Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 36

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Hipofosfatazja

Nie rekrutuje

Badanie oceniające wpływ ilofotazy alfa na biomarkery u dorosłych pacjentów z hipofosfatazją

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ilofotase Alfa
  • Sponsor:AM-Pharma B.V.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku SAT-3247 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy mogą chodzić

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:SAT-3247 oxalate
  • Sponsor:Satellos Bioscience Inc.

Zespół pierwotnego niedoboru odporności

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leniolisibu u pacjentów z pierwotnym niedoborem odporności

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Leniolisib Phosphate
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Hiperlipidemia typu IIa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa zodasiranu u młodzieży i dorosłych z homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zodasiran
  • Sponsor:Arrowhead Pharmaceuticals Inc.

Niedobór czynnika VIII+1

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa przejścia z emicizumabu na denecimig u dorosłych i młodzieży z hemofilią A z inhibitorami lub bez inhibitorów czynnika VIII

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku ALN-6400 u dorosłych pacjentów z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:RNA, (UM-SP-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-SP-GM-AM-AM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-CM-UM-CM-AM-UM-AM-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-UM-UM-GM-CM-AM-SP-CM-SP-AM), COMPLEX WITH RNA (UM-SP-GM-SP-CM-AM-AM-UM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)U-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-UM-GM-AM-GM-UM-UM-UM-CM-UM-AM) 3′-[[(2S,4R)-1-[29-[[2-(ACETYLAMINO)-2-DEOXY-Β-D-GALACTOPYRANOSYL]OXY]-14,14-BIS[[3-[[3-[[5-[[2-(ACETYLAMINO)-2-DEOXY-Β-D-GALACTOPYRANOSYL]OXY]-1-OXOPENTYL]AMINO]PROPYL]AMINO]-3-OXOPROPOXY]METHYL]-1,12,19,25-TETRAOXO-16-OXA-13,20,24-TRIAZANONACOS-1-YL]-4-HYDROXY-2-PYRROLIDINYL]METHYL HYDROGEN PHOSPHATE] (1:1)
  • Sponsor:Alnylam Pharmaceuticals Inc.

Choroba Niemanna-Picka

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i tolerancję olipudazy alfa u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka, którzy ukończyli wcześniejsze badania

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Olipudase alfa
  • Sponsor:Sanofi Winthrop Industrie

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ultewursenu u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki spowodowanym mutacją w eksonie 13 genu USH2A

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ultevursen
  • Sponsor:Laboratoires Thea

Choroba Fabry'ego

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność venglustat w porównaniu ze standardowym leczeniem u dorosłych pacjentów z chorobą Fabry'ego i przerostem lewej komory serca

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Agalsidase beta
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Spektrum przerostu związanego z PIK3CA

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo alpelisibu u dzieci i dorosłych z zespołem nadmiernego wzrostu związanym z mutacją PIK3CA (PROS)

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i tolerancję leku BMN 351 podawanego dożylnie u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:BMN 351
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Ataksja dziedziczna

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności fampridyny u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA27B spowodowaną ekspansją GAA w genie FGF14

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Fampridine
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).