Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 44

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością sebetralstatu u dzieci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym typu I lub II

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sebetralstat
  • Sponsor:Kalvista Pharmaceuticals Limited

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością RO7204239 w połączeniu z risdiplamem u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej eksagamglogenu autotemcel (CTX001) u pacjentów z ciężką postacią niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Nosiciel genu dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej z delandistrogene moxeparvovec i imlifidase u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a z przeciwciałami przeciwko rAAVrh74

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Imlifidase
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności elexacaftoru, tezacaftoru i iwakaftoru u pacjentów z mukowiscydozą w wieku 2 lat i starszych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Elexacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Wrodzona łamliwość kości

Nie rekrutuje

Badanie nad leczeniem ciężkiej wrodzonej łamliwości kości u dzieci z użyciem allogenicznych płodowych mezenchymalnych komórek macierzystych

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Allogeneic Fetal Mesenchymal Stem Cells
  • Sponsor:Karolinska Institutet

Mutacja genu KRAS+3

Nie rekrutuje

Badanie JDQ443 u pacjentów z zaawansowanymi guzami litymi z mutacją KRAS G12C

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Batoprotafib
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Niedobór transkarbamylazy ornityny

Nie rekrutuje

Badanie nad ECUR-506A i ECUR-506D u chłopców poniżej 9 miesiąca życia z niedoborem OTC o wczesnym początku

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Adeno-Associated Virus Serotype Rh79 Containing The Human Otc Gene
  • Sponsor:Iecure Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem satralizumabu u dzieci i młodzieży z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo stosowania trientyny dichlorowodorku u pacjentów z chorobą Wilsona

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Trientine Dihydrochloride
  • Sponsor:Univar Solutions B.V.

Nowotwór piersi HER2-ujemny z obecnością receptorów hormonalnych+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności alpelisibu i fulwestrantu u pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi z mutacją PIK3CA po progresji na wcześniejszej terapii fulwestrantem

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:BOOG Study Center B.V.

Czerwienica prawdziwa+10

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem ruxolitinibu, panobinostatu i siremadlinu u pacjentów po zakończeniu wcześniejszych badań tych leków

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Panobinostat
  • Sponsor:Novartis Pharma Services AG

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).