). Występowanie tych chorób jest obecnie nieznane, ale szacuje się, że około 1 na 5000 osób ma genetyczną chorobę mitochondrialną.
Pierwotne miopatie mitochondrialne są spowodowane dziedzicznymi mutacjami genów w mitochondrialnym lub jądrowym DNA. Ponad 350 genów powiązano z tymi chorobami. Mutacje w tych genach prowadzą do defektów w normalnym funkcjonowaniu mitochondriów, które są odpowiedzialne za proces metaboliczny kontrolujący większość wytwarzania energii w komórce.
Dziedziczenie przez długi czas uważano za matczyne (pozamendlowskie pozajądrowe). Obecnie wiadomo, że pewne delecje w DNA jądrowym również mogą powodować miopatię mitochondrialną, takie jak delecja genu OPA1.
Przy biopsji tkanka mięśniowa pacjentów z tymi chorobami zazwyczaj wykazuje charakterystyczne „postrzępione czerwone" włókna mięśniowe przy barwieniu trichromem Gomoriego. Postrzępiony czerwony wygląd wynika z nagromadzenia nieprawidłowych mitochondriów pod błoną plazmatyczną. Te postrzępione czerwone włókna mogą zawierać normalne lub nieprawidłowo zwiększone nagromadzenia glikogenu i obojętnych lipidów.
Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia (CPEO) jest najczęstszą cechą pierwotnych miopatii mitochondrialnych. Jej objawy obejmują opadające powieki (ptoza), paraliż mięśni kontrolujących ruch gałek ocznych, a w niektórych przypadkach osłabienie kończyn.
Inne objawy miopatii mitochondrialnych obejmują nietolerancję wysiłku, zmęczenie, a w ciężkich postaciach trudności w połykaniu (dysfagia), powolną lub niewyraźną mowę (dyzartria), zanik mięśni oraz duszność.
Formy choroby o wczesnym początku mogą również obejmować obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), brak przyrostu masy ciała, trudności z oddychaniem oraz zmniejszone lub nieobecne odruchy ścięgniste.
Objawy miopatii mitochondrialnych mogą również obejmować osłabienie mięśni, zaburzenia rytmu lub niewydolność serca, demencję, zaburzenia ruchowe, epizody podobne do udaru, głuchotę, ślepotę, opadające powieki, ograniczoną ruchomość oczu, wymioty i napady padaczkowe.
Większość miopatii mitochondrialnych występuje przed 20. rokiem życia i często rozpoczyna się nietolerancją wysiłku lub osłabieniem mięśni. Podczas aktywności fizycznej mięśnie szybko stają się słabe i zmęczone. Pierwotne miopatie mitochondrialne mogą wystąpić w każdym wieku. Ogólnie rzecz biorąc, cięższe postacie choroby pojawiają się wcześniej w życiu.
Rozpoznanie pierwotnej miopatii mitochondrialnej opiera się na obecności objawów oraz potwierdzeniu wynikami specjalistycznych badań.
Aby ustalić, czy dana osoba ma miopatię mitochondrialną, lekarz może wykonać lub zalecić następujące badania:
Obecnie nie ma leku na miopatie mitochondrialne. Jednak leczenie może poprawić lub spowolnić postęp określonych objawów.
Istnieją jednak metody leczenia, które mogą złagodzić objawy pierwotnych miopatii mitochondrialnych i poprawić jakość życia, które obejmują:
Leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom zagrażającym życiu.
Rokowanie w przypadku tych chorób różni się pod względem ciężkości – od postępującego osłabienia aż do śmierci. Rokowanie zależy od genu wywołującego chorobę oraz wieku, w którym objawy się pojawiają.
Choroby te mogą dotykać mężczyzn, kobiety i osoby z każdej grupy etnicznej lub rasowej.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
