Dystrofia rogówki

Czym jest dystrofia rogówki?

Dystrofia rogówki to ogólne określenie obejmujące ponad 20 różnych chorób, które wpływają na rogówkę – przezroczystą, wypukłą tkankę znajdującą się z przodu oka, przed tęczówką, czyli kolorową częścią oka. Rogówka pełni dwie główne funkcje: chroni resztę oka przed kurzem, zarazkami i innymi szkodliwymi substancjami, a także działa jak zewnętrzna soczewka oka, kierując światło na wewnętrzną soczewkę, skąd trafia ono na siatkówkę12.

Dystrofie rogówki powodują zmiany lub uszkodzenia tkanki, które zaburzają sposób, w jaki światło przechodzi przez rogówkę. Jeśli zakłócenia są wystarczająco poważne, mogą powodować zmiany w ostrości widzenia lub utratę wzroku1.

Te choroby mają kilka wspólnych cech. Zazwyczaj są dziedziczne i dotyczą obu oczu równocześnie. Nie są spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak uraz czy dieta. Większość z nich postępuje stopniowo, często przez wiele lat, zanim pojawią się problemy. Najczęściej zaczynają się w jednej z pięciu warstw rogówki, a później mogą rozprzestrzenić się na sąsiednie warstwy34.

• rogówka
• nabłonek rogówki
• błona Bowmana
• zrąb rogówki
• błona Descemeta
• śródbłonek rogówki

Rodzaje dystrofii rogówki

Rogówka składa się z pięciu odrębnych warstw. Dystrofie rogówki klasyfikuje się na podstawie tego, którą warstwę lub warstwy dotyczą2:

Nabłonek to najbardziej zewnętrzna warstwa ochronna rogówki. Błona Bowmana to druga warstwa, niezwykle twarda i trudna do przeniknięcia, która dodatkowo chroni oko. Zrąb to najgrubsza warstwa rogówki, składająca się z wody, włókien kolagenu i innych składników tkanki łącznej, które nadają rogówce wytrzymałość, elastyczność i przejrzystość. Błona Descemeta to cienka, mocna wewnętrzna warstwa, która również pełni funkcję ochronną. Śródbłonek to najbardziej wewnętrzna warstwa składająca się ze specjalistycznych komórek, które pompują nadmiar wody z rogówki2.

Główne grupy dystrofii rogówki to1:

• Dystrofie nabłonkowe i podnabłonkowe
• Dystrofie nabłonkowo-zrębowe
• Dystrofie zrębowe
• Dystrofie śródbłonkowe

Do dystrofii nabłonkowych i podnabłonkowych należą między innymi dystrofia błony podstawnej nabłonka, dystrofia nawracającego złuszczania nabłonka (trzy podtypy), dystrofia żelatynowato-kroplista, dystrofia nabłonkowa Lischa, dystrofia Meesmana oraz dystrofia podnabłonkowa śluzowa. Większość z tych dystrofii rozwija się we wczesnym dzieciństwie, z wyjątkiem dystrofii błony podstawnej nabłonka, która zwykle (choć nie zawsze) występuje w wieku dorosłym1.

Najczęstszą dystrofią rogówki jest dystrofia śródbłonkowa Fuchsa, która dotyka do 4,5% dorosłych powyżej 50. roku życia, częściej kobiety niż mężczyzn5.

Innym ważnym typem dystrofii jest stożek rogówki (keratoconus), który zwykle diagnozuje się u nastolatków i młodych dorosłych. Powoduje on stopniowe ścieńczanie środkowej i dolnej części rogówki. Podczas gdy normalna rogówka ma zaokrąglony kształt, rogówka ze stożkiem może wybrzuszać się na zewnątrz i przyjmować kształt stożka, co prowadzi do problemów ze wzrokiem66.

Objawy dystrofii rogówki

Dystrofie rogówki mogą nie powodować znaczących objawów we wczesnych stadiach. Niektóre osoby w ogóle nie doświadczają żadnych objawów, podczas gdy inne mogą mieć poważne problemy ze wzrokiem62.

Najczęstszym objawem jest niewyraźne lub zamazane widzenie. Inne objawy mogą obejmować347:

• Uczucie mączenia lub obecności ciała obcego w oku
• Czerwone i bolesne oko z powodu nawracających uszkodzeń nabłonkowej warstwy rogówki
• Nadwrażliwość na światło (światłowstręt)
• Problemy z olśnieniem
• Suche lub łzawiące oczy
• Ból lub dyskomfort oka

W przypadku stożka rogówki objawy mogą obejmować swędzące oczy, podwójne widzenie, niewyraźne widzenie, krótkowzroczność (gdy odległe obiekty wyglądają niewyraźnie), astygmatyzm (gdy rzeczy wyglądają niewyraźnie lub zniekształcone) oraz nadwrażliwość na światło. W miarę postępu stożka rogówki może pojawić się ból oka i poważniejsze problemy ze wzrokiem66.

Dystrofia Fuchsa może powodować niewyraźne lub mgliste widzenie, szczególnie rano. Dzieje się tak, ponieważ płyn gromadzi się w rogówce podczas snu i odparowuje po otwarciu oczu. Inne objawy obejmują aureole wokół świateł, problemy z wyraźnym widzeniem przy słabym oświetleniu oraz wrażenie, że coś jest w oku. W późniejszych stadiach mogą pojawić się ból oka lub nadwrażliwość na światło89.

Przyczyny i dziedziczenie

Dystrofie rogówki są chorobami genetycznymi. Oznacza to, że powstają w wyniku zmian w DNA. Niektóre z tych zmian można odziedziczyć po rodzicach biologicznych, inne powstają spontanicznie. Niektóre z tych chorób rozwijają się z przyczyn, które naukowcy nie do końca jeszcze rozumieją1.

Większość dystrofii rogówki dziedziczy się jako cechy autosomalne dominujące, co oznacza, że wystarczy zmiana w jednej kopii genu, aby choroba się rozwinęła. Kilka dystrofii dziedziczy się jako cechy autosomalne recesywne, co oznacza, że potrzebne są zmiany w obu kopiach genu2.

Dystrofie rogówki zazwyczaj występują rodzinnie i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu, z wyjątkiem dystrofii Fuchsa, która częściej dotyka kobiety. Mogą występować nawet u osób w pełni zdrowych i zazwyczaj nie wpływają na inne części ciała42.

Jak rozpoznaje się dystrofię rogówki?

Jedynym sposobem na pewne stwierdzenie dystrofii rogówki jest kompleksowe badanie oka z rozszerzeniem źrenic. Lekarz okulistyczny używa specjalnego mikroskopu z jasnym światłem, zwanego lampą szczelinową, aby sprawdzić oczy pod kątem oznak dystrofii rogówki66.

Pełne badanie oka może obejmować8:

• Użycie specjalnego mikroskopu do sprawdzenia stanu rogówki
• Użycie specjalnej kamery do sprawdzenia rogówki pod kątem obrzęku lub uszkodzonych komórek
• Pomiar grubości rogówki
• Policzenie liczby zdrowych komórek śródbłonka

Wczesna diagnoza jest kluczowa dla monitorowania stanu choroby i planowania najlepszej opieki. Regularne badania wzroku są ważne dla monitorowania postępu dystrofii rogówki i identyfikowania wszelkich zmian w widzeniu810.

Leczenie dystrofii rogówki

Obecnie nie ma lekarstwa na przyczyny dystrofii rogówki, ale istnieją skuteczne metody leczenia, które mogą poprawić objawy i wzrok. Dokładne leczenie zależy od nasilenia objawów117.

We wczesnych stadiach leczenie może obejmować811:

• Leki: Krople i maści do oczu mogą zmniejszyć obrzęk i zminimalizować ból. Solne krople do oczu, takie jak Muro 128, mogą pomagać w wyciąganiu płynu z rogówki i zmniejszaniu obrzęku.
• Soczewki kontaktowe: Specjalne miękkie soczewki mogą wygładzić powierzchnię rogówki dla lepszego widzenia i łagodzenia bólu.
• Okulary przeciwsłoneczne: Pomagają chronić oczy przed szkodliwym promieniowaniem UV i zmniejszają olśnienie oraz światłowstręt.
• Właściwe oświetlenie: Dobre oświetlenie może pomóc zmniejszyć zmęczenie oczu i poprawić wzrok.

W przypadku stożka rogówki większość osób może skorygować problemy ze wzrokiem nosząc okulary, miękkie soczewki kontaktowe lub specjalne twarde soczewki kontaktowe, które zmieniają kształt rogówki. Lekarz może również zalecić zabieg zwany sieciowaniem rogówki (corneal cross-linking), aby wzmocnić rogówkę66.

Jeśli choroba postępuje i utrata wzroku staje się bardziej dotkliwa, może być konieczny zabieg chirurgiczny. W przypadku ciężkiego bliznowacenia rogówki lub gdy noszenie soczewek kontaktowych jest niemożliwe, może być potrzebny przeszczep rogówki66.

Nowoczesne techniki przeszczepu rogówki obejmują811:

• DSAEK (Descemet's Stripping Automated Endothelial Keratoplasty): Częściowy przeszczep, który zastępuje uszkodzoną warstwę rogówki bez naruszania nienaruszonych części rogówki.
• DMEK (Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty): Zaawansowana procedura przeszczepu częściowego.
• Przenikający przeszczep rogówki: W ciężkich przypadkach może być konieczny tradycyjny przeszczep pełnej grubości rogówki. W obu przypadkach zdrowa tkanka rogówki jest przeszczepiana od dawcy.

Oprócz leczenia medycznego ważne jest stosowanie sztucznych łez w celu łagodzenia objawów suchego oka, unikanie pocierania oczu, które może podrażnić rogówkę i pogorszyć objawy, oraz właściwa pielęgnacja soczewek kontaktowych, jeśli są noszone10.

Rokowanie i przebieg choroby

Większość dystrofii rogówki postępuje powoli i często mija wiele lat, a nawet dziesięcioleci, zanim pojawią się zauważalne problemy. Niektóre dystrofie mogą powodować poważne upośledzenie wzroku, podczas gdy kilka nie powoduje żadnych problemów ze wzrokiem i są diagnozowane podczas specjalistycznego badania oka przez okulistę34.

Dystrofia Fuchsa zwykle postępuje powoli i może pogarszać się z czasem. Choroba zazwyczaj dotyka osób powyżej 50. roku życia i dotyczy obu oczu89.

W miarę jak obrzęk wzrasta, na powierzchni oka mogą tworzyć się małe pęcherzyki, które mogą być bolesne, jeśli pękną. W zaawansowanych stadiach, gdy wzrost obrzęku jest znaczny, niektórzy pacjenci mogą odczuwać trwały dyskomfort8.

Wiele osób ma dystrofię Fuchsa bez doświadczania problemów ze wzrokiem lub innych objawów, takich jak ból oka. Jednak gdy choroba postępuje, objawy mogą zakłócać codzienne życie9.

Życie z dystrofią rogówki

Jeśli objawy się nasilają – na przykład, jeśli masz uporczywe niewyraźne widzenie lub ból – możesz potrzebować większego wsparcia w codziennym życiu, przynajmniej do czasu, gdy leczenie poprawi Twój wzrok9.

Istnieje wiele prostych i praktycznych sposobów na jak najlepsze wykorzystanie wzroku9:

• Proste pomoce wzrokowe, takie jak lupy, mogą pomóc lepiej widzieć szczegóły
• Stosowanie umiejętności samodzielnego życia do zarządzania codziennym życiem w domu
• Korzystanie z praktycznego sprzętu i umiejętności do pielęgnacji osobistej
• Wprowadzenie większego kontrastu do otoczenia domowego, aby łatwiej było znaleźć przedmioty

Ważne jest regularne odwiedzanie lekarza okulistycznego. Regularne badania wzroku są istotne dla monitorowania postępu dystrofii rogówki i identyfikowania wszelkich zmian w widzeniu. Twój oftalmolog może również zalecić dodatkowe badanie w celu oceny potrzebnych pomocy wzrokowych910.

Prowadzenie zdrowego stylu życia również może pomóc. Spożywanie zrównoważonej diety, odpowiednia ilość snu i zmniejszenie stresu mogą pomóc w poprawie ogólnego zdrowia oczu i zmniejszyć ryzyko powikłań związanych z dystrofią rogówki10.