Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 4

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zespół Angelmana

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania substancji ION582 u dzieci oraz dorosłych osób z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:2'-O-(2-Methoxyethyl) Modified Antisense Oligonucleotide Targeting Ube3A Antisense Transcript Rna
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące różne dawki octanu cynku w leczeniu choroby Wilsona u zdrowych ochotników przy użyciu chlorek miedzi (64Cu)

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Copper (64CU) chloride
  • Sponsor:Region Midtjylland

Wrodzona torbielowatość nerek+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania kwasu ursodeocholowego w leczeniu osób z wielotorbielowatością nerek i wątroby

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ursodeoxycholic Acid
  • Sponsor:Asociacion Instituto Biogipuzkoa

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Rekrutacja w toku

Badanie stosowania donidalorsenu u dzieci z obrzękiem naczynioruchowym dziedzicznym

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Donidalorsen
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Mutacja genu KRAS+1

Rekrutacja w toku

Badanie stosowania pembrolizumabu, cetuksymabu i MK-1084 u pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją KRAS G12C

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Carboplatin
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Choroba Canavan

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej z użyciem ciracigene golparvovec u dzieci z chorobą Canavana

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Myrtelle Inc.

Wrodzona łamliwość kości

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa stosowania romosozumabu u dzieci i młodzieży z osteogenezą niedoskonałą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Romosozumab
  • Sponsor:Amgen Inc.

Kwasica propionowa

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i działania substancji mRNA-3927 u pacjentów z kwasicą propionową, którzy brali już udział w wcześniejszym badaniu.

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Modified Messenger Ribonucleic Acid Encoding Human Propionyl-Coenzyme A Carboxylase Alpha And Beta Subunits Encapsulated Into Lipid Nanoparticles
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Mutacja genu KRAS+1

Rekrutacja w toku

Bezpieczeństwo i działanie panitumumab i ro7782493 u pacjentów z zaawansowanymi lub przerzutowymi nowotworami litycznymi z mutacją KRAS G12D

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Panitumumab
  • Sponsor:Genentech Inc.

Beta-talasemia+1

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej z użyciem własnych komórek macierzystych CD34+ z genem beta-globiny u pacjentów z beta-talasemią zależną od transfuzji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Fondazione Telethon Ets

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności substancji S-606001 jako dodatku do terapii zastępczej enzymami u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Sponsor:Shionogi B.V.

Choroba von Willebranda

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa profilaktycznego stosowania VGA039 u młodzieży i dorosłych z chorobą von Willebranda

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:VGA039
  • Sponsor:Vega Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).