Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z użyciem atidarsagene autotemcel u pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną (MLD)

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej metachromatyczną leukodystrofią (MLD). Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy, prowadząc do problemów z ruchem i innymi funkcjami ciała. W badaniu testowana jest nowa forma terapii genowej, która wykorzystuje lek o nazwie atidarsagene autotemcel. Lek ten jest podawany w formie infuzji, co oznacza, że jest wprowadzany do organizmu przez kroplówkę.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii genowej u pacjentów z MLD. Terapia polega na wprowadzeniu zmodyfikowanych komórek macierzystych do organizmu pacjenta. Komórki te zostały zmienione za pomocą wirusa zwanego lentivirusem, który pomaga wprowadzić nowy gen do komórek pacjenta. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy ta metoda może spowolnić postęp choroby i poprawić funkcje ruchowe pacjentów.

W trakcie badania pacjenci będą monitorowani pod kątem bezpieczeństwa terapii oraz jej wpływu na ich zdolności ruchowe. Wyniki będą porównywane z danymi pacjentów, którzy nie otrzymali tej terapii. Badanie ma na celu również ocenę, czy terapia zwiększa aktywność enzymu zwanego arylosulfatazą A (ARSA), który jest kluczowy dla pacjentów z MLD. Monitorowanie będzie obejmować zarówno krótkoterminowe, jak i długoterminowe efekty terapii.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu oraz podpisuje świadomą zgodę na udział.

    Pacjent musi spełniać kryteria włączenia, takie jak bycie przedobjawowym pacjentem z późnym dzieciństwem lub przed- lub wczesnoobjawowym pacjentem z wczesnym dzieciństwem.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do terapii genowej

    Pacjent przechodzi procedurę przygotowawczą, która obejmuje ocenę stanu zdrowia i przygotowanie do terapii genowej.

    Celem jest zapewnienie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej w leczeniu metachromatycznej leukodystrofii (MLD).

  3. Krok 3

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje lek Libmeldy, który jest podawany w formie dyspersji do infuzji.

    Lek zawiera atidarsagene autotemcel i jest podawany dożylnie.

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Po podaniu leku, pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa terapii, w tym braku niepowodzenia przeszczepu oraz toksyczności związanej z leczeniem.

    Monitorowane są również krótkoterminowe i długoterminowe bezpieczeństwo infuzji komórek transdukowanych wirusem lenti.

  5. Krok 5

    Ocena skuteczności

    Skuteczność terapii jest oceniana poprzez porównanie postępu zaburzeń ruchowych u pacjenta z wynikami pacjentów nieleczonych.

    Mierzone są funkcje motoryczne oraz aktywność enzymu arylosulfatazy A (ARSA) w komórkach krwi.

  6. Krok 6

    Długoterminowe monitorowanie

    Pacjent jest monitorowany przez okres do 24 miesięcy po leczeniu w celu oceny długoterminowych efektów terapii.

    Oceniane są m.in. prędkość przewodzenia nerwowego, wyniki MRI mózgu oraz poziomy inteligencji.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną metachromatyczną leukodystrofię (MLD). To rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy.
  • Pacjent musi być w wieku późno niemowlęcym i nie wykazywać jeszcze objawów choroby.
  • Pacjent może być w wieku wczesno dziecięcym i wykazywać niewielkie lub wczesne objawy choroby.
  • Wymagana jest pisemna zgoda na udział w badaniu od rodziców, opiekunów lub samego pacjenta.
  • Badanie jest otwarte dla dziewczynek i chłopców.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, którzy uczestniczyli w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni, nie mogą być włączeni do tego badania.
  • Osoby, które mają alergię na składniki używane w terapii genowej, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które mają historię nadużywania substancji, co może wpływać na ich zdolność do przestrzegania protokołu badania, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Pacjenci, którzy mają problemy z układem odpornościowym, które mogą wpływać na bezpieczeństwo terapii genowej, nie mogą brać udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Terapia genowa z użyciem komórek macierzystych krwiotwórczych ma na celu leczenie leukodystrofii metachromatycznej (MLD). W tej terapii komórki macierzyste pacjenta są modyfikowane genetycznie, aby zwiększyć aktywność enzymu ARSA, co może pomóc w spowolnieniu postępu choroby. Proces obejmuje pobranie komórek macierzystych, ich modyfikację w laboratorium, a następnie ponowne wprowadzenie ich do organizmu pacjenta. Celem jest poprawa funkcji motorycznych i zmniejszenie objawów choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy – Jest to terapia genowa podawana poprzez infuzję komórek macierzystych krwiotwórczych, które zostały zmodyfikowane genetycznie. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych, a jej celem jest leczenie leukodystrofii metachromatycznej (MLD). Terapia ta ma na celu spowolnienie postępu zaburzeń motorycznych u pacjentów z MLD poprzez zwiększenie aktywności enzymu ARSA. Działa na poziomie molekularnym poprzez wprowadzenie zdrowego genu do komórek pacjenta, co pozwala na produkcję brakującego enzymu. Klasyfikowana jest jako terapia genowa, która ma potencjał do zmiany przebiegu choroby.

Badane choroby

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy, prowadząc do postępującego uszkodzenia osłonek mielinowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Choroba jest spowodowana niedoborem enzymu arylosulfatazy A, co prowadzi do gromadzenia się sulfatydów w komórkach nerwowych. Objawy mogą obejmować problemy z chodzeniem, utratę zdolności motorycznych, trudności w mówieniu oraz zmiany w zachowaniu. Choroba zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie, ale może również wystąpić w późniejszym wieku. Postęp choroby jest różny, ale zazwyczaj prowadzi do znacznego pogorszenia funkcji neurologicznych. MLD jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2024-515253-25-00Kod protokołu201222Planowana liczba uczestników20 osóbSponsorOrchard Therapeutics (Europe) Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).