Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 47

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Leukodystrofia metachromatyczna

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej z użyciem atidarsagene autotemcel u pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną (MLD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Atidarsagene Autotemcel
  • Sponsor:Orchard Therapeutics (Europe) Limited

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo leku NMD670 u dorosłych pacjentów chodzących z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:NMD670
  • Sponsor:NMD Pharma A/S

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka

Nie rekrutuje

Badanie fazy 2 nad bezpieczeństwem i farmakokinetyką RLYB212 u ciężarnych kobiet z ryzykiem alloimmunizacji HPA-1a

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Anti-(integrin BETA-3) human monoclonal antibody
  • Sponsor:Rallybio Ipa LLC

Zespół aktywowanej kinazy PI3 delta

Nie rekrutuje

Badanie leniolisibu u dzieci z zespołem aktywowanej fosfoinozytydo-3-kinazy delta (APDS) w wieku 4-11 lat

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Leniolisib Phosphate
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Dystrofia naczyniówki+1

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej siatkówki u pacjentów z choroideremią leczonych AAV2-REP1 i pacjentów z retinopatią barwnikową sprzężoną z chromosomem X leczonych AAV8-RPGR

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Timrepigene Emparvovec
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Leukodystrofia metachromatyczna

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością cebsulfazy alfa u dzieci z późną metachromatyczną leukodystrofią

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cebsulfase Alfa
  • Sponsor:Shire Human Genetic Therapies Inc.

Mutacja genu EGFR+1

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne amivantamabu, lazertinibu i bewacyzumabu u pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją EGFR po leczeniu trzeciej generacji EGFR-TKI.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Amivantamab
  • Sponsor:ETOP IBCSG Partners Foundation

Dystrofia rogówki

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sirolimusu w kroplach do oczu u pacjentów z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD)

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Santen Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności długoterminowego leczenia vamorolonem u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a po wcześniejszych badaniach z vamorolonem

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vamorolone
  • Sponsor:Santhera Pharmaceuticals (Schweiz) AG

Nowotwór przerzutowy+1

Nie rekrutuje

Badanie nad leczeniem zaawansowanych nowotworów z mutacjami BRAF za pomocą sorafenibu i trametynibu

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sorafenib
  • Sponsor:Medical Center - University Of Freiburg

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne mitapivatu u pacjentów z anemią sierpowatą i chorobą nerek

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Zespół Retta

Nie rekrutuje

Badanie nad leriglitazonem w leczeniu zespołu Retta u dzieci

Badany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Leriglitazone
  • Sponsor:Minoryx Therapeutics S.L.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).