Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Ocena skuteczności i bezpieczeństwa fenfluramine hydrochloride w porównaniu z placebo u pacjentów z zespołem Rett
BelgiaBadanie skuteczności mirtazapiny u pacjentek z zespołem Retta
WłochyBadanie nad leriglitazonem w leczeniu zespołu Retta u dzieci
HiszpaniaW skrócie
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne, które dotyka głównie dziewczynki i wpływa na rozwój mózgu, powodując poważne problemy z ruchem, komunikacją i funkcjami poznawczymi. Dzieci z tym zespołem początkowo rozwijają się prawidłowo, ale po pewnym czasie tracą nabyte wcześniej umiejętności.
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe (czyli choroba wpływająca na rozwój układu nerwowego), które charakteryzuje się okresem prawidłowego wczesnego rozwoju, po którym następuje regresja nabytych umiejętności. Choroba ta dotyka głównie dziewczynki – szacuje się, że występuje u około 1 na 10 000 żywych urodzeń płci żeńskiej. U chłopców zespół Retta jest niezwykle rzadki, ponieważ chorzy płci męskiej często umierają przed urodzeniem.
Przez pierwsze miesiące życia dzieci z zespołem Retta rozwijają się normalnie i osiągają typowe kamienie milowe rozwojowe. Jednak między 6. a 18. miesiącem życia zaczynają pojawiać się pierwsze objawy choroby. W tym czasie dziecko zwalnia lub zatrzymuje się w rozwoju, a następnie zaczyna tracić wcześniej nabyte umiejętności, takie jak celowe używanie rąk czy mowa.
Zespół Retta powoduje szereg problemów zdrowotnych wpływających na funkcje motoryczne, komunikację i zdolności poznawcze. Dziewczynki z tym zespołem potrzebują kompleksowej opieki i wsparcia przez całe życie. Choroba nie jest postępująca w takim sensie, że po okresie regresji stan pacjentów stabilizuje się, a niektóre dzieci mogą nawet nabywać nowe umiejętności.
Objawy zespołu Retta mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci – niektóre są dotknięte w stopniu lżejszym, inne w cięższym. Wiek, w którym pojawiają się pierwsze symptomy, również jest zmienny. Zespół Retta opisywany jest w czterech etapach, chociaż objawy często zachodzą na siebie pomiędzy poszczególnymi stadiami.
Pierwszy etap, zwany także okresem „stagnacji", rozpoczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia. W tym czasie dziecko wydaje się rozwijać normalnie, ale pojawiają się subtelne oznaki, które często zauważane są dopiero z perspektywy czasu. Do objawów należą: obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia, czyli osłabienie mięśni), trudności z karmieniem, nietypowe, powtarzalne ruchy rąk lub szarpnięte ruchy kończyn, opóźnienia w rozwoju mowy oraz problemy z ruchomością, takie jak trudności z siedzeniem, czołganiem się i chodzeniem. Dziecko może także wykazywać brak zainteresowania zabawkami.
Drugi etap, znany jako okres „regresji" lub „szybkiej destrukcji", rozpoczyna się zwykle między 1. a 4. rokiem życia i może trwać od 2 miesięcy do ponad 2 lat. Dziecko stopniowo lub nagle zaczyna tracić wcześniej nabyte umiejętności. Pojawiają się poważne problemy z komunikacją i mową, pamięcią, ruchomością i koordynacją. Niektóre zachowania przypominają autyzm, w tym trudności w kontaktach społecznych i komunikacji.
W tym etapie dziecko traci zdolność celowego używania rąk – zamiast tego pojawiają się charakterystyczne, powtarzalne ruchy dłoni przypominające pranie, wykręcanie, klaskanie lub stukanie. Mogą wystąpić okresy niepokoju, drażliwości, a czasem krzyki bez wyraźnej przyczyny. Dziecko wycofuje się z kontaktów społecznych i unika kontaktu wzrokowego. Pojawiają się także problemy z chodzeniem (niestabilność i niezdarność), trudności ze snem, spowolnienie wzrostu głowy, trudności z jedzeniem, żuciem lub połykaniem (czasem także zaparcia powodujące bóle brzucha), a także problemy z rytmem serca.
Trzeci etap może rozpocząć się już w 2. roku życia lub nawet w 10. roku życia i często trwa wiele lat. W tym okresie niektóre objawy mogą się poprawić – dziecko może wykazywać większe zainteresowanie otoczeniem i poprawę w kontaktach społecznych oraz komunikacji. Jednak problemy z używaniem rąk i trudności z mową pozostają. W tym etapie mogą pojawić się lub nasilić się napady padaczkowe. Wiele dzieci w tym okresie pozostaje w tym stadium przez większość życia.
Czwarty etap charakteryzuje się dalszym pogorszeniem zdolności ruchowych. Dziecko może całkowicie utracić zdolność chodzenia. Napięcie mięśniowe, skrzywienie kręgosłupa (skolioza) oraz sztywność mięśni stają się poważniejszymi problemami. Jednak kontakt wzrokowy, komunikacja i umiejętności społeczne zwykle nie pogarszają się w tym stadium.
Dzieci z zespołem Retta mogą doświadczać także problemów z oddychaniem na jawie, w tym wstrzymywania oddechu, hiperwentylacji (zbyt szybkiego oddychania) i połykania powietrza, co może prowadzić do wzdęcia brzucha. Mogą występować problemy z sercem, trudności ze snem, zgrzytanie zębami oraz problemy z żuciem i połykaniem. Wiele dzieci ma także upośledzenie intelektualne (trudności w uczeniu się i rozumieniu), które zwykle jest ciężkie.
Zespół Retta jest spowodowany mutacją genetyczną (zmianą w materiale genetycznym) w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Gen MECP2 koduje białko zwane białkiem 2 wiążącym metylowany CpG (MECP2), które odgrywa kluczową rolę w regulacji aktywności innych genów, szczególnie tych odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego.
W większości przypadków mutacja genu MECP2 jest sporadyczna, co oznacza, że pojawia się przypadkowo i nie jest dziedziczona po rodzicach. Bardzo rzadko mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie w obrębie rodziny. Ponieważ gen MECP2 znajduje się na chromosomie X, a dziewczynki mają dwa chromosomy X (podczas gdy chłopcy mają jeden X i jeden Y), dziewczynki mogą mieć jedną prawidłową kopię genu, która częściowo kompensuje uszkodzoną kopię. Dlatego zespół Retta dotyka głównie dziewczynki.
Chłopcy z mutacją MECP2 zwykle nie przeżywają, ponieważ mają tylko jeden chromosom X i brak drugiej, prawidłowej kopii genu. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach chłopcy mogą przeżyć z mutacją MECP2, jeśli mają dodatkowy chromosom X lub jeśli mutacja jest bardzo łagodna.
Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na obserwacji lekarza dotyczącej wczesnego wzrostu i rozwoju dziecka oraz na ustalonych kryteriach diagnostycznych. Lekarze stale monitorują fizyczny i neurologiczny stan dziecka. Kluczowe znaczenie ma badanie genetyczne w celu wykrycia obecności mutacji w genie MECP2.
Proces diagnostyczny rozpoczyna się od podejrzenia klinicznego, gdy pojawiają się obawy dotyczące rozwoju dziecka – kiedy następuje zatrzymanie rozwoju lub dziecko zaczyna tracić nabyte umiejętności. Kilka charakterystycznych cech pomaga zidentyfikować to zaburzenie, takich jak stereotypie ruchowe rąk – powtarzalne czynności, takie jak wykręcanie, klaskanie lub stukanie dłońmi.
Po postawieniu diagnozy klinicznej przeprowadza się test genetyczny w celu potwierdzenia obecności mutacji genu MECP2. Test ten wykonuje się z próbki krwi. Lekarze mogą także zlecić inne badania, takie jak badania obrazowe mózgu lub elektroencefalografię (EEG), aby wykluczyć inne schorzenia i ocenić stopień uszkodzenia.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, ale dostępne są metody leczenia mające na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia. Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego z udziałem lekarzy różnych specjalności, w tym neurologów dziecięcych, kardiologów, gastroenterologów, ortopedów i specjalistów od rehabilitacji.
W 2023 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek przeznaczony specjalnie do leczenia zespołu Retta – trofinetyd. Jest to przełomowy moment dla społeczności osób z zespołem Retta, ponieważ trofinetyd jest pierwszym lekiem ukierunkowanym na podstawową patologię choroby, a nie tylko na objawy.
Inne leki stosuje się do leczenia określonych objawów zespołu Retta. Na przykład leki przeciwpadaczkowe podaje się w celu kontrolowania napadów. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) mogą być przepisywane w celu łagodzenia objawów lęku, który często występuje u pacjentów. W przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego może być stosowana terapia hamująca wydzielanie kwasu żołądkowego.
Fizjoterapia pomaga w utrzymaniu siły mięśniowej, poprawie równowagi i koordynacji oraz zapobieganiu problemom ortopedycznym, takim jak skolioza i sztywność stawów. Terapia zajęciowa wspiera dzieci w rozwijaniu lub utrzymywaniu umiejętności potrzebnych do codziennego życia. Logopedia może pomóc w poprawie komunikacji, nawet jeśli dziecko nie może mówić – terapeuci uczą alternatywnych metod komunikacji, takich jak używanie gestów, obrazków lub urządzeń wspomagających komunikację.
Dzieci z zespołem Retta często mają trudności z jedzeniem i połykaniem, co może prowadzić do niedożywienia i problemów z utrzymaniem prawidłowej wagi ciała. Konieczne jest opracowanie odpowiedniego planu dietetycznego we współpracy z dietetykami, aby zapewnić odpowiednie odżywianie i prawidłowy przyrost masy ciała. Dieta powinna zawierać odpowiednie ilości wapnia, witaminy D, błonnika i płynów, aby wspierać zdrowie kości i regulować czynność jelit.
Naukowcy prowadzą intensywne badania nad nowymi metodami leczenia zespołu Retta, w tym nad terapiami genowymi i innymi innowacyjnymi podejściami. Terapie genowe mają na celu naprawienie lub zastąpienie uszkodzonego genu MECP2. Choć są one wciąż na etapie badań klinicznych, dają nadzieję na opracowanie skuteczniejszych metod leczenia w przyszłości.
Życie z zespołem Retta stanowi wyzwanie zarówno dla dzieci, jak i ich rodzin, ale przy odpowiednim wsparciu i opiece możliwe jest prowadzenie bogatego i satysfakcjonującego życia. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i rozpoczęcie kompleksowej opieki, która obejmuje regularne wizyty u lekarzy różnych specjalności, terapie rehabilitacyjne i wsparcie edukacyjne.
Dzieci z zespołem Retta potrzebują dostosowanego środowiska edukacyjnego. Ważne jest znalezienie szkoły, która może dostosować swoje klasy i metody nauczania do dzieci z zaburzeniami neurologicznymi. Należy wziąć pod uwagę czynniki wywołujące lęk i te, które wpływają na umiejętności motoryczne, status mobilności i zdolności uczenia się dziecka.
Proste modyfikacje w domu, takie jak poręcze bezpieczeństwa, balustrady i krzesła do kąpieli, mogą pomóc poprawić jakość życia pacjenta. Ortezy mogą pomóc w problemach z mobilnością, a wspomagające i alternatywne metody komunikacji oraz pomoce mogą pomóc pacjentom w lepszym porozumiewaniu się.
Ćwiczenia fizyczne są ważne dla utrzymania istniejących umiejętności motorycznych i spowolnienia pogorszenia. Budowanie siły mięśniowej poprzez ćwiczenia może pomóc w zachowaniu funkcji ruchowych. Ćwiczenia powinny być zawsze wykonywane pod nadzorem specjalistów.
Rodziny dzieci z zespołem Retta mogą skorzystać z grup wsparcia, organizacji pacjenckich i zasobów online, które oferują informacje, porady praktyczne i możliwość kontaktu z innymi rodzinami w podobnej sytuacji. Istnieją także specjalne aplikacje i narzędzia internetowe, które pomagają koordynować wszystkie aspekty opieki w jednym miejscu.
Ze względu na rzadkość zespołu Retta dostępne są ograniczone informacje na temat długości życia osób z tym schorzeniem. Niemal wszystkie osoby z zespołem Retta dożywają co najmniej 10 lat, a są doniesienia o osobach żyjących nawet do 40. i 50. roku życia. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc zarówno w wydłużeniu życia pacjenta, jak i poprawie jego jakości.
Zespół Retta nie jest chorobą postępującą w tradycyjnym sensie – po okresie regresji stan pacjentów stabilizuje się, a niektóre dzieci mogą nawet nabywać nowe umiejętności. Objawy wpływające na rozwój dziecka przestają się nasilać z czasem, choć nie znikają całkowicie.
Pomimo wyzwań związanych z zespołem Retta wiele osób dotkniętych tym schorzeniem jest w stanie prowadzić wartościowe życie dzięki odpowiedniej opiece, wsparciu rodziny i zaangażowaniu zespołu medycznego. Postępy w badaniach i rozwój nowych terapii dają nadzieję na jeszcze lepsze rokowania w przyszłości.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
