Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 45

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Wrodzona moczówka prosta nerkowa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności flukonazolu w leczeniu wrodzonej moczówki prostej nerkopochodnej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Clotrimazole
  • Sponsor:Odense University Hospital

Zespół Ushera

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją SAR421869 u pacjentów z zespołem Ushera typu 1B

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Lentiviral Vector Derived From The Equine Infectious Anaemia Virus Containing The Human Myo7A Gene
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Beta-talasemia

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności betibeglogene autotemcel u pacjentów z beta-talasemią zależną od transfuzji

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Betibeglogene Autotemcel
  • Sponsor:Genetix Biotherapeutics Inc.

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad bezpieczeństwem stosowania censawudyny u pacjentów z zespołem Aicardi-Goutièresa (AGS)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Censavudine
  • Sponsor:Transposon Therapeutics Inc.

Choroba Fabry'ego

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością Pegunigalsidazy Alfa u pacjentów z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Pegunigalsidase Alfa
  • Sponsor:Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Beta-talasemia

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością exagamglogene autotemcel u pacjentów z β-talasemią zależną od transfuzji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Mukopolisacharydoza III

Nie rekrutuje

Badanie nad JR-441 u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:N-Sulfoglucosamine Sulfohydrolase Fused To A Humanised Monoclonal Antibody Targeting Human Transferrin Receptor
  • Sponsor:Jcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

Rdzeniowy zanik mięśni+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa klenbuterolu u pacjentów z rdzeniowo-opuszkowym zanikiem mięśni (SBMA) z grupą kontrolną otrzymującą placebo

Zarejestrowany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Clenbuterol Hydrochloride
  • Sponsor:Azienda Ospedaliera di Padova

Hipochondroplazja

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa vosoritidu u dzieci z hipochondroplazją

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Leukodystrofia metachromatyczna

Nie rekrutuje

Badanie nad cebsulfazą alfa u dzieci z późną postacią metachromatycznej leukodystrofii

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cebsulfase Alfa
  • Sponsor:Shire Human Genetic Therapies Inc.

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt+1

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem fenfluraminy w leczeniu napadów u pacjentów z zespołem Draveta lub Lennoxa-Gastauta

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Fenfluramine Hydrochloride
  • Sponsor:Zogenix International Limited

Niedobór alfa-1 antytrypsyny+1

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego działania INBRX-101 u dorosłych z rozedmą płuc z niedoborem alfa-1-antytrypsyny

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human ALPHA-1-PROTEINASE inhibitor immunoglobulin G fusion protein, recombinant
  • Sponsor:Sanofi AATD Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).