Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sonlikromanolu u dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną spowodowaną wariantem genetycznym m.

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy pierwotnej choroby mitochondrialnej spowodowanej wariantem mitochondrialnego DNA 3243A>G, która może objawiać się różnymi postaciami, takimi jak MIDD (dziedziczna cukrzyca i głuchota wywołana przez mitochondria), MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody przypominające udar) oraz inne wieloukładowe postaci choroby. Choroba mitochondrialna to schorzenie, w którym dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu mitochondriów, czyli małych struktur w komórkach odpowiedzialnych za wytwarzanie energii potrzebnej organizmowi do prawidłowego funkcjonowania. Osoby z tym schorzeniem często odczuwają przewlekłe zmęczenie, osłabienie mięśni oraz różnorodne problemy zdrowotne dotyczące wielu narządów. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie sonlicromanol, który jest podawany w postaci tabletek, oraz placebo.

Celem badania jest sprawdzenie, czy sonlicromanol jest skuteczny w zmniejszaniu objawów zmęczenia fizycznego i ich wpływu na codzienne życie oraz jakość życia, a także w poprawie siły mięśni kończyn dolnych i kontroli równowagi dynamicznej u osób dorosłych z genetycznie potwierdzoną chorobą mitochondrialną. Badanie ma również ocenić bezpieczeństwo stosowania tego leku u pacjentów z tym schorzeniem.

Badanie będzie trwało 52 tygodnie, podczas których uczestnicy będą przyjmować albo sonlicromanol albo placebo. Maksymalna dzienna dawka leku wyniesie 180 miligramów, a lek będzie przyjmowany doustnie. W trakcie badania będą przeprowadzane regularne wizyty, podczas których oceniane będą objawy zmęczenia za pomocą specjalnych kwestionariuszy, siła mięśni dolnych za pomocą testu polegającego na pięciokrotnym wstawaniu z krzesła i siadaniu, oraz ogólny stan zdrowia i jakość życia uczestników. Badanie jest przeprowadzane metodą podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani uczestnicy, ani lekarze prowadzący badanie nie wiedzą, kto otrzymuje lek, a kto placebo, aż do zakończenia badania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia i randomizacja

    Po potwierdzeniu spełnienia wszystkich wymagań, zostaniesz przydzielony losowo do jednej z dwóch grup. Jedna grupa będzie otrzymywać lek sonlikromanol, a druga placebo (substancję bez działania leczniczego).

    Ani ty, ani lekarze prowadzący badanie nie będą wiedzieć, do której grupy zostałeś przydzielony. Jest to procedura standardowa w tego typu badaniach, która pozwala na obiektywną ocenę skuteczności leku.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku badanego

    Będziesz przyjmować przydzielony lek w formie tabletek doustnych przez okres 52 tygodni (około 12 miesięcy).

    Lek należy przyjmować zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie. Szczegółowe informacje dotyczące dawkowania i częstotliwości przyjmowania otrzymasz na początku badania.

    Przez cały okres przyjmowania leku musisz utrzymywać stały poziom aktywności fizycznej. Nie wolno zmieniać swojego dotychczasowego trybu ćwiczeń i aktywności fizycznej.

  3. Krok 3

    Wizyty kontrolne i ocena stanu zdrowia

    W trakcie 52 tygodni leczenia będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych w ośrodku badawczym.

    Podczas wizyt lekarz będzie oceniał twój stan zdrowia, wykonywał badanie fizykalne, sprawdzał ciśnienie tętnicze i tętno oraz zlecał badania laboratoryjne.

    Zostanie wykonane badanie EKG (elektrokardiogram - badanie oceniające pracę serca) w określonych momentach badania.

  4. Krok 4

    Testy funkcjonalne i kwestionariusze

    Będziesz regularnie wykonywać test pięciokrotnego wstawania z krzesła (5xSST). Test ten polega na pięciokrotnym wstaniu i usiadnięciu na krześle, a mierzy się czas wykonania tego zadania. Test ocenia siłę mięśni nóg i równowagę.

    Zostaniesz poproszony o wypełnianie kwestionariuszy elektronicznych dotyczących zmęczenia, jakości życia i ogólnego samopoczucia. Kwestionariusze te będziesz wypełniać za pomocą aplikacji cyfrowych.

    Kwestionariusze obejmują ocenę: zmęczenia, funkcjonowania fizycznego, nastroju oraz ogólnego wrażenia dotyczącego nasilenia objawów choroby.

  5. Krok 5

    Ocena końcowa po 52 tygodniach

    Po zakończeniu 52 tygodni przyjmowania leku zostanie przeprowadzona kompleksowa ocena twojego stanu zdrowia.

    Lekarz porówna wyniki wszystkich testów i kwestionariuszy z wynikami uzyskanymi na początku badania, aby ocenić, czy nastąpiła zmiana w zakresie zmęczenia, siły mięśni i jakości życia.

    Zostanie również oceniona bezpieczeństwo stosowanego leczenia na podstawie wszystkich zebranych danych medycznych.

  6. Krok 6

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu okresu leczenia i przeprowadzeniu wszystkich ocen końcowych, twój udział w badaniu zostanie zakończony.

    Lekarz poinformuje cię o dalszych krokach i ewentualnych zaleceniach dotyczących twojego leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Mężczyźni i kobiety w wieku 18 lat lub więcej z wielonarządową pierwotną chorobą mitochondrialną (choroba dotycząca mitochondriów, czyli małych struktur w komórkach odpowiedzialnych za produkcję energii, która wpływa na wiele narządów w organizmie).
  • Potwierdzona mutacja mitochondrialnego DNA m.3243A>G (zmiana w materiale genetycznym mitochondriów) oraz określony poziom heteroplazmii (procent zmienionych mitochondriów) wynoszący co najmniej 20% w białych krwinkach, moczu, komórkach ze śluzówki policzka lub mięśniach szkieletowych.
  • Obecność przewlekłego zmęczenia (uczucia ciągłego wyczerpania), które nie jest spowodowane innymi przyczynami niż choroba mitochondrialna, trwającego przez co najmniej 3 miesiące przed wizytą kwalifikacyjną i potwierdzonego w dokumentacji medycznej.
  • Obecność zmęczenia potwierdzona wynikiem powyżej 22 punktów w specjalnej skali oceniającej zmęczenie (Neuro-QoL SFv1-F) podczas wizyty kwalifikacyjnej.
  • Obecność miopatii mitochondrialnej (słabości mięśni spowodowanej chorobą mitochondriów): czas wykonania testu wstawania z krzesła 5 razy (5xSST) podczas wizyty kwalifikacyjnej i na początku badania powinien wynosić co najmniej 11 sekund lub więcej, a pacjent musi być w stanie wykonać ten test.
  • Pacjent jest w stanie i chce podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem oceny kwalifikacyjnej oraz uczestniczyć w wizytach badania w określonych terminach.
  • Według oceny lekarza prowadzącego badanie pacjent prawdopodobnie będzie przestrzegał zasad badania, będzie w stanie spełniać wymagania przez cały czas trwania badania, połykać lek badany oraz korzystać z aplikacji elektronicznych (wypełniać elektroniczne kwestionariusze).
  • Pacjent jest stabilny klinicznie (poza objawami choroby mitochondrialnej) podczas wizyty kwalifikacyjnej, co zostało potwierdzone wywiadem lekarskim, badaniem fizykalnym, pomiarem podstawowych parametrów życiowych, zapisem EKG (elektrokardiogramem, czyli badaniem elektrycznej aktywności serca) oraz badaniami laboratoryjnymi.
  • Pacjent stosuje stały program ćwiczeń fizycznych przez co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem badania i jest gotów nie zmieniać swojego programu ćwiczeń przez cały okres leczenia w badaniu.
  • Grubość przegrody międzykomorowej lub tylnej ściany lewej komory serca (części serca pompującej krew do organizmu) wynosi 15 mm lub mniej podczas wizyty kwalifikacyjnej, zmierzona za pomocą standardowego badania echokardiograficznego (badania serca za pomocą ultradźwięków) lub rezonansu magnetycznego serca.
  • Kobiety w wieku rozrodczym (zdolne do zajścia w ciążę) powinny stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji podczas leczenia w badaniu. Do skutecznych metod należą: całkowita abstynencja seksualna (powstrzymywanie się od kontaktów seksualnych przez cały okres leczenia i co najmniej 3 miesiące po jego zakończeniu), doustna, dopochwowa, przezskórna, wszczepiana lub wstrzykiwana antykoncepcja hormonalna zawierająca estrogen i progestagen lub sama progestagen zapobiegająca owulacji (uwalnianiu komórki jajowej), wkładka wewnątrzmaciczna (spirala), sterylizacja kobiety (chirurgiczne usunięcie jajników z macicą lub bez) co najmniej 6 tygodni przed rozpoczęciem leczenia, lub wazektomia partnera (zabieg chirurgiczny u mężczyzny uniemożliwiający zapłodnienie), jeśli jest to jedyny partner seksualny i skuteczność zabiegu została potwierdzona przez lekarza.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak podanych kryteriów wykluczenia (czyli powodów, dla których pacjent nie mógłby wziąć udziału w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Sonlicromanol

    to lek badany w tym badaniu klinicznym. Jest testowany u dorosłych pacjentów z genetycznie potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA. Celem tego leku jest zmniejszenie objawów fizycznego zmęczenia i poprawa jakości życia pacjentów. Lek ma również na celu poprawę siły mięśni nóg oraz równowagi dynamicznej, co może pomóc pacjentom w codziennym funkcjonowaniu.

  • Placebo

    to substancja nieaktywna, która wygląda tak samo jak badany lek, ale nie zawiera żadnych składników leczniczych. Jest używana w badaniu, aby porównać, czy sonlicromanol naprawdę działa lepiej niż brak leczenia. Pacjenci otrzymujący placebo nie wiedzą, że nie przyjmują prawdziwego leku, co pozwala naukowcom obiektywnie ocenić skuteczność badanego leku.

Co już wiadomo o tej terapii

Sonlicromanol – Lek jest obecnie badany w zaawansowanym etapie badań klinicznych (faza III) jako potencjalne leczenie dla pacjentów z chorobami mitochondrialnymi wywołanymi specyficzną zmianą genetyczną w DNA mitochondrialnym. Substancja ta działa na poziomie molekularnym, wspierając funkcjonowanie mitochondriów, które są odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach organizmu. Głównym celem stosowania tego leku jest zmniejszenie uczucia zmęczenia fizycznego, poprawa siły mięśni nóg oraz równowagi, a także ogólna poprawa jakości życia pacjentów. Lek jest podawany doustnie przez okres 52 tygodni w ramach kontrolowanego badania klinicznego.

Badane choroby

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    Pierwotna choroba mitochondrialna to grupa zaburzeń genetycznych, w których mitochondria, struktury odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach, nie funkcjonują prawidłowo. Choroba może pojawić się w każdym wieku i wpływać na różne narządy i układy organizmu, szczególnie te o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak mięśnie, mózg, serce i nerki. Objawy są bardzo zróżnicowane i mogą obejmować osłabienie mięśni, zmęczenie, problemy neurologiczne, zaburzenia widzenia i słuchu oraz trudności w utrzymaniu równowagi. Choroba ma charakter postępujący, a nasilenie objawów może się zmieniać w czasie. U pacjentów często występują problemy z wykonywaniem codziennych czynności z powodu przewlekłego zmęczenia i osłabienia siły mięśniowej. Wariant genetyczny DNA mitochondrialnego 3243A>G jest jedną z najczęstszych przyczyn tej choroby.

  • Cukrzyca i głuchota dziedziczone matczynie

    Cukrzyca i głuchota dziedziczona od matki to specyficzny typ cukrzycy związany z mutacją w DNA mitochondrialnym, który dziedziczy się wyłącznie od matki. Choroba charakteryzuje się występowaniem cukrzycy, zwykle przed 40 rokiem życia, oraz postępującą utratą słuchu. Pacjenci mogą również doświadczać innych objawów mitochondrialnych, takich jak osłabienie mięśni i problemy neurologiczne. Głuchota najczęściej dotyczy wysokich częstotliwości i stopniowo się pogarsza. Cukrzyca w MIDD często wymaga insuliny wcześniej niż w typowej cukrzycy typu 2.

  • MELAS (encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi)

    Mitochondrialna encefalopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi to poważne zaburzenie mitochondrialne, które wpływa głównie na układ nerwowy i mięśnie. Choroba charakteryzuje się nawracającymi epizodami przypominającymi udar mózgu, które mogą powodować nagłe bóle głowy, wymioty, drgawki oraz przemijające lub trwałe problemy neurologiczne. Pacjenci często doświadczają osłabienia mięśni, nietolerancji wysiłku fizycznego i podwyższonego poziomu kwasu mlekowego we krwi. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Choroba ma charakter postępujący, a kolejne epizody udaropodobne mogą prowadzić do narastających deficytów neurologicznych i pogorszenia funkcji poznawczych.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-522361-30-00Kod protokołuKH176-301Planowana liczba uczestników220 osóbSponsorKhondrion B.V.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).