Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie kliniczne nad avalotcagene ontaparvovec u pacjentów z późno ujawniającym się niedoborem ornityny transkarbamylazy (OTC) w wieku 12 lat i starszych

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy późno ujawniającego się niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC), który jest rzadkim schorzeniem genetycznym wpływającym na zdolność organizmu do przetwarzania amoniaku. W ramach badania testowany jest nowy sposób leczenia za pomocą avalotcagene ontaparvovec, który jest rodzajem terapii genowej. Terapia ta polega na użyciu wirusa, który przenosi gen OTC do organizmu pacjenta, co może pomóc w poprawie funkcji enzymu OTC i utrzymaniu bezpiecznego poziomu amoniaku we krwi.

W badaniu uczestniczą pacjenci w wieku 12 lat i starsi z późno ujawniającym się niedoborem OTC. Celem badania jest ocena skuteczności DTX301 (inna nazwa dla avalotcagene ontaparvovec) w poprawie funkcji OTC. Pacjenci będą losowo przydzielani do grupy otrzymującej DTX301 lub placebo. W trakcie badania pacjenci będą poddawani różnym testom, w tym badaniom krwi, aby monitorować poziom amoniaku i inne wskaźniki zdrowotne.

Oprócz DTX301, w badaniu stosowane są również inne leki, takie jak prednizolon w formie tabletek, który jest lekiem przeciwzapalnym, oraz [1-13C]octan sodu, który jest używany jako znacznik izotopowy w badaniach. Badanie ma na celu ocenę, czy terapia genowa może być skutecznym sposobem leczenia dla pacjentów z tym rzadkim schorzeniem, poprawiając ich jakość życia i zmniejszając ryzyko powikłań związanych z wysokim poziomem amoniaku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie dotyczy terapii genowej dla osób z późno ujawniającym się niedoborem ornityny transkarbamylazy (OTC).

    Pacjent musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu, a jeśli jest niepełnoletni, zgodę musi wyrazić również prawny opiekun.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje avalotcagene ontaparvovec w formie roztworu do infuzji dożylnej. Jest to terapia genowa mająca na celu poprawę funkcji OTC.

    Dodatkowo, pacjent może otrzymać prednizolon w formie tabletek doustnych, w dawkach 5 mg lub 10 mg, w zależności od zaleceń lekarza prowadzącego.

  3. Krok 3

    Monitorowanie stanu zdrowia

    Pacjent jest regularnie monitorowany pod kątem poziomu amoniaku we krwi, co jest kluczowe dla oceny skuteczności terapii.

    Badania obejmują pobieranie krwi i moczu, a także oceny kognitywne i kwestionariusze dotyczące samopoczucia pacjenta.

  4. Krok 4

    Kontynuacja leczenia

    Pacjent kontynuuje przyjmowanie prednizolonu lub placebo w formie kapsułek i tabletek, zgodnie z harmonogramem badania.

    Celem jest utrzymanie bezpiecznego poziomu amoniaku w osoczu przez cały okres trwania badania.

  5. Krok 5

    Ocena wyników

    Po 64 tygodniach od rozpoczęcia badania, przeprowadzana jest ocena wyników, w tym zmiany poziomu amoniaku w osoczu oraz odpowiedzi na terapię.

    Analizowane są również wszelkie działania niepożądane związane z leczeniem.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent musi mieć co najmniej 12 lat.
  • Pacjent musi wyrazić zgodę na udział w badaniu po wyjaśnieniu jego charakteru. Jeśli pacjent jest niepełnoletni, musi wyrazić zgodę, a jego prawny opiekun musi podpisać zgodę.
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę późno ujawniającego się niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC). Diagnoza może być potwierdzona przez badania enzymatyczne (np. biopsja wątroby), biochemiczne (np. podwyższony poziom amoniaku we krwi) lub molekularne (np. analiza OTC).
  • Pacjent musi mieć udokumentowaną historię co najmniej jednego epizodu objawowego hiperamonemii, czyli podwyższonego poziomu amoniaku we krwi, z poziomem amoniaku co najmniej 100 mikromoli na litr.
  • Pacjent musi obecnie otrzymywać terapię obniżającą poziom amoniaku lub stosować dietę z ograniczoną ilością białka, nie mieć objawów hiperamonemii i nie wymagać pilnej interwencji z powodu hiperamonemii w ciągu 4 tygodni przed badaniem.
  • Poziom amoniaku we krwi pacjenta w ciągu 24 godzin musi być mniejszy lub równy 4800 mikromoli na godzinę na litr podczas badania przesiewowego. Jeśli wynik nie jest zgodny z klinicznym stanem pacjenta, badanie może być powtórzone.
  • Jeśli pacjent stosuje codzienną terapię obniżającą poziom amoniaku, dawka musi być stabilna przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym.
  • Jeśli pacjent stosuje dietę z ograniczoną ilością białka, ilość spożywanego białka musi być stabilna (nie zmieniać się o więcej niż 20%) przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do przestrzegania procedur i wymagań badania, w tym okresowych hospitalizacji, częstych pobrań krwi i moczu, wypełniania kwestionariuszy oraz ocen kognitywnych. Jeśli pacjent jest niepełnoletni, opiekun musi być gotowy i zdolny do pomocy w spełnieniu wszystkich wymagań badania.
  • Kobiety w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji przez cały czas trwania badania. Kobiety muszą zgodzić się, aby nie zajść w ciążę, a mężczyźni, aby nie zostać ojcem dziecka ani nie oddawać nasienia.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli przyjmuje leki, które mogą zakłócać działanie badanej terapii.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma alergię na składniki badanej terapii.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń badania lub regularnie uczestniczyć w wizytach kontrolnych.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

DTX301 to terapia genowa, która wykorzystuje wirusa związanego z adenowirusem typu 8 (AAV8) do przenoszenia genu ludzkiej ornityny transkarbamylazy (OTC) do organizmu pacjenta. Celem tej terapii jest poprawa funkcji OTC, co ma pomóc w utrzymaniu bezpiecznego poziomu amoniaku we krwi u pacjentów z późno ujawniającym się niedoborem OTC.

Co już wiadomo o tej terapii

DTX301 – DTX301 to lek podawany w formie terapii genowej, który jest wprowadzany do organizmu za pomocą wektora wirusowego, w tym przypadku wirusa z rodziny AAV8. Obecnie znajduje się w fazie 3 badań klinicznych, co oznacza, że jest w zaawansowanym etapie testów przed potencjalnym zatwierdzeniem do użytku medycznego. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie późno ujawniającego się niedoboru ornitynowej transkarbamylazy (OTC). Mechanizm działania polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu OTC do komórek wątroby, co ma na celu poprawę funkcji enzymu i utrzymanie bezpiecznego poziomu amoniaku we krwi. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które są nowoczesnym podejściem do leczenia chorób genetycznych.

Badane choroby

Późno ujawniający się niedobór ornityny transkarbamylazy (OTC) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania amoniaku, toksycznego produktu ubocznego metabolizmu białek. Choroba ta wynika z mutacji w genie OTC, co prowadzi do niedoboru enzymu ornityny transkarbamylazy. W wyniku tego, amoniak gromadzi się we krwi, co może prowadzić do objawów takich jak wymioty, dezorientacja, a w ciężkich przypadkach do śpiączki. Choroba może ujawnić się w późniejszym okresie życia, a jej objawy mogą być wywołane przez stres, infekcje lub dietę bogatą w białko. Postęp choroby może być różny, a objawy mogą się nasilać z czasem, jeśli nie są odpowiednio zarządzane.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-514337-38-00Kod protokołuDTX301-CL301Planowana liczba uczestników54 osobySponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).