Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 46

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Osteochondrodysplazja

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa navepegritydu u młodzieży z achondroplazją

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Navepegritide
  • Sponsor:Ascendis Pharma Growth Disorders A/S

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i farmakokinetyki berotralstatu u dzieci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym w wieku od 2 do 12 lat

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Berotralstat
  • Sponsor:Biocryst Pharmaceuticals Inc.

Hiperlipidemia typu IIa+1

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad kwasem bempedowym u dzieci z heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią w wieku 6-17 lat

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Bempedoic Acid
  • Sponsor:Esperion Therapeutics Inc.

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa wziewnego inhibitora alfa-1 proteinazy (Kamada-AAT) u dorosłych pacjentów z wrodzonym niedoborem alfa-1 antytrypsyny z umiarkowanym i ciężkim ograniczeniem przepływu powietrza

Nie rekrutuje
Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human ALPHA1-PROTEINASE inhibitor
  • Sponsor:Kamada Ltd.

Niedobór pirofosfatazy ektonukleotydowej/fosfodiesterazy 1

Nie rekrutuje

Badanie nad INZ-701 u niemowląt z niedoborem ENPP1 w celu poprawy przeżywalności i zapobiegania dysfunkcji serca oraz zwapnieniu tętnic

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1
  • Sponsor:Inozyme Pharma Inc.

Zespół dziedzicznego nowotworu jelita grubego niezwiązanego z polipowatością+1

Nie rekrutuje

Badanie wpływu niskiej dawki kwasu acetylosalicylowego na nowe lub nawracające gruczolaki jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Acetylsalicylic Acid
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Osteochondrodysplazja

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad skutecznością i bezpieczeństwem TransCon CNP u dzieci z achondroplazją w wieku 2-11 lat

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:C-Type Natriuretic Peptide Conjugated To A Multi-Arm Polyethylene Glycol Carrier Molecule Through A Cleavable Linker
  • Sponsor:Ascendis Pharma Growth Disorders A/S

Hipertriglicerydemia rodzinna

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ARO-APOC3 u dorosłych z zespołem chylomikronemii rodzinnej

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Synthetic Double-Stranded Sirna Oligonucleotide Directed Against Apolipoprotein C-Iii Mrna And Covalently Linked To A Ligand Containing Three N-Acetylgalactosamine Residues
  • Sponsor:Arrowhead Pharmaceuticals Inc.

Niedobór transkarbamylazy ornityny

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad avalotcagene ontaparvovec u pacjentów z późno ujawniającym się niedoborem ornityny transkarbamylazy (OTC) w wieku 12 lat i starszych

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Prednisolone
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Mutacja genu EGFR+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa BAY 2927088 w porównaniu z leczeniem standardowym u pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuc z mutacjami HER2

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:BAY 2927088
  • Sponsor:Bayer AG

Miażdżyca+2

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa INZ-701 u pacjentów z niedoborem ENPP1 i ABCC6

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1
  • Sponsor:Inozyme Pharma Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie nad DMD06-MAB w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a u pacjentów niechodzących

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:DMD06-MAB
  • Sponsor:Ospedale San Raffaele S.r.l.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).