Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku CTH120 u dorosłych mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu łamliwego chromosomu X, który jest chorobą genetyczną wpływającą na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie CTH120 w postaci twardych kapsułek oraz placebo, które wygląda identycznie jak badany lek, ale nie zawiera substancji czynnej. Maksymalna dawka leku to 150 miligramów na dobę, a leczenie będzie trwało do 42 dni. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku CTH120 u osób z zespołem łamliwego chromosomu X w porównaniu z placebo.

W badaniu będą mogli uczestniczyć dorośli mężczyźni w wieku od 18 do 45 lat z potwierdzoną diagnozą zespołu łamliwego chromosomu X. Uczestnicy muszą ważyć od 50 do 100 kilogramów i mieć wskaźnik masy ciała od 18,5 do 32. Wymagane jest, aby uczestnik był w stanie poruszać się samodzielnie, był w większości przypadków zrozumiały dla otoczenia i nie był uzależniony od alternatywnych form komunikacji jako głównego sposobu porozumiewania się. Każdy uczestnik musi mieć opiekuna, który będzie towarzyszył mu podczas wszystkich wizyt w ramach badania i pomoże w wypełnianiu wymagań badania. Wymagana jest zgoda przedstawiciela ustawowego oraz zgoda lub akceptacja samego uczestnika.

Podczas badania będzie oceniane bezpieczeństwo leku poprzez monitorowanie działań niepożądanych, pomiary podstawowych funkcji życiowych, badanie elektrokardiograficzne oraz badania laboratoryjne. Badacze będą również sprawdzać, jak lek jest przetwarzany w organizmie, mierząc jego stężenie we krwi. Oceniane będzie ogólne funkcjonowanie uczestników, nasilenie objawów choroby i poprawa stanu przy użyciu różnych skal klinicznych. Badane będą również problemy z zachowaniem, funkcjonowanie poznawcze, poziom lęku, umiejętności adaptacyjne i jakość życia uczestników oraz ich rodzin. W ramach badania wykonywane będą także badanie elektroencefaloraficzne, które mierzy aktywność elektryczną mózgu, badanie śledzenia wzroku oraz badanie rytmu aktywności za pomocą specjalnego urządzenia rejestrującego ruch. Mierzone będą również poziomy określonych białek we krwi uczestników.

Przebieg badania

To badanie ma 13 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia badanym lekiem lub placebo

    Otrzymasz do przyjmowania CTH120 lub placebo w postaci twardych kapsułek.

    Lek CTH120 zawiera substancję czynną: 2-[4-[3-(metyloamino)-1-fenylopropoksy]fenylo]etanol chlorowodorek.

    Placebo to kapsułki, które wyglądają identycznie jak lek badany, ale nie zawierają substancji czynnej.

    Kapsułki należy przyjmować doustnie (przez usta).

  2. Krok 2

    Regularne wizyty i ocena bezpieczeństwa

    Od pierwszego dnia przyjmowania leku aż do zakończenia badania będą monitorowane wszelkie działania niepożądane, czyli objawy, które mogą wystąpić podczas leczenia.

    Regularnie będą sprawdzane parametry życiowe (takie jak ciśnienie krwi, tętno, temperatura ciała).

    Wykonywane będą badania EKG (elektrokardiogram), które oceniają pracę serca.

    Pobierane będą próbki krwi do badań laboratoryjnych w celu oceny bezpieczeństwa leczenia.

  3. Krok 3

    Badania krwi związane z lekiem

    Pobierane będą próbki krwi w celu oceny, jak organizm przetwarza lek badany.

    Badane będą stężenia leku CTH120 oraz jego metabolitu M4 (produktu przemian leku w organizmie) we krwi.

    Oceniane będą różne parametry, takie jak: maksymalne stężenie leku, czas osiągnięcia maksymalnego stężenia, czas utrzymywania się leku w organizmie oraz sposób jego wydalania.

    Badane będą również poziomy białka FMRP we krwi obwodowej.

    Mierzone będą stężenia BDNF (białka związanego z funkcjonowaniem układu nerwowego) w surowicy krwi.

  4. Krok 4

    Ocena funkcjonowania ogólnego

    Funkcjonowanie ogólne będzie oceniane za pomocą skali wizualno-analogowej (VAS).

    Nasilenie objawów i poprawa stanu będą oceniane przez lekarza za pomocą skali ogólnego wrażenia klinicznego (CGI-S i CGI-I).

  5. Krok 5

    Ocena zachowania

    Zaburzenia zachowania będą oceniane za pomocą listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC-CFXS), która jest dostosowana do osób z zespołem łamliwego chromosomu X.

  6. Krok 6

    Ocena funkcji poznawczych

    Funkcjonowanie poznawcze (myślenie, pamięć, uwaga) będzie oceniane za pomocą baterii testów NIH-TCB-ID.

    Dodatkowo zostanie użyta skala funkcjonowania poznawczego PedsQL 3.0, którą wypełni opiekun.

  7. Krok 7

    Ocena lęku i nastroju

    Poziom lęku będzie oceniany za pomocą skali lęku, depresji i nastroju (ADAMS).

  8. Krok 8

    Ocena funkcjonowania adaptacyjnego

    Umiejętności codziennego funkcjonowania będą oceniane za pomocą skali zachowań adaptacyjnych Vineland (VABS-3).

  9. Krok 9

    Ocena jakości życia

    Jakość życia będzie oceniana za pomocą ogólnych skal PedsQL 4.0, które wypełni opiekun.

    Dodatkowo zostanie oceniony wpływ choroby na rodzinę za pomocą modułu wpływu na rodzinę PedsQL 2.0, który wypełni opiekun.

  10. Krok 10

    Ocena jakości snu

    Jakość snu będzie oceniana za pomocą indeksu jakości snu Pittsburgh (PSQI).

    Rytm dobowy i aktywność fizyczna będą monitorowane za pomocą aktygrafu - małego urządzenia noszonego na nadgarstku, które rejestruje ruch.

  11. Krok 11

    Badania funkcjonowania układu nerwowego

    Wykonywane będzie badanie EEG (elektroencefalografia), które rejestruje aktywność elektryczną mózgu.

    Podczas badania EEG będą przeprowadzane różne testy: test ze słuchowymi bodźcami odchylającymi się od normy, badanie w spoczynku oraz test ze stabilnymi bodźcami słuchowymi.

  12. Krok 12

    Badanie uwagi społecznej

    Uwaga społeczna będzie badana za pomocą technologii eye-tracking (śledzenia ruchu gałek ocznych), która rejestruje, na co patrzysz podczas oglądania różnych materiałów.

  13. Krok 13

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu okresu przyjmowania leku lub placebo nastąpi wizyta końcowa.

    Podczas wizyty końcowej zostaną wykonane wszystkie niezbędne badania oceniające bezpieczeństwo i skuteczność leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

16 kryteriów

  • Mężczyźni w wieku dorosłym
  • Wiek od 18 do 45 lat
  • Waga ciała od 50 do 100 kilogramów
  • Wskaźnik masy ciała (stosunek wagi do wzrostu) od 18,5 do 32
  • Potwierdzenie rozpoznania zespołu łamliwego chromosomu X poprzez badanie genetyczne (powyżej 200 powtórzeń CGG w genie FMR1)
  • Ocena nasilenia objawów przez doświadczonego lekarza na poziomie co najmniej 3 punktów w skali CGI-S (skala oceny ogólnego stanu klinicznego)
  • Zdolność do samodzielnego poruszania się
  • Wystarczający wzrok i słuch, aby móc uczestniczyć w badaniach przewidzianych w programie
  • Możliwość porozumiewania się w sposób zrozumiały przez większość czasu, bez konieczności używania znaków, tablic symboli lub urządzeń jako głównej formy komunikacji
  • Wynik powyżej 4 punktów w teście VCI (ocena rozumienia słownego) w skali WISC-V, dostosowanej do wieku umysłowego
  • Oczekiwanie, że uczestnik będzie w stanie ukończyć wszystkie procedury zaplanowane podczas wizyt w ramach badania
  • Obecność rodzica lub innego niezawodnego opiekuna, który zgadza się towarzyszyć uczestnikowi podczas wszystkich wizyt, dostarczać informacje o uczestniku zgodnie z wymogami programu oraz zapewnić przestrzeganie procedur badania
  • Zrozumienie i akceptacja procedur badania przez przedstawiciela ustawowego (osobę uprawnioną do podejmowania decyzji w imieniu uczestnika)
  • Potwierdzenie przez jednego z rodziców, że drugi rodzic nie sprzeciwia się udziałowi w badaniu (jeśli podpisuje tylko jeden rodzic)
  • Zgoda uczestnika na udział w badaniu lub jego gotowość do uczestnictwa
  • Podpisana świadoma zgoda przez przedstawiciela ustawowego przed jakimikolwiek procedurami wymaganymi w ramach badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent jest płci żeńskiej – w badaniu mogą uczestniczyć tylko osoby płci męskiej
  • Pacjent nie ma potwierdzonego rozpoznania zespołu kruchego chromosomu X – genetycznego schorzenia, które wpływa na rozwój intelektualny i zachowanie
  • Pacjent nie mieści się w określonej grupie wiekowej wymaganej do uczestnictwa w badaniu
  • Pacjent nie spełnia kryteriów zdrowotnych niezbędnych do bezpiecznego udziału w badaniu klinicznym
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

CTH120 to lek badawczy, który jest testowany u dorosłych mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X. Jest to eksperymentalna terapia, której celem jest leczenie tego genetycznego zaburzenia. W badaniu sprawdza się, czy lek jest bezpieczny dla pacjentów i jak dobrze jest tolerowany przez organizm. CTH120 jest porównywany z placebo, aby ocenić jego działanie.

Co już wiadomo o tej terapii

CTH120 – Lek w formie doustnej, obecnie badany w badaniach klinicznych u dorosłych mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X, który jest genetyczną przyczyną upośledzenia intelektualnego. Substancja ta jest testowana pod kątem bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności w leczeniu tego rzadkiego schorzenia neurologicznego. Mechanizm działania CTH120 na poziomie molekularnym nie jest jeszcze w pełni poznany, gdyż lek znajduje się we wczesnej fazie rozwoju klinicznego. Badanie ma na celu określenie, czy substancja może być bezpieczną i skuteczną opcją terapeutyczną dla pacjentów z tym wrodzonym zaburzeniem genetycznym.

Badane choroby

Zespół łamliwego chromosomu X – Fragile X Syndrome to genetyczne zaburzenie spowodowane mutacją w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie X. Choroba ta jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej oraz autyzmem o podłożu genetycznym. U osób z tym zespołem występują problemy z uczeniem się, trudności poznawcze oraz opóźnienia w rozwoju mowy i języka. Charakterystyczne są również zaburzenia zachowania, takie jak nadpobudliwość, problemy z uwagą, lękliwość oraz trudności w kontaktach społecznych. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć specyficzne cechy fizyczne, w tym wydłużoną twarz, duże uszy oraz nadmierną ruchomośćstawów. Objawy mogą być różnie nasilone, przy czym mężczyźni zazwyczaj doświadczają cięższych form choroby niż kobiety.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-522972-97-00Kod protokołuCTH-CTH120-FXS-01Planowana liczba uczestników30 osóbSponsorConnecta Therapeutics S.L.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).