Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa GLM101 u pacjentów z PMM2-CDG

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej PMM2-CDG, która jest rzadkim genetycznym zaburzeniem występującym od urodzenia. Ta choroba wpływa na sposób, w jaki organizm produkuje białka, co może prowadzić do problemów z koordynacją ruchów, zwanych ataksją. Ataksja objawia się trudnościami z chodzeniem, równowagą i precyzyjnymi ruchami rąk. W badaniu testowany jest lek o nazwie GLM101, który będzie podawany dożylnie raz w tygodniu. Niektórzy uczestnicy otrzymają GLM101, podczas gdy inni otrzymają placebo.

Celem badania jest sprawdzenie, czy GLM101 może pomóc w zmniejszeniu objawów ataksji u osób z PMM2-CDG. Badanie składa się z dwóch części i trwa łącznie 48 tygodni. W pierwszej części, która trwa 24 tygodnie, uczestnicy są losowo przydzielani do grupy otrzymującej GLM101 lub placebo. W drugiej części wszyscy uczestnicy otrzymują aktywny lek. Podczas całego badania przeprowadzane są regularne wizyty, podczas których oceniana jest koordynacja ruchów oraz ogólny stan zdrowia uczestników.

W trakcie badania lekarze będą monitorować bezpieczeństwo leczenia oraz jego skuteczność. Koordynacja ruchów będzie oceniana za pomocą standardowych skal medycznych, które mierzą różne aspekty funkcji ruchowych. Dodatkowo zbierane będą informacje o ogólnym samopoczuciu uczestników oraz opinii opiekunów na temat zmian w stanie zdrowia. Wszystkie efekty uboczne i reakcje na lek będą dokładnie rejestrowane przez cały okres trwania badania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie uczestnictwa w badaniu

    Zostaniesz losowo przypisany do jednej z dwóch grup - otrzymasz albo GLM101 (badany lek), albo placebo (roztwór fizjologiczny 0,9% chlorku sodu), który nie zawiera aktywnego składnika.

    Ani ty, ani twoi lekarze nie będziecie wiedzieć, który preparat otrzymujesz - jest to tzw. badanie z podwójnie ślepą próbą.

  2. Krok 2

    Część a badania - pierwsze 24 tygodnie

    Przez pierwsze 24 tygodnie będziesz otrzymywać infuzje dożylne raz w tygodniu.

    Otrzymasz albo GLM101 (alfa-d-mannopyranosylofosforan dipotasowy) w roztworze do infuzji, albo placebo (0,9% roztwór chlorku sodu do infuzji dożylnych).

    Podczas każdej wizyty wykonywane będą badania oceniające ataksję (zaburzenia koordynacji ruchowej) za pomocą skali ICARS, która sprawdza równowagę, koordynację i ruchy.

    Będziesz również oceniany za pomocą skali SARA (skala oceny i klasyfikacji ataksji) oraz GRO (ocena wyników według lekarza).

    Ty i twój opiekun będziecie wypełniać kwestionariusze dotyczące ogólnego wrażenia o zmianach w stanie zdrowia, ataksji i funkcjach motorycznych.

    Regularnie będą pobierane próbki krwi do badań laboratoryjnych w celu sprawdzenia bezpieczeństwa leczenia.

    Wykonywane będą badania EKG (elektrokardiogram - badanie aktywności elektrycznej serca), pomiary funkcji życiowych (ciśnienie krwi, tętno, temperatura) oraz badania fizykalne.

    Monitorowane będą wszelkie działania niepożądane, poważne zdarzenia niepożądane oraz reakcje immunologiczne.

  3. Krok 3

    Przejście do części b badania - 24. tydzień

    Po zakończeniu 24 tygodni nastąpi ocena wyników z pierwszej części badania.

    Jeśli wcześniej otrzymywałeś placebo, zostaniesz przeniesiony na aktywny lek GLM101.

    Jeśli wcześniej otrzymywałeś GLM101, będziesz kontynuować to samo leczenie.

    Ten moment nazywany jest przełączeniem z grupy opóźnionego startu na aktywne leczenie.

  4. Krok 4

    Część b badania - kolejne 24 tygodnie

    Przez kolejne 24 tygodnie (od 24. do 48. tygodnia) wszyscy uczestnicy będą otrzymywać GLM101.

    Infuzje dożylne nadal będą podawane raz w tygodniu.

    Będą kontynuowane te same oceny i badania co w pierwszej części - pomiary za pomocą skal ICARS, SARA i GRO.

    Ty i twój opiekun będziecie nadal wypełniać kwestionariusze dotyczące wrażeń o zmianach w różnych aspektach zdrowia.

    Lekarz będzie oceniać ogólną poprawę stanu, zmiany w ataksji i funkcjach motorycznych oraz nasilenie objawów.

    Kontynuowane będzie monitorowanie bezpieczeństwa poprzez regularne badania laboratoryjne, EKG, pomiary funkcji życiowych i badania fizykalne.

    Nadal będą rejestrowane wszelkie działania niepożądane i reakcje immunologiczne.

  5. Krok 5

    Badania farmacokinetyczne

    W określonych momentach badania będą pobierane dodatkowe próbki krwi w celu sprawdzenia, jak organizm przetwarza lek GLM101.

    Badane będą stężenia M1P (metabolit leku) we krwi, aby określić parametry takie jak maksymalne stężenie w surowicy, czas osiągnięcia maksymalnego stężenia, okres półtrwania oraz całkowite narażenie organizmu na lek.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Całkowity czas trwania twojego uczestnictwa w badaniu wyniesie 48 tygodni (około 12 miesięcy).

    Na końcu badania zostanie przeprowadzona ostateczna ocena wszystkich parametrów skuteczności i bezpieczeństwa.

    Porównane zostaną wyniki między grupą, która otrzymywała GLM101 od początku, a grupą, która przeszła z placebo na aktywny lek po 24 tygodniach.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć ukończone 4 lata w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu
  • Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę PMM2-CDG na podstawie badań molekularnych. Oznacza to, że musi mieć zmiany w dwóch kopiach genu PMM2, które powodują chorobę, lub wykazać obniżoną aktywność enzymu PMM2. Wymagane jest posiadanie dokumentacji laboratoryjnej potwierdzającej diagnozę
  • Uczestnik musi być w stanie ukończyć kompletnie test ICARS, który ocenia zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej. Żadna część tego testu nie może być uznana za niemożliwą do wykonania
  • Wynik początkowy testu ICARS musi wynosić między 20 a 80 punktów
  • Mężczyźni i kobiety muszą stosować odpowiednie metody zapobiegania ciąży podczas badania
  • Mężczyźni muszą zobowiązać się do nieprzekazywania nasienia podczas badania i przez 50 dni po ostatnim podaniu leku
  • Uczestnik musi być w stanie wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu samodzielnie lub przez swojego prawnego przedstawiciela
  • Uczestnik musi mieć opiekuna, który jest gotowy wypełniać kwestionariusze i podpisać zgodę na udział w badaniu

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Uczestnik ma jakiekolwiek inne wrodzone zaburzenia glikozylacji (inne niż PMM2-CDG) - czyli inne genetyczne choroby wpływające na proces przyłączania cukrów do białek w organizmie
  • Uczestnik cierpi na jakąkolwiek inną chorobę genetyczną lub metaboliczną, która może wpływać na wyniki badania
  • Uczestnik ma aktywną chorobę nowotworową lub był leczony z powodu nowotworu w ciągu ostatnich 2 lat
  • Uczestnik ma ciężkie problemy z wątrobą, nerkami, sercem lub płucami
  • Uczestnik jest w ciąży lub karmi piersią
  • Uczestnik używa leków, które mogą wpływać na ataksję (zaburzenia równowagi i koordynacji ruchów) w sposób, który może zakłócić wyniki badania
  • Uczestnik brał udział w innym badaniu klinicznym z eksperymentalnym lekiem w ciągu ostatnich 30 dni
  • Uczestnik ma problemy z piciem alkoholu lub używaniem narkotyków
  • Uczestnik ma ciężkie problemy psychiczne, które mogą utrudnić udział w badaniu
  • Uczestnik nie może bezpiecznie przejść badania rezonansu magnetycznego (MRI) - czyli badania obrazowego wykorzystującego silne pole magnetyczne
  • Uczestnik ma wszczepione urządzenia metalowe lub elektroniczne, które uniemożliwiają bezpieczne wykonanie rezonansu magnetycznego
  • Uczestnik ma uczulenie na składnik badanego leku GLM101 lub substancji pomocniczych
  • Uczestnik nie jest w stanie samodzielnie chodzić lub potrzebuje stałej pomocy w codziennych czynnościach
  • Uczestnik ma problemy z połykaniem, które mogą utrudnić przyjmowanie leku doustnie
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GLM101 to eksperymentalne leczenie podawane bezpośrednio do krwi przez żyłę raz w tygodniu. Ten lek jest badany jako potencjalne leczenie dla osób z rzadką chorobą genetyczną zwaną PMM2-CDG, która wpływa na sposób, w jaki organizm produkuje ważne cukry potrzebne do prawidłowego funkcjonowania komórek. GLM101 ma na celu poprawę objawów tej choroby, szczególnie problemów z równowagą i koordynacją ruchów, które są główną cechą tego schorzenia. Lek jest obecnie testowany, aby sprawdzić, czy jest bezpieczny i skuteczny w leczeniu pacjentów z tą chorobą.

Co już wiadomo o tej terapii

GLM101 – Jest to eksperymentalne lekarstwo podawane dożylnie raz w tygodniu, które jest obecnie badane w drugiej fazie prób klinicznych u pacjentów z PMM2-CDG, rzadką chorobą genetyczną wpływającą na prawidłowe funkcjonowanie komórek. Lek ma na celu poprawę koordynacji ruchowej i zmniejszenie objawów ataksji (zaburzeń równowagi i koordynacji), które są głównym problemem u osób z tym schorzeniem. Mechanizm działania GLM101 nie jest jeszcze w pełni poznany, ale prawdopodobnie wspomaga procesy komórkowe związane z prawidłowym tworzeniem białek w organizmie. Obecnie substancja jest badana pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa, a wyniki badań będą miały kluczowe znaczenie dla określenia, czy może być stosowana jako przyszła terapia dla tej rzadkiej choroby.

Badane choroby

Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu PMM2-CDG – Jest to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń glikozylacji, która wpływa na prawidłowe funkcjonowanie komórek w całym organizmie. Choroba powstaje w wyniku mutacji w genie PMM2, który odpowiada za produkcję enzymu fosfomannomuazy 2, niezbędnego do prawidłowej glikozylacji białek. W konsekwencji tego defektu dochodzi do nieprawidłowego przyłączania cukrów do białek, co zakłóca ich normalne funkcjonowanie. Choroba objawia się głównie zaburzeniami neurologicznymi, w tym ataksją, która polega na braku koordynacji ruchów i problemach z równowagą. Pacjenci mogą również doświadczać opóźnień rozwojowych, problemów z koordinacją ruchową oraz innych objawów neurologicznych, które mogą postępować z czasem. Choroba ma charakter progresywny, co oznacza, że objawy mogą się nasilać wraz z upływem czasu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-520109-37-00Kod protokołuGLM101-003Planowana liczba uczestników50 osóbSponsorGlycomine Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).