Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka

Czym jest alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka jest schorzeniem, które dotyka niemowlęta i powoduje zmniejszenie liczby płytek krwi. Płytki krwi to małe komórki, które pomagają w zatrzymywaniu krwawień. Gdy ich liczba jest zbyt niska, ryzyko krwawienia u dziecka znacznie wzrasta.1

Choroba ta występuje, gdy układ odpornościowy matki rozpoznaje płytki krwi dziecka jako obce i wytwarza przeciwciała, które je niszczą. Te przeciwciała przedostają się przez łożysko i atakują płytki krwi płodu lub noworodka.2

Przyczyny i mechanizm powstawania

Antygeny płytkowe są dziedziczone zarówno od matki, jak i od ojca. Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka jest spowodowana przeciwciałami specyficznymi dla antygenów płytkowych, które dziecko odziedziczyło po ojcu, ale których nie ma u matki.3

Do choroby dochodzi, gdy krew dziecka dostaje się do krwiobiegu matki. Zazwyczaj ma to miejsce podczas porodu, ale może się zdarzyć również wcześniej w ciąży. Układ odpornościowy matki rozpoznaje płytki dziecka jako obce i zaczyna produkować przeciwciała przeciwko nim. Te przeciwciała przenikają przez łożysko i niszczą płytki krwi dziecka, pozostawiając je narażonym na krwawienia.2

Przeciwciała matki mogą przedostawać się przez łożysko już od 14 tygodnia ciąży, co oznacza, że dziecko może być narażone na problemy jeszcze przed urodzeniem.4

Jak często występuje

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka występuje u około 1 na 800 do 1 na 5000 żywych urodzeń.3 Nowsze badania wskazują, że w populacji rasy kaukaskiej choroba może występować nawet u około 1 na 600 żywych urodzeń.3

Choroba ta jest najczęstszą przyczyną ciężkiej małopłytkowości u zdrowych skądinąd noworodków. Dotyczy około 0,1% wszystkich urodzeń.4

Objawy choroby

Objawy alloimmunologicznej małopłytkowości noworodka mogą być łagodne lub ciężkie. W wielu przypadkach małopłytkowość jest łagodna, a dziecko pozostaje w dużej mierze bezobjawowe, nie wymagając leczenia.4

Najczęstszym objawem są wybroczyny, czyli małe punktowe krwawienia pod skórą, które wyglądają jak drobne czerwone lub fioletowe plamki. Mogą pojawić się również siniaki lub miejscowe obrzęki zwane krwiakami.2

W cięższych przypadkach dziecko może doświadczać krwawień do głównych narządów, takich jak żołądek, rdzeń kręgowy, nerki czy wątroba. Najbardziej obawianym powikłaniem jest krwawienie do mózgu, zwane krwawieniem śródczaszkowym.4

Niemowlęta z ciężką małopłytkowością mogą wykazywać objawy takie jak wodonercze, ślepota korowa, bradykardia (spowolnione bicie serca) lub padaczka. Ważne jest, aby wiedzieć, że łagodne widoczne objawy, takie jak siniaki, nie są wskaźnikiem nasilenia niszczenia płytek i często są błędnie uznawane za urazy porodowe.4

W niektórych przypadkach mogą w ogóle nie być widoczne żadne zewnętrzne oznaki choroby.4

Powikłania

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka, chociaż w wielu przypadkach jest łagodna, stanowi istotną przyczynę zachorowalności i śmiertelności noworodków. Jest to najczęstsza przyczyna krwawienia śródczaszkowego u noworodków urodzonych o czasie.1

Krwawienie do mózgu może prowadzić do śmierci (w około 10% przypadków) lub długotrwałej niepełnosprawności (w około 20% przypadków), co dotyczy około 63 na 100 000 niemowląt.4

Niepełnosprawności neurologiczne spowodowane krwawieniem do mózgu obejmują wodonercze, ślepotę korową, padaczkę, porażenie mózgowe, przedwczesne dojrzewanie płciowe oraz opóźnienia sensoryczne, motoryczne i poznawcze. Ostatnie badania wskazują również, że z diagnozą alloimmunologicznej małopłytkowości noworodka wiąże się ryzyko poronienia, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu oraz uszkodzenia siatkówki.4

Rozpoznanie

Powszechne badania przesiewowe nie obejmują alloimmunologicznej małopłytkowości noworodka, dlatego pierwszy przypadek w rodzinie jest zwykle nieoczekiwany.2 Diagnoza jest zazwyczaj stawiana po przypadkowym odkryciu niskiej liczby płytek krwi w badaniu lub z powodu powikłań krwotocznych.3

Istnieje wysokie ryzyko nawrotu w kolejnych ciążach. W przypadku kolejnych ciąż zagrożonych można przeprowadzić oznaczenie fenotypu antygenów płytkowych u matki i ojca oraz badanie surowicy matki w kierunku przeciwciał przeciwpłytkowych. Można również wykonać genotypowanie antygenów płytkowych we krwi matki i ojca, aby określić dokładny charakter niezgodności.2

Liczba płytek krwi u noworodka w badaniach laboratoryjnych jest zwykle poniżej 20 000 płytek na mikrolitr. Wyższe wartości mogą sugerować inną diagnozę, taką jak materialna małopłytkowość immunologiczna.2

Leczenie

W przypadku kolejnych ciąż zagrożonych dostępne jest leczenie. Jeśli kolejne ciąże pozostaną nieleczone, istnieje ryzyko powtórzenia się choroby.4

Postępowanie w kolejnych zagrożonych ciążach obejmuje planowany poród oraz unikanie leków zmniejszających liczbę płytek krwi, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych i aspiryny. Podczas ciąży można podawać immunoglobulinę dożylnie (IVIG), która pomaga chronić płytki krwi dziecka przed niszczeniem przez przeciwciała matki.2

Po urodzeniu dziecka głównym celem leczenia jest zapobieganie krwawieniu, szczególnie do mózgu. W razie potrzeby można wykonać przetoczenie płytek krwi zgodnych z układem dziecka.5