Trisomia 21, znana również jako zespół Downa, to stan genetyczny, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny wpływa na rozwój mózgu i ciała, powodując zarówno fizyczne, jak i umysłowe wyzwania, ale przy odpowiednim wsparciu osoby z zespołem Downa mogą prowadzić szczęśliwe i pełne życie.
Czym jest trisomia 21?
Trisomia 21, powszechnie znana jako zespół Downa, to stan genetyczny, w którym osoba ma dodatkową kopię chromosomu – małej struktury w komórkach ciała zawierającej geny. Chromosomy są jak małe „paczki" genów w komórkach organizmu, które określają, jak ciało się kształtuje i funkcjonuje.
Większość ludzi ma 23 pary chromosomów w każdej komórce ciała, co daje łącznie 46 chromosomów. Połowa z nich pochodzi od matki, a połowa od ojca. Osoba z zespołem Downa ma dodatkową, trzecią kopię chromosomu 21, co oznacza, że jej komórki zawierają 47 chromosomów zamiast 46. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia sposób, w jaki rozwija się mózg i ciało.
Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem chromosomowym rozpoznawanym w Stanach Zjednoczonych. Występuje u około 1 na 700 urodzeń w USA. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 5700 dzieci z zespołem Downa, co oznacza, że występuje on u około 1 na 640 niemowląt.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Zespół Downa to stan genetyczny, który nie wynika z czegokolwiek, co rodzice zrobili przed ciążą lub w jej trakcie. Dodatkowy chromosom zwykle pojawia się przypadkowo jako błąd podczas wczesnego rozwoju płodu, gdy komórki się dzielą.
Około 95% przypadków zespołu Downa jest spowodowanych trisomią 21, czyli dodatkowym chromosomem 21. W około 4% przypadków występuje translokacja – sytuacja, w której dodatkowy chromosom 21 jest dołączony do innego chromosomu, tworząc nieprawidłowy, ale nie dodatkowy chromosom.
Większość przypadków zespołu Downa występuje losowo i nie jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący ani recesywny podczas zapłodnienia, gdy spotykają się komórka jajowa i plemnik.
Badania wskazują, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Kobiety w wieku 35 lat i starsze mają większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innym schorzeniem genetycznym. Dodatkowy chromosom zazwyczaj pochodzi od matki, a ryzyko pary posiadania dziecka z dodatkowym chromosomem stopniowo wzrasta wraz z wiekiem matki.
Jednak ponieważ kobiety poniżej 35. roku życia mają wyższą płodność, większość dzieci z zespołem Downa rodzi się matkom poniżej 35. roku życia. Mimo że wiek matki jest czynnikiem ryzyka, tylko około 20% niemowląt z zespołem Downa rodzi się matkom starszym niż 35 lat.
Objawy i cechy charakterystyczne
Gdy dziecko rozwija się, dodatkowy chromosom zmienia sposób, w jaki rozwija się jego ciało i mózg, co może powodować zarówno fizyczne, jak i umysłowe trudności. Osoby z zespołem Downa często mają opóźnienia rozwojowe, takie jak wolniejsze uczenie się mówienia niż inne dzieci.
Charakterystyczne fizyczne cechy zespołu Downa są zwykle widoczne przy urodzeniu i stają się bardziej wyraźne w miarę wzrostu dziecka. Do cech twarzy mogą należeć:
Spłaszczona twarz, szczególnie nasada nosa
Migdałowate oczy skośne ku górze
Język, który ma tendencję do wystawania z ust
Inne fizyczne cechy mogą obejmować:
Krótką szyję
Małe uszy, dłonie i stopy
Pojedynczą linię w poprzek dłoni (fałd dłoniowy)
Małe palce małe
Słabe napięcie mięśniowe lub luźne stawy
Niższy od przeciętnego wzrost
Wszystkie osoby dotknięte zespołem Downa doświadczają opóźnień poznawczych, ale niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna do umiarkowana. Opóźniony rozwój i problemy behawioralne są często zgłaszane u dzieci z zespołem Downa. Dzieci mogą mieć problemy z wzrostem, a ich mowa i język rozwijają się później i wolniej niż u dzieci bez zespołu Downa. Problemy behawioralne mogą obejmować problemy z uwagą, zachowania obsesyjno-kompulsywne oraz upartość lub napady złości.
Problemy zdrowotne związane z zespołem Downa
Wiele osób z zespołem Downa ma również inne problemy medyczne. Około połowy wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadą serca. Nieprawidłowości trawienne, takie jak niedrożność jelit, są mniej częste.
Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko rozwoju kilku schorzeń:
Refluks żołądkowo-przełykowy – cofanie się kwaśnej zawartości żołądka do przełyku
Niedoczynność tarczycy – około 15% osób z zespołem Downa ma niedoczynną tarczycę. Tarczyca to gruczoł w kształcie motyla w dolnej części szyi, który produkuje hormony
Problemy ze słuchem i wzrokiem
Mały odsetek dzieci z zespołem Downa rozwija raka komórek krwiotwórczych (białaczkę)
Między 50 a 65% wszystkich niemowląt z zespołem Downa ma problemy zdrowotne, które wymagają dodatkowej opieki lub hospitalizacji w pierwszym roku życia. Istnieją również różnice rasowe – niemowlęta czarnoskóre mają niższe przeżycie w pierwszym roku życia, choć potrzebne są dodatkowe badania, aby zrozumieć dlaczego.
Rozpoznanie przed i po urodzeniu
Dzięki zaawansowanej diagnostyce większość pacjentów w ciąży może dowiedzieć się przed porodem, czy ich dziecko urodzi się z zespołem Downa. Przed urodzeniem zespół Downa może być podejrzewany na podstawie wyników ultrasonografii lub badań krwi matki.
Potwierdzenie diagnozy wymaga przeprowadzenia biopsji kosmówki (pobierania próbek tkanki łożyska) lub amniopunkcji (pobierania płynu owodniowego). Te procedury pozwalają na dokładne zbadanie chromosomów dziecka przed urodzeniem.
Po urodzeniu lekarze mogą zazwyczaj rozpoznać zespół Downa od razu na podstawie podobnych cech fizycznych, takich jak oczy skośne ku górze, pojedyncza linia w poprzek dłoni oraz duża przestrzeń między pierwszym a drugim palcem u stopy. Diagnoza jest sugerowana przez wygląd fizyczny dziecka i potwierdzana przez znalezienie dodatkowego chromosomu 21, zwykle poprzez badanie próbki krwi.
Leczenie i wsparcie
Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale można leczyć niektóre konkretne objawy i problemy powodowane przez zespół. Dzięki odpowiedniej opiece osoby z zespołem Downa mogą prowadzić szczęśliwe i zdrowe życie.
Leczenie chirurgiczne powiązanych schorzeń powinno być zapewniane w razie potrzeby. Zespół Downa sam w sobie nie wpływa negatywnie na wyniki chirurgiczne przy braku nadciśnienia płucnego.
Lekarze i rodzice powinni być świadomi zakresu potencjału psychomotorycznego, aby zapewnić wczesną interwencję, edukację i odpowiednie umiejscowienie w społeczności. Mimo ciągłych prac, nie powstały żadne istotne metody leczenia medycznego niepełnosprawności intelektualnej związanej z zespołem Downa. Jednak dramatyczne ulepszenia w opiece medycznej znacznie poprawiły jakość życia pacjentów i zwiększyły ich długość życia.
Należy przeprowadzać rutynowe szczepienia i kontrole dziecka zgodnie z zaleceniami. Powiązane schorzenia powinny być okresowo monitorowane w miarę dorastania dziecka.
Ze względu na potencjalną niestabilność stawów szyjnych, należy zachować ostrożność przy rozważaniu sedacji i zarządzania drogami oddechowymi podczas procedur lub przy rozważaniu udziału w sportach.
Rodziny mogą szukać wsparcia u innych rodziców i organizacji, które rozumieją ich sytuację. Istnieją liczne organizacje oferujące informacje dla nowych rodziców, grupy wsparcia lokalnego oraz zasoby edukacyjne.
Długość i jakość życia
Długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie wzrosła w latach 1960-2007. W 1960 roku osoby z zespołem Downa żyły średnio około 10 lat. W 2007 roku średnia długość życia wynosiła około 47 lat.
Wiele czynników może wpływać na to, jak długo żyje osoba z zespołem Downa. Niemowlęta urodzone z bardzo niską masą urodzeniową lub z wrodzoną wadą serca mają mniejsze prawdopodobieństwo przeżycia pierwszego roku życia.
Większość dzieci z zespołem Downa przeżywa do dorosłości. Dzieci z zespołem Downa żyją dziś dłużej, wiele z nich dożywa lat dorosłych. Odpowiednia, ciągła opieka medyczna może pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Downa żyć możliwie jak najzdrowiej.
Podobnie jak każde dziecko, niemowlęta z zespołem Downa będą jeść, spać, płakać i potrzebować miłości i przytulania. Niektóre niemowlęta z zespołem Downa mogą potrzebować dodatkowej pomocy, na przykład w karmieniu.
Nikt nie może powiedzieć, jak będzie wyglądało życie dla konkretnego dziecka. Podobnie jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa będą miały swoją własną osobowość, będą uczyć się we własnym tempie i będą miały rzeczy, które są dla nich ważne i wyjątkowe.
Zespół Downa, Down Syndrome
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
