Hopital Necker Enfants Malades
Zweryfikowany ośrodek
Paryż, Francja
Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy dwóch rzadkich chorób: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) oraz Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI). Obie te choroby są związane z niedoborem enzymów, które mogą prowadzić do problemów z elastycznością skóry i naczyń krwionośnych. W badaniu oceniana jest długoterminowa bezpieczeństwo leku o nazwie INZ-701. Lek ten jest specjalnie opracowanym białkiem, które ma na celu uzupełnienie brakujących enzymów w organizmie.
Celem badania jest sprawdzenie, jak bezpieczny jest INZ-701 podczas długotrwałego stosowania u pacjentów z niedoborem ENPP1 i ABCC6. Pacjenci, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach z użyciem tego leku, będą kontynuować jego przyjmowanie, aby monitorować wszelkie możliwe działania niepożądane oraz zmiany w wynikach badań laboratoryjnych. Lek podawany jest w formie zastrzyków podskórnych.
W trakcie badania będą zbierane dane dotyczące częstości i nasilenia działań niepożądanych, a także zmiany w wynikach badań krwi i moczu. Dodatkowo, badane będą poziomy leku we krwi oraz jego aktywność enzymatyczna. Badanie ma na celu zapewnienie, że INZ-701 jest bezpieczny dla pacjentów w dłuższym okresie czasu.
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
7 kryteriów
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Paryż, Francja
Berlin, Niemcy
Hamburg, Niemcy
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeDołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną, prowadząc do zmian w skórze, oczach i naczyniach krwionośnych. Charakteryzuje się odkładaniem się minerałów, głównie wapnia, w elastycznych włóknach tkanki łącznej. Objawy mogą obejmować żółtawe zmiany skórne, problemy z widzeniem oraz zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Choroba postępuje stopniowo, a objawy mogą się nasilać z wiekiem.
Jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje odkładanie się wapnia w ścianach tętnic u niemowląt. Prowadzi to do ich stwardnienia i zwężenia, co może wpływać na przepływ krwi. Objawy mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu i obejmować problemy z sercem oraz wysokie ciśnienie krwi. Choroba może postępować szybko, wpływając na funkcjonowanie układu krążenia.
Obie te deficyty są związane z zaburzeniami metabolizmu fosforanów i wapnia, prowadząc do nieprawidłowego odkładania się minerałów w organizmie. ENPP1 Deficiency może prowadzić do zwapnień w naczyniach krwionośnych i kościach, podczas gdy ABCC6 Deficiency jest związany z pseudoxanthoma elasticum. Objawy mogą obejmować zmiany skórne, problemy z widzeniem oraz zaburzenia sercowo-naczyniowe. Choroby te mają charakter postępujący i mogą wpływać na różne układy w organizmie.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.