Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 49

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Mukopolisacharydoza II

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa DNL310 i idursulfazy u dzieci i młodych dorosłych z mukopolisacharydozą typu II

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Idursulfase
  • Sponsor:Denali Therapeutics Inc.

Ataksja Friedreicha

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa omaveloxolonu (RTA 408) w leczeniu ataksji Friedreicha

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Omaveloxolone
  • Sponsor:Reata Pharmaceuticals Inc.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy+1

Nie rekrutuje

Badanie nad lekiem STAR-0215 u dorosłych pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Navenibart
  • Sponsor:Astria Therapeutics Inc.

Nerwiakowłókniakowatość

Nie rekrutuje

Badanie wpływu jedzenia na tolerancję i działanie selumetynibu u dzieci z neurofibromatozą typu 1 (NF1) i splotowymi nerwiakowłókniakami (PN)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Selumetinib
  • Sponsor:AstraZeneca AB

Zespół stwardnienia guzowatego

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem everolimusu u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego i opornymi napadami padaczkowymi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Everolimus
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Niedobór czynnika VIII

Nie rekrutuje

Badanie nad przebiegiem przerostu błony maziowej u pacjentów z hemofilią A stosujących efanesoctocog alfa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efanesoctocog Alfa
  • Sponsor:Swedish Orphan Biovitrum AB (publ)

Zespół ropnego sterylnego zapalenia stawów, piodermii zgorzelinowej i trądziku

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności canakinumabu u pacjentów z zespołem PAPA

Zarejestrowany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Canakinumab
  • Sponsor:IRCCS Istituto Giannina Gaslini

Barwnikowe zapalenie siatkówki+1

Nie rekrutuje

Badanie nad AAVB-081 u pacjentów z zespołem Ushera typu 1B retinitis pigmentosa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Prednisolone
  • Sponsor:Aavantgarde Bio S.r.l.

Adrenoleukodystrofia

Nie rekrutuje

Badanie nad terapią genową SBT101 u dorosłych pacjentów z adrenomieloneuropatią

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9 Containing The Human Habcd1 Gene
  • Sponsor:Swanbio Therapeutics Limited

Zespół Wolframa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności kwasu walproinowego i walproinianu sodu u pacjentów z zespołem Wolframa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Sodium Valproate
  • Sponsor:Centre D'Etude Des Cellules Souches

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją elexacaftoru, tezacaftoru i iwakaftoru u dzieci z mukowiscydozą w wieku od 12 do 24 miesięcy

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Elexacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Dystrofia mięśniowa

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem ribitolu na pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu 2I

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Ribitol
  • Sponsor:ML Bio Solutions Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).